Майкъл Х. Дейвидсън

merck

, MD, FACC, FNLA, Университет в Чикаго, Медицина

Хиполипидемията се определя като общ холестерол (TC) 120 mg/dL (3,1 mmol/L) или холестерол с ниска плътност (LDL) 50 mg/dL (1,3 mmol/L).

Причините могат да бъдат първични (генетични) или вторични. Вторичните причини са много по-често срещани от основните причини и включват всичко от следното:

Хронични инфекции (включително инфекция с хепатит С) и други възпалителни състояния

Хематологични и други видове рак

Недохранване (включително това, придружаващо хронична употреба на алкохол)

Неочакваното откриване на нисък холестерол или нисък LDL холестерол при пациент, който не приема лекарство за понижаване на липидите, трябва да подтикне диагностична оценка, включително измервания на AST (аспартат аминотрансфераза), ALT (аланин аминотрансфераза) и тиреоид-стимулиращ хормон; отрицателната оценка предполага възможна основна причина.

Има 3 първични нарушения, при които единични или множествени генетични мутации водят до недостатъчно производство или повишен клирънс на LDL.

Болест на задържане на хиломикрон

Загуба на функционални мутации на PCSK9 (пропротеин конвертаза субтилизин-подобен/кексин тип 9) са друга причина за ниските нива на LDL. Няма неблагоприятни последици и няма лечение,

Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг)

Това автозомно-рецесивно състояние е причинено от мутации в гена за микрозомен триглицериден (TG) трансферен протеин, протеин, критичен за хиломикрон и образуването на липопротеини с много ниска плътност (VLDL). Диетичните мазнини не могат да се абсорбират и липопротеините и в двата метаболитни пътя практически липсват в серума; общият холестерол обикновено е 45 mg/dL (1,16 mmol/L), TG са 20 mg/dL (0,23 mmol/L), а LDL е неоткриваем.

Състоянието често се забелязва за първи път при бебета с малабсорбция на мазнини, стеаторея и неуспех в процъфтяването. Възможно е интелектуално увреждане. Тъй като витамин Е се разпространява в периферните тъкани чрез VLDL и LDL, най-засегнатите хора в крайна сметка развиват тежък дефицит на витамин Е. Симптомите и признаците включват зрителни промени, дължащи се на бавна дегенерация на ретината, сензорна невропатия, признаци на задна колона на атаксия и парестезии и малки мозъчни признаци на дисметрия, атаксия и спастичност, които в крайна сметка могат да доведат до смърт.

Диагнозата се поставя чрез отсъствието на апопротеин В (апо В) в плазмата; чревните биопсии показват липса на микрозомен трансферен протеин. Акантоцитозата на червените кръвни клетки е отличителна черта на цитонамазката. Генетичното изследване може да потвърди диагнозата.

Лечението е с високи дози (100 до 300 mg/kg веднъж дневно) витамин Е с добавка на хранителни мазнини и други мастноразтворими витамини. Прогнозата често е лоша.

Хипобеталипопротеинемия

Хипобеталипопротеинемията е автозомно доминиращо или кодоминантно състояние, причинено от мутации в гена, кодиращ апо В.

Хетерозиготните пациенти са пресекли апо В, което води до бързо изчистване на LDL. Хетерозиготните пациенти не проявяват симптоми или признаци, с изключение на TC 120 mg/dL (3,1 mmol/L) и LDL холестерол 80 mg/dL (80 mg/dL [20 mg/dL [

Болест на задържане на хиломикрон (болест на Андерсън)

Задържането на хиломикрон е много рядко автозомно-рецесивно състояние, причинено от недостатъчна секреция на апо В от ентероцитите. Мутациите в ген, кодиращ протеин, важен за транспорта на хиломикрони през ентероцитите, са свързани с това разстройство.

Засегнатите бебета имат малабсорбция на мазнини, стеаторея и неуспех да процъфтяват и могат да развият неврологични нарушения, подобни на тези при абеталипопротеинемия.

Диагнозата се поставя чрез чревна биопсия на пациенти с ниски нива на холестерол и липса на постпрандиални хиломикрони.

Лечението е добавяне на хранителни мазнини и мастноразтворими витамини. Ранното лечение с високи дози витамин Е може да подобри прогнозата.