Съдържание

Nebula Genomics DNA доклад за МС

Генетично ли е MS? Създадохме ДНК доклад въз основа на проучване, което се опита да отговори на този въпрос. По-долу можете да видите ПРОБА ДНК доклад. За да получите своя персонализиран доклад за ДНК, закупете нашето цялостно секвениране на генома!

генетично

Допълнителна информация

Какво е МС? (Част 1 от е генетично заболяване на МС?)

Множествената склероза (MS) или encephalomyelitis disseminata (ED) е хронично възпалително неврологично автоимунно заболяване с много различни форми на прогресия, в зависимост от областта на увреждане на нервите, степента и тежестта на заболяването. По-конкретно, той атакува миелиновите обвивки в мозъка и гръбначния мозък на централната нервна система (ЦНС). Миелиновите обвивки са изолиращи слоеве, които предпазват нервите. Атаките причиняват възпаление на миелиновата обвивка на малки петна (плаки или лезии), което може да се види при ЯМР сканиране. Нарушаването на съобщенията, изпратени по нервите, причинява симптоми на МС.

Има два основни типа МС: първична прогресивна МС, при която заболяването се характеризира с влошаване на неврологичните функции без рецидиви или ремисии, и рецидивираща МС, при която симптомите са склонни да се появяват в различими епизоди или рецидиви. Вторичната прогресивна МС следва първоначален рецидивиращо-ремитиращ курс.

Точните причини за заболяването все още не са изяснени въпреки изследователските усилия. При МС много (множествени) възпалителни огнища на демиелинизация са разпръснати в бялото вещество на мозъка и гръбначния мозък, вероятно причинени от атаката на собствените имунни клетки на тялото върху миелиновите обвивки на нервните клетъчни процеси. Тъй като центровете на демиелинизация могат да се появят в цялата ЦНС, множествената склероза може да причини почти всеки неврологичен симптом. Зрителните нарушения и замъгленото зрение в крайна сметка могат да доведат до слепота и нарушения на движенията на очите (междуядрена офталмоплегия), но не са специфични за множествена склероза.

Наред с епилепсията, МС е едно от най-често срещаните неврологични заболявания при младите възрастни. Няма лечение за болестта, но често протичането й може да бъде повлияно благоприятно от различни мерки. Множествената склероза не води непременно до тежки увреждания.

Има ли генетична склероза?

Въпреки че точната причина за МС е неизвестна, повечето експерти смятат, че комбинация от генетични и екологични фактори действа като спусък за характерното имунно-медиирано увреждане.

Към октомври 2013 г. са идентифицирани 110 генетични вариации, които се срещат по-често при пациенти с МС, отколкото сред общата популация и могат да допринесат за предразположение към множествена склероза. Този брой е около 200 през 2020 г. Въпреки че всеки от тези варианти сам по себе си представлява само много нисък риск за развитието на МС, те заедно представляват около 20 процента от генетичните компоненти на заболяването.

Освен всичко друго се смята, че участват и полиморфизмите на гените, участващи в сигналния път на интерлевкините. Много от намерените генни варианти са пряко свързани с имунната система. Някои от тях също могат да бъдат идентифицирани като генетични рискови фактори при автоимунни заболявания като диабет тип 1 или болест на Crohn.

Според Националното общество за множествена склероза, общият риск на населението от развитие на МС е около 1 на 750 - 1000. При еднояйчни близнаци, ако единият близнак има МС, рискът другият близнак да развие МС е около 1 на 4. Рискът от развиващата се МС се увеличава и когато други роднини от първа степен (родители, братя и сестри и деца) имат МС, но много по-малко, отколкото при еднояйчни близнаци.

Продължават изследванията за по-добро разбиране на генетичния риск и други фактори, които допринасят за развитието на МС.

Негенетични рискови фактори (Част 3 от Дали генетичният склон е?

Подозира се, че множество негенетични фактори причиняват МС. Някои от най-изследваните фактори са описани по-долу.

Инфекция

На много вируси (включително вирусът на Epstein-Barr и човешкият херпес вирус 6) се приписва възможна роля в развитието на болестта. Всъщност имунната реакция срещу вируса на Epstein-Barr се открива по-често при деца с множествена склероза, особено при деца, които не страдат от заболяването. Бактериалните патогени (включително хламидия, спирохети, рикетсия и Streptococcus mutans) също са свързани с развитието на множествена склероза.

Витамин D

Нарастващите данни показват, че витамин D играе важна роля при МС. Ниските нива на витамин D в кръвта са определени като рисков фактор за развитието на МС. Някои изследователи смятат, че излагането на слънце (естественият източник на витамин D) може да помогне да се обясни защо хората, които живеят по-близо до екватора, са по-малко склонни да развият МС. Теорията е, че животът по-близо до екватора води до повече слънчева светлина (и по този начин излагане на витамин D) целогодишно. Витамин D е важен за цялостното имунно здраве.

Пушене

Ролята на пушенето на цигари при повишен риск от МС е изследвана от години. Пушенето преди началото на заболяването изглежда значително увеличава риска. Мета-анализ показва 1,2 до 1,5 пъти увеличение на риска от заболяване.

Все още не е известно кои патологични промени, предизвикани от тютюнопушенето, могат да повлияят на развитието и прогресирането на МС.

Затлъстяване

Изключително наднорменото тегло в детска възраст изглежда фактор за развитието на множествена склероза в зряла възраст.

Микробиом

Различни проучвания показват, че микробиомът оказва влияние върху имунната система и върху автоимунните заболявания като цяло. Чревните бактерии могат да овлажнят или активират имунитета.

Епидемиология (Част 4 на Дали генетичната склероза е?)

Според проучване, финансирано от Националното общество на МС през 2019 г., близо 1 милион души живеят с МС в Съединените щати. Повечето хора с МС се диагностицират на възраст между 20 и 50 години, въпреки че МС може да се появи при малки деца и възрастни хора. Въпреки че случаите на МС се срещат при повечето етнически групи, той е най-често срещан при кавказците от северното европейско потекло.

Жените са 2 до 3 пъти по-склонни да развият МС, отколкото мъжете. Известно е, че МС се среща по-често в области, които са по-отдалечени от екватора.

Характеристики и симптоми (Част 5 от Дали генетичният склон е?)

Симптомите на МС са много различни сред индивидите, както по вид, така и по количество. Някои от по-често срещаните първични симптоми на МС са:

  • Умора
  • Трудности при ходене (походка)
  • Изтръпване или изтръпване
  • Спастичност
  • Слабост
  • Проблеми със зрението и загуба на зрение
  • Замайване и световъртеж
  • Проблеми с пикочния мехур
  • Сексуални проблеми
  • Проблеми с червата
  • Болка и сърбеж
  • Когнитивни промени
  • Емоционални промени
  • Депресия

По-рядко срещани симптоми:

  • Говорни проблеми
  • Проблеми с преглъщането
  • Треперене
  • Припадъци
  • Проблеми с дишането
  • Загуба на слуха

МС има различни форми на прогресия и рецидивите са често срещани. Рецидивът се определя като поява на нови или възраждане на вече известни клинични симптоми, които продължават повече от 24 часа. За да се разграничи нова атака от предишната, трябва да има поне 30 дни между двете клинични събития.

Продължителността на рецидив обикновено е от няколко дни до няколко седмици. В зависимост от това дали настъпилите симптоми отстъпват напълно или само непълно, се говори за пълна или непълна ремисия. Така наречените псевдо рецидиви се появяват в контекста на повишаване на температурата или във връзка с инфекции и могат да доведат до временно влошаване на клиничните симптоми.

Първите симптоми обикновено се появяват на възраст между 15 и 40 г. Някои пациенти също са малко по-млади. Докато рецидивите обикновено отшумяват напълно в началото на заболяването, неврологичните дефицити все повече се изостават в по-късния ход на заболяването след рецидиви.

В началото на заболяването често се наблюдават зрителни и сензорни нарушения. Не са редки случаите, когато заболяването започва с изолиран симптом.

Кой симптом се развива при рецидив зависи от съответната локализация на активния демиелинизиращ фокус в централната нервна система: Например, възпалението в областта на оптичните нервни влакна причинява зрителни смущения, които могат да се проявят като замъгляване на зрението или млечна мъгла и може също да бъдат придружени от болка в очите.

Едно от средствата за количествено определяне на увреждането на пациента е използването на скалата за разширен статус на увреждане (EDSS). Тази скала се използва за класифициране на настоящата тежест на уврежданията на пациента, с предварителна оценка на уврежданията в седем неврологични системи. Разглеждайки целия ход на заболяването, именно умората, дисфункцията на пикочния мехур и нарушенията на двигателната система като парализа и спастичност често имат най-голямо влияние върху живота на засегнатите.

Диагностика (Част 6 от Дали генетичната склероза е генетична?)

Вашият лекар ще извърши множество видове тестове за диагностициране на МС и ще изключи всякакви други състояния, включително медицинска история, неврологичен преглед, ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), анализ на гръбначната течност и кръвни тестове, за да изключи други състояния.

Понякога пациентите, проявяващи симптоми на МС, ще бъдат диагностицирани с клинично изолиран синдром (CIS). CIS представя същите симптоми като MS. За разлика от МС, епизодът от ОНД е единично събитие, докато последното е болест през целия живот. Пациентите с което и да е от условията ще получат същото лечение.

Образност

Изображенията на мозъка и гръбначния мозък, получени чрез ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), могат да се използват за визуализиране на възпалени и белези на тъканни участъци. С помощта на контрастно вещество, съдържащо гадолиний, като гадопентетат димеглумин или гадотерична киселина, могат да бъдат открити огнища на остри заболявания. Перивентрикуларните (около страничните вентрикули) места на възпаление в медуларното легло на мозъка и така наречените места на лъча са типични за МС.

При ЯМР изследване може да се открие както пространственото, така и времевото разпространение на възпалителните огнища в мозъка и гръбначния мозък. Критериите на McDonald определят точно колко места на възпаление в кой регион на ЦНС трябва да бъдат открити, за да може да се говори за положителен резултат от ЯМР по отношение на пространственото разпространение. Диагнозата на МС обикновено не се поставя само въз основа на констатациите от образна диагностика.

Други тестове

Лумбална пункция (гръбначен кран)

Препоръчва се лумбална пункция в случай на съмнение за заболяване. При 50% от пациентите има леко увеличение на лимфоцитните клетки в цереброспиналната течност (CSF) и хроничен възпалителен процес в централната нервна система се открива при повече от 95% от пациентите.

Извикани потенциални тестове

Тези тестове записват електрическите сигнали, произведени от вашата нервна система в отговор на стимули, визуални или електрически. При тези тестове наблюдавате движещ се визуален модел или се подават къси електрически импулси към нервите на краката или ръцете. Електродите измерват колко бързо информацията преминава през вашите нерви.

При повечето хора с рецидивиращо-ремитираща МС, диагнозата може да бъде поставена въз основа на модел на симптоми, съответстващи на заболяването и потвърдени чрез сканиране на мозъчни образи, като ЯМР.

За други с необичаен модел на симптомите може да бъде трудно да се разграничат МС от други заболявания. В допълнение към инфекциозните заболявания трябва да бъдат изключени и други хронични възпалителни заболявания. Други възпалителни демиелинизиращи заболявания (като невромиелит optica, тропическа спастична парапареза или остър дисеминиран енцефаломиелит (ADEM)) също трябва да бъдат взети под внимание. Болестите на метаболизма или дефицит на витамин В12 също могат да доведат до подобни симптоми като при МС.

Лечение (Част 7 от Дали генетичната склероза е?)

Според клиниката Mayo няма лечение за МС. Целта на всички терапевтични мерки е да се запази независимостта на пациента в ежедневието чрез увеличаване на времето за възстановяване от атаки, забавяне на прогресията на заболяването и управление на симптомите на МС.

За лечение на атаки пациентите могат да използват кортикостероиди с рецепта, за да намалят възпалението на нервите, или да изберат плазмен обмен, чрез който кръвта се отстранява от модифицирания, модифициран и реинжектиран.

За първично прогресираща МС, окрелизумаб (Ocrevus) е единственото лекарство, одобрено от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) като терапия, модифицираща заболяването. Тези, които получават това лечение, са малко по-малко склонни да прогресират от тези, които не са лекувани.

Налични са повече опции за лица с рецидивиращо-ремитираща МС. Тъй като голяма част от имунния отговор се проявява в началото на заболяването, ранното и агресивно лечение с тези терапии е свързано с по-добри резултати.

Инжекционните лечения, които могат да променят атаките на имунната система, включват интерферон бета лекарства и глатирамер ацетат (Copaxone, Glatopa).

Налични са много орални и инфузионни лечения:

  • Финголимод (Gilenya)
  • Диметил фумарат (Tecfidera)
  • Дироксимел фумарат (Vumerity)
  • Терифлуномид (Aubagio)
  • Siponimod (Mayzent)
  • Кладрибин (Mavenclad)

  • Окрелизумаб (Ocrevus)
  • Натализумаб (Tysabri)
  • Алемтузумаб (Campath, Lemtrada)

Освен лекарства, могат да се препоръчат и други стратегии за облекчаване на симптомите, особено по отношение на мускулните и координационни предизвикателства.

  • Физиотерапия
  • Мускулни релаксанти
  • Лекарства за намаляване на умората
  • Лекарства за увеличаване на скоростта на ходене
  • Други лекарства за състояния като депресия, болка и контрол на пикочния мехур, които често са свързани с МС

Хареса ли ви тази статия? Можете да намерите още публикации като тази в библиотеката за изследване на мъглявините!