Какво е муковисцидоза?

Муковисцидозата (CF) е наследствено животозастрашаващо заболяване, което засяга много органи. Това причинява промени в електролитната транспортна система. След това клетките на тялото абсорбират твърде много натрий и вода. Хората с МВ имат проблеми с жлезите, които отделят пот и слуз. Симптомите започват още в детството. Средно хората с МВ живеят в средата до края на 30-те години.

фиброза

CF засяга няколко органни системи при деца и млади хора, включително:

  • Дихателната система
  • Храносмилателната система
  • Репродуктивна система

Някои хора могат да носят CF гена, без да бъдат засегнати от болестта. Те често не знаят, че са превозвачи.

Как CF влияе върху дихателната система?

При CF има ненормална електролитна транспортна система. Това кара клетките в дихателната система, особено белите дробове, да абсорбират твърде много натрий и вода. Тогава нормалните тънки секрети в белите дробове стават много плътни и трудно се движат. Тези плътни секрети повишават риска от чести респираторни инфекции.

Респираторните инфекции, които се връщат отново, водят до повече увреждания в белите дробове. С течение на времето това причинява смърт на клетките в белите дробове.

Поради високата степен на инфекция в долните дихателни пътища, хората с МВ могат да развият хронична кашлица и кръв в храчките. Те често дори имат колапс на белия дроб. Кашлицата често се влошава сутрин или след активност.

Хората с МВ също имат симптоми на горните дихателни пътища. Някои имат назални полипи, които се нуждаят от операция, за да бъдат отстранени. Носните полипи са малки подутини на тъкан от лигавицата на носа. Те могат да блокират и дразнят носната кухина. Хората с МВ също имат по-висок процент на инфекции на синусите.

Как муковисцидозата засяга храносмилателната система?

CF засяга главно панкреаса. Панкреасът отделя вещества, които подпомагат храносмилането и спомагат за контрола на нивата на кръвната захар.

Секретите от панкреаса също стават плътни и могат да запушат каналите на панкреаса. Това може да доведе до намаляване на секрецията на ензими от панкреаса, които обикновено помагат за храносмилането. Човек с CF има проблеми с усвояването на протеини, мазнини и витамини A, D, E и K.

Проблемите с панкреаса могат да станат толкова тежки, че някои от клетките в панкреаса да умрат. С течение на времето това може да доведе до непоносимост към глюкоза. Това може също да доведе до диабет, свързан с муковисцидоза (CFRD). Това е уникален тип инсулинозависим диабет.

Някои симптоми на МВ могат да се дължат на ефекта му върху храносмилателния тракт. Те включват:

  • Обемни, мазни изпражнения
  • Долният край на червата излиза от ануса (ректален пролапс)
  • Забавен пубертет
  • Мазнини в изпражненията
  • Стомашни болки
  • Кървава диария

Черният дроб също може да бъде засегнат. Малък брой хора могат да развият чернодробно заболяване. Симптомите на чернодробно заболяване включват:

  • Увеличен черен дроб
  • Подут корем
  • Жълт цвят на кожата (жълтеница)
  • Повръщане на кръв

Как CF влияе върху репродуктивната система?

Повечето мъже с CF имат запушване на сперматозоида. Това се нарича вродено двустранно отсъствие на семепровода (CBAVD). Това е резултат от плътните секрети, които запушват семепровода и ги предпазват от правилно развитие. Това причинява безплодие, тъй като сперматозоидите не могат да излязат извън тялото. Има някои по-нови методи, които позволяват на мъжете с муковисцидоза да имат деца. Обсъдете ги с вашия доставчик на здравни услуги. Жените също имат увеличение на гъста цервикална слуз, което може да доведе до намаляване на плодовитостта. Но много жени с МВ могат да имат деца.

Какво причинява муковисцидоза?

CF е генетично заболяване. Това означава, че CF се наследява.

Промени (мутации) в ген, наречен CFTR (трансмимбранен регулатор на проводимостта на муковисцидозата), причиняват CF. CFTR мутациите причиняват промени в електролитната система на тялото. Електролитите са вещества в кръвта, които са жизненоважни за клетъчната функция. Основният резултат от тези промени в транспортната система се наблюдава в телесните секрети като слуз и пот.

Генът CFTR е доста голям и сложен. В този ген има много различни мутации, които са свързани с CF.

Човек ще се роди с CF само ако 2 CF гена са наследени - 1 от майката и 1 от бащата.

Кой е изложен на риск от муковисцидоза?

Кистозната фиброза се предава по наследство. Човек с МВ е имал и двамата родители да им предадат променения ген. Раждането на дете с МВ често е пълна изненада за семейството. През повечето време няма семейна история на МВ.

Какви са симптомите на муковисцидоза?

Всички щати на САЩ изискват новородените да бъдат изследвани за CF. Това означава, че родителите могат да знаят дали бебето им има заболяване. Те могат да вземат предпазни мерки и да наблюдават ранните признаци на проблеми.

Симптомите могат да бъдат различни за всеки човек. Тежестта на симптомите също може да варира. Симптомите могат да включват:

  • Плътна слуз, която запушва определени органи като белите дробове, панкреаса и червата. Това може да причини недохранване, лош растеж, чести респираторни инфекции, проблеми с дишането и продължаващи (хронични) белодробни заболявания.

Много други здравословни проблеми също могат да сочат към муковисцидоза. Те включват:

  • Синузит
  • Полипи в носа
  • Клепани пръсти на ръцете и краката. Това означава удебелени върхове на пръстите на ръцете и краката поради по-малко кислород в кръвта.
  • Свит бял дроб, често поради интензивна кашлица
  • Кашляне на кръв
  • Разширяване на дясната страна на сърцето поради повишено налягане в белите дробове (Cor pulmonale)
  • Болки в корема
  • Твърде много газове в червата
  • Долният край на червата излиза от ануса (ректален пролапс)
  • Чернодробно заболяване
  • Диабет
  • Възпаление на панкреаса (панкреатит), което причинява силна болка в корема
  • Камъни в жлъчката
  • Вродено двустранно отсъствие на семепровода (CBAVD) при мъжете. Това причинява запушвания на сперматозоида.

Бебетата, родени с МВ, често проявяват симптоми до 2-годишна възраст. Но някои деца може да не проявят симптоми по-късно в живота. Следните симптоми могат да означават, че детето има CF. Бебетата с тези признаци може да имат повече тестове за CF:

  • Диария, която не изчезва
  • Неприятно миришещи изпражнения
  • Мазни изпражнения
  • Чести хрипове
  • Чести пневмонии или други белодробни инфекции
  • Постоянна кашлица
  • Кожа, която има вкус на сол
  • Лош растеж въпреки добър апетит

Симптомите на МВ могат да изглеждат като други състояния или здравословни проблеми. Вижте доставчик на здравни грижи за диагноза.

Как се диагностицира муковисцидоза?

Повечето случаи на муковисцидоза се откриват по време на скрининг на новородено. Бебетата ще имат пълна здравна история и физически преглед. Тестовете за CF включват тест за пот за измерване на количеството на присъстващата сол (натриев хлорид). По-високи от нормалните количества натриев хлорид предполагат CF. Други тестове зависят от това коя телесна система е засегната. Тези тестове могат да включват:

  • Рентгенови лъчи на гръдния кош, ултразвук и CT сканиране
  • Кръвни тестове
  • Тестове за белодробна функция
  • Култури на храчки
  • Тестове на изпражненията

За бебета, които не се потят достатъчно, могат да се използват кръвни тестове.

Как се лекува муковисцидоза?

Няма лечение за CF. Целите на лечението са да облекчат симптомите, да предотвратят и лекуват усложнения и да забавят развитието на заболяването.

Лечението обикновено се фокусира върху следните 2 области.

Управление на белодробни проблеми

Това може да включва:

  • Физиотерапия
  • Редовни упражнения за разхлабване на слуз, стимулиране на кашлица и подобряване на цялостното физическо състояние
  • Лекарства за разреждане на слуз и подпомагане на дишането
  • Антибиотици за лечение на инфекции
  • Противовъзпалителни лекарства

Управление на храносмилателни проблеми

Това може да включва:

  • Здравословна диета с високо съдържание на калории
  • Панкреатични ензими за подпомагане на храносмилането
  • Витаминни добавки
  • Лечения за чревни блокажи

Белодробната трансплантация може да бъде избор за хора с краен стадий на белодробно заболяване. Видът на извършената трансплантация често е сърдечно-белодробна трансплантация или двойна белодробна трансплантация. Не всеки е кандидат за белодробна трансплантация. Обсъдете това с вашия доставчик на здравни услуги.

Какви са възможните усложнения на муковисцидозата?

CF има някои сериозни усложнения, включително:

  • Белодробни инфекции и други сериозни белодробни проблеми, които не изчезват или се връщат
  • Възпаление на панкреаса (панкреатит), което не изчезва или се връща
  • Цироза или чернодробно заболяване
  • Недостиг на витамини
  • Детето не расте и се развива, както би трябвало (неуспех да процъфтява)
  • Безплодие при мъжете
  • Диабет, свързан с муковисцидоза (CFRD)
  • Гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ). При това заболяване съдържанието на стомаха се издига нагоре в хранопровода и може да причини сериозни увреждания.

Може да е необходима трансплантация на органи за хора с краен стадий на заболяването.

Може ли да се предотврати муковисцидоза?

Муковисцидозата се причинява от наследствена генна промяна (мутация). Тестването за CF гена се препоръчва за всеки, който има член на семейството с болестта. Или за някой, чийто партньор е известен носител на CF или засегнат от CF.

Тестът за CF гена може да се направи от малка кръвна проба. Или може да се направи от тампон за бузи. Това е четка, втрита във вътрешността на бузата ви, за да получите клетки за тестване. Лабораториите обикновено тестват за най-често срещаните мутации на CF гена.

Има много хора с МВ, чиито мутации не са идентифицирани. Експертите не са открили всички генетични грешки, които причиняват CF. Това означава, че човек все още може да бъде носител на CF, дори ако при тестване не са открити мутации.

Има ограничения за тестване на CF. Но ако и двамата родители имат CF гена, те имат някои възможности за избор:

  • Не забременявайте
  • Изберете пренатална диагностика. Това означава, че бебето може да бъде проверено за МВ на 10 до 12 седмици и 15 до 20 седмици по време на бременност.
  • Прекратете бременността
  • Пригответе се да имате дете с МВ
  • Потърсете ранно лечение на дете с МВ

Живот с муковисцидоза

  • В допълнение към рутинните ваксини, редовните ваксини срещу грип, ваксината срещу пневмония и други ваксини са важни, за да помогнат за намаляване на шанса за инфекция.
  • Може да се наложи да приемате инхалаторни антибиотици за дълго време, за да предотвратите белодробни инфекции.
  • Може да ви трябват лекарства за подпомагане на храносмилането.
  • Вашият доставчик на здравни грижи може да посъветва витаминни и минерални добавки.

Физическият, емоционалният и финансовият стрес, които муковисцидозата поставя върху семейството, са огромни. Попитайте вашия доставчик на здравни услуги за ресурси, които да подпомогнат семейната система и да управляват болестта. Групите за онлайн и лична подкрепа и групи за подкрепа за деца с МВ също могат да бъдат много полезни.

Ключови точки за муковисцидозата

  • Муковисцидозата (CF) е наследствено животозастрашаващо заболяване, което засяга много органи. Това причинява промени в електролитната транспортна система. Това кара клетките да абсорбират твърде много натрий и вода.
  • Хората с МВ имат проблеми с жлезите, които произвеждат пот и слуз.
  • Всички щати на САЩ изискват новородените да бъдат изследвани за CF. По този начин се диагностицират повечето случаи.
  • CF причинява гъста слуз, която запушва определени органи като белите дробове, панкреаса и червата. Това може да причини недохранване, лош растеж, чести респираторни инфекции, проблеми с дишането и хронични белодробни заболявания.
  • Няма лечение за CF. Целите на лечението са да облекчат симптомите, да предотвратят и лекуват усложнения и да забавят развитието на заболяването.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:

  • Знайте причината за посещението си и какво искате да се случи.
  • Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
  • Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик.
  • По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които ви дава вашият доставчик.
  • Знаете защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще ви помогне. Също така знайте какви са страничните ефекти.
  • Попитайте дали състоянието ви може да бъде лекувано по други начини.
  • Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
  • Знаете какво да очаквате, ако не приемате лекарството или имате тест или процедура.
  • Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
  • Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.