Цистинурията е рядко състояние, при което камъни, направени от аминокиселина, наречена цистеин, се образуват в бъбреците, уретера и пикочния мехур. Цистинът се образува, когато две молекули на аминокиселина, наречена цистеин, са свързани помежду си. Състоянието се предава чрез семейства.

енциклопедия

Причини

За да имате симптомите на цистинурия, трябва да наследите дефектния ген от двамата родители. Децата ви също ще наследят копие на дефектния ген от вас.

Цистинурията се причинява от твърде много цистин в урината. Обикновено повечето цистин се разтваря и се връща в кръвта след попадане в бъбреците. Хората с цистинурия имат генетичен дефект, който пречи на този процес. В резултат на това цистинът се натрупва в урината и образува кристали или камъни. Тези кристали могат да заседнат в бъбреците, уретерите или пикочния мехур.

Около един на всеки 7000 души има цистинурия. Цистиновите камъни са най-често при млади хора под 40-годишна възраст. По-малко от 3% от камъните в пикочните пътища са камъни.

Симптоми

  • Кръв в урината
  • Болка в хълбока или болка в страната или гърба. Болката най-често е от едната страна. Рядко се усеща от двете страни. Болката често е силна. Може да се влоши с дни. Може също да почувствате болка в таза, слабините, гениталиите или между горната част на корема и гърба.

Изпити и тестове

Състоянието се диагностицира най-често след епизод на камъни в бъбреците. Тестването на камъните след отстраняването им показва, че те са направени от цистин.

За разлика от камъните, съдържащи калций, цистиновите камъни не се показват добре при обикновени рентгенови лъчи.

Тестовете, които могат да бъдат направени за откриване на тези камъни и диагностициране на състоянието, включват:

Лечение

Целта на лечението е да облекчи симптомите и да предотврати образуването на повече камъни. Може да се наложи човек с тежки симптоми да влезе в болница.

Лечението включва пиене на много течности, особено вода, за да се получат големи количества урина. Трябва да пиете поне 6 до 8 чаши на ден. Трябва да пиете вода и през нощта, така че да ставате през нощта поне веднъж, за да отделите урина.

В някои случаи може да се наложи течности да се дават през вена (чрез IV).

Увеличаването на урината по-алкална може да помогне за разтваряне на цистиновите кристали. Това може да се направи с използване на калиев цитрат или натриев бикарбонат. Яденето на по-малко сол също може да намали отделянето на цистин и образуването на камъни.

Може да се нуждаете от болкоуспокояващи, за да контролирате болката в областта на бъбреците или пикочния мехур, когато преминавате камъни. По-малките камъни (с 5 mm или по-малко от 5 mm) най-често преминават през урината сами. По-големите камъни (повече от 5 мм) може да се нуждаят от допълнителни процедури. Някои големи камъни може да се наложи да бъдат премахнати, като се използват процедури като:

  • Литотрипсия на екстракорпорална ударна вълна (ESWL): Звуковите вълни се прекарват през тялото и се фокусират върху камъните, за да се разбият на малки, проходими фрагменти. ESWL може да не работи добре за цистинови камъни, тъй като те са много твърди в сравнение с други видове камъни.
  • Перкутанна нефростолитотомия или нефролитотомия: Малка тръба се поставя през хълбока директно в бъбрека. След това през тръбата се прокарва телескоп, за да фрагментира камъка под пряко зрение.
  • Уретероскопия и лазерна литотрипсия: Лазерът се използва за разбиване на камъните и може да се използва за лечение на не много големи камъни.

Outlook (прогноза)

Цистинурията е хронично състояние през целия живот. Камъните често се връщат. Състоянието обаче рядко води до бъбречна недостатъчност. Не засяга други органи.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Нараняване на пикочния мехур от камък
  • Травма на бъбреците от камък
  • Бъбречна инфекция
  • Хронично бъбречно заболяване
  • Уретерална обструкция
  • Инфекция на пикочните пътища

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате симптоми на камъни в пикочните пътища.

Предотвратяване

Има лекарства, които могат да се приемат, така че цистинът не образува камък. Попитайте вашия доставчик за тези лекарства и техните странични ефекти.

Всеки човек с известна история на камъни в пикочните пътища трябва да пие много течности, за да произвежда редовно голямо количество урина. Това позволява на камъните и кристалите да напуснат тялото, преди да станат достатъчно големи, за да предизвикат симптоми. Намаляването на приема на сол или натрий също ще помогне.