Изследовател на министъра на здравеопазването, правителство на град Буенос Айрес.

близнаци

Изследовател на министъра на здравеопазването, правителство на град Буенос Айрес.

Хектор Хорхе Редруело, Томас Франсиско Чианчиули, Едуардо Фернандес Ростело, Барбара Рекалде, Хорхе Алберто Лакс, Викторио Пресперо Пиконе, Сандро Марио Белфорте, Хорацио Алберто Прециозо, Монозиготни близнаци със синдром на Марфан и възходяща аортна аневризма, Издание на Европейски вестник 4, август 2007 г., страници 302–306, https://doi.org/10.1016/j.euje.2006.04.007

Резюме

Синдромът на Марфан е наследствено заболяване на съединителната тъкан, при което сърдечно-съдовите аномалии (особено дилатацията на аортния корен) са най-важната причина за заболеваемост и смъртност. В този доклад ние описваме двама 24-годишни близнаци с анамнеза за хирургическа интервенция за сублуксация на лещата и тежки сърдечно-съдови прояви, вторични за синдрома на Марфан. Един от близнаците страда от аортна дисекция тип А, която изисква подмяна на възходящата аорта, а другият близнак има аневризмална дилатация на възходящата аорта (46 мм) и му е предписано медицинско лечение с атенолол и периодични контроли, за да се установи наличието на критичен диаметър (50 mm), който би показал необходимостта от профилактична хирургия.

Въведение

Синдромът на Марфан е автозомно доминиращо заболяване на съединителната тъкан, което засяга главно окото и мускулно-скелетната и сърдечно-съдовата системи. Честотата му при всички раси и етнически групи е приблизително 1 на 10 000–20 000 души.

Синдромът на Марфан се причинява от мутация в гена на фибрилин-1 (FBN1), разположен в хромозома 15, 1, който кодира извънклетъчната матрица на гликопротеин, наречен фибрилин-1, но в 10% от случаите мутацията може да възникне в различен ген. Фамилната анамнеза съществува в 75% от случаите и приблизително 25% от случаите възникват чрез спонтанна мутация.

Основните сърдечно-съдови нарушения са с намаляваща честота пролапс на митралната клапа (със или без митрална регургитация), аортна регургитация, аневризма на възходящата аорта, аортната дъга и коремната аорта.

Честотата на аневризма е 65–76% от случаите и представлява най-важната причина за внезапна смърт, тъй като тя често се усложнява от дисекция или руптура. 2

Обикновено тези усложнения се появяват през второто или третото десетилетие от живота 3 и понякога могат да се появят при членове на едно и също семейство, въпреки че са публикувани малко семейни случаи. 3,4 В този доклад ние описваме двама братя близнаци, с тежки сърдечно-съдови прояви, вторични за синдрома на Марфан.

Доклад за случая

Случай 1

Пациентът е 24-годишен мъж с анамнеза за сублуксация на лещите и приемане в интензивното отделение поради застойна сърдечна недостатъчност - функционален клас III – IV диспнея и оток на долните крайници; той се подобри с диуретици и диета с ниско съдържание на сол и беше изписан да продължи диагностичната работа като амбулаторен пациент.

Той се консултира в кардиологичното отделение на болница „Бернардино Ривадавия“, където физическият му преглед разкрива висок и тънък хабитус (фиг. 1), нормална фация и кожа, хиперлаксни стави, асиметрични рамене, хиперекстензия на пръстите и китките, арахнодактилия (фиг. 2), огивално небце, пектус екскаватум и кифосколиоза.

(A) Случай 1 и (B) Случай 2. Високият и тънък хабитус, с размах на ръцете, който надвишава височината.

(A) Случай 1 и (B) Случай 2. Високият и тънък хабитус, с размах на ръцете, който надвишава височината.

Арахнодактилия и хиперекстензия на пръстите.

Арахнодактилия и хиперекстензия на пръстите.

Сърдечно-съдовият преглед разкрива ограничаващ и ускорен пулс, диагонален ритъм с изместен апикален импулс в шестото ляво междуребрие. Сърдечният ритъм беше редовен, с намалени първи и втори сърдечни тонове, осезаем трети звук; диастолен +++/6 шум с максимална аускултация в областта на аортата и аксесоара Erb област. Кръвното налягане беше 120/80mmHg.

Рентгенографията на гръдния кош показва съдова педикула, увеличена по височина и ширина поради дилатация на възходящата и низходящата част на гръдната аорта, увеличаване на кардиоторакалното съотношение, причинено от дилатация на лявата камера, неконгестивна хила и белодробни полета без патологични изображения.

Електрокардиограмата показва синусов ритъм, сърдечен ритъм 75bpm, PR сегмент от 0,20s, сърдечна ос при + 60 °, уголемяване на лявото предсърдие, хипертрофия на лявата камера, QS в V1 и V2 прекордиални отвеждания и непълен блок на клона на левия сноп.

Трансторакалната доплер-ехокардиография показва аортна дисекция тип А с тежка аортна регургитация (фиг. 3), тежка дилатация на ЛН с глобална хипокинеза, тежка систолна дисфункция и лека функционална митрална регургитация поради дилатация на митралния пръстен.

Двуизмерна ехокардиограма от случай 1. Лява парастернална дълга ос в систола: показва дисекционната клапа на интимата и тежка аортна регургитация. LV, лява камера; LA, ляво предсърдие; RV, дясна камера.

Двуизмерна ехокардиограма от случай 1. Лява парастернална дълга ос в систола: показва дисекционната клапа на интимата и тежка аортна регургитация. LV, лява камера; LA, ляво предсърдие; RV, дясна камера.

Спирална КТ на гръдния кош, извършена с контрастно инжектиране, потвърждава диагнозата и пациентът е насочен към отделението по сърдечно-съдова хирургия на болница в Аргерих, където комбинираната хирургия включва заместване на възходящата аорта с тръба на Дакрон, аортна клапа се замества с механична SJM n ° 27 протеза и реваскуларизация на миокарда (венозни байпаси към лявата предна низходяща и циркумфлекс артерии поради дисекция на двете коронарни устия). Операцията е извършена с хипотермия от 17 ° C, притискане на брахиоцефалната и лявата обща каротидна артерия; перфузия на централната нервна система е постигната чрез субклавиалната и дясната обща каротидна артерия.

Случай 2

Пациентът е 24-годишен мъж, с анамнеза за операция за сублуксация на лещата и спонтанен пневмоторакс. Физическият преглед разкри висок и строен хабитус, кифосколиоза, огивално небце, хиперлаксни стави и арахнодактилия.

Сърдечно-съдовият преглед показа апикален импулс в петото междуребрие, кръвно налягане от 110/60mmHg, сърдечен ритъм от 90 удара в минута и липса на разширение на яремната вена. Аускултацията разкрива запазени сърдечни тонове (R1 и R2), мезосистолично щракване и мезотелесистоличен шум в митралната област.

ЕКГ и рентгенографията на гръдния кош бяха нормални.

Трансторакалната доплер-ехокардиография показва неразширена лява камера със запазена систолна функция, аневризмална дилатация (46 mm) на възходящата аорта (фиг. 4) и пролапс на двете митрални листчета с минимална митрална регургитация. Дясните сърдечни камери, аортната клапа, трикуспидалната клапа и перикарда са в норма.

Двуизмерна ехокардиограма от случай 2. Лява парастернална дълга ос в систола: показва аневризма на възходящата аорта (46 mm). LV, лява камера; LA, ляво предсърдие; RV, дясна камера.

Двуизмерна ехокардиограма от Случай 2. Лява парастернална дълга ос в систола: показва аневризма на възходящата аорта (46 mm). LV, лява камера; LA, ляво предсърдие; RV, дясна камера.

На пациента е предписано медицинско лечение с атенолол, 50 mg/ден, и периодични контроли с ехокардиография, за да се установи наличието на критичен диаметър на аортния корен (50 mm), който да показва необходимостта от профилактична операция.

Дискусия

При синдрома на Марфан наблюдаваните усложнения най-често включват пролапс на митралната клапа, който може да причини тежка митрална регургитация и прогресираща дилатация на аортния корен, която може да бъде усложнена от дисекция или руптура, като последната представлява най-честата причина за смърт. 2

По време на детството сърдечно-съдовите и мускулно-скелетните прояви на синдрома на Марфан обикновено са незначителни 5 и пациентите остават безсимптомни до второто или третото десетилетие от живота, в което обикновено се поставя диагнозата. В противен случай по-голямата част от сублуксацията на лещите при пациенти със синдром на Марфан се проявява в ранна детска възраст и неговото присъствие трябва да предизвика търсене на синдром на Марфан.

Случаят 1 представя аортна дисекция тип А с тежка аортна регургитация и е насочен за спешна хирургична интервенция, която включва заместване на възходящата аорта и аортната клапа с механична клапа на жлезата (SJM) и реваскуларизация на миокарда. Случай 2 е представен с аневризма на възходящата аорта (46 mm), която се управлява с бета-блокери и клинично проследяване.

По принцип няма връзка между тежестта на очните, скелетните и сърдечно-съдовите прояви 6, но нашите двама пациенти-близнаци са претърпели операция за сублуксация на лещата, имат ясни скелетни доказателства за синдром на Марфан и тежки сърдечно-съдови аномалии.

При съмнение за синдром на Марфан трябва да се извърши семеен скрининг, за да се потвърди наличието на заболяването и да се започне профилактично лечение, за да се намали сърдечно-съдовата смъртност. Профилактичното използване на бета-блокери позволява да се забави или намали прогресията на аортната дилатация, като по този начин се забавя необходимостта от операция. 7,8 Родителите и сестрата на случаите, представени в този доклад, бяха нормални; така че отсъствието на предшественик на синдрома на Марфан може да представлява случай на спонтанна мутация.

Ехокардиографията е най-подходящият метод за диагностика и проследяване на тези пациенти, докато останалите диагностични методи са запазени (CT, MRI, катетеризация) за случаи, в които ехото е неоптимално и не предоставя адекватна информация. В нашите случаи ехокардиографията е от съществено значение за процеса на вземане на решение и в случай 1 КТ потвърждава дисекцията на аортата и пациентът е насочен към операция без необходимост от допълнителни процедури.

Хирургията е избираема индикация при пациенти с аневризма на възходящата аорта, която достига диаметър 50 mm, 2,9,10 дори при пациенти без асимптом, поради високия риск от дисекция и руптура. Във втория представен случай е започнато лечение с бета-блокери, заедно с периодично 6-месечно проследяване, с цел да се открие подходящия момент за профилактична подмяна на възходящата аорта. Избирателната хирургия носи 2% хирургичен риск, докато спешната хирургия, извършена при пациенти с остра аортна дисекация, има смъртност, която е осем пъти по-висока. 11.

Наскоро Gott et al. 12 в резултат от един център, който обхваща по-съвременна времева рамка от 1976 до 2000 г., не съобщава за 30-дневна смъртност сред пациенти, подложени на планова корекция.

Поради ниския риск от профилактично заместване на аортния корен при синдрома на Марфан и опустошителните ефекти върху краткосрочната и дългосрочната преживяемост след дисекация на аортата, Braverman 13 предполага, че може да се помисли за профилактична операция на аортен корен, когато аортният корен на Марфан надвишава 45 mm, когато има фамилна анамнеза за аортна дисекация или когато има бърз растеж на аортния корен (т.е.> 5–10 mm/y).

Степента на оцеляване при пациенти със синдром на Марфан, които са оперирани, е 50–70% на 10 години, но една от основните причини за заболеваемост е необходимостта от повторна операция поради дистална дисекция, инфекциозен ендокардит или усложнения (хеморагични или тромбоемболични) на механичното аортна клапа. Тези две последни усложнения могат да бъдат избегнати с използването на аортен хомографт 12 или щадящ клапата аортен корен. 14.