Превод от Ирен Юсим

msud

Русия е много голяма страна, но има много малко потвърдени случаи на MSUD. Убеден съм, че това е така, защото децата са починали недиагностицирани, а не че се раждат малко деца с това заболяване. Когато дъщеря ми Надя е родена преди 6 години, казаха ми, че тя е първото дете с MSUD в Русия.

След поставяне на диагнозата отнема 4 седмици за получаване на формула MSUD, поръчана от Великобритания. Само до 6 месеца Надя възстановява теглото си при раждане от 3900 грама. Тя беше в болницата 9 месеца. Когато прибрах Надя у дома, лекарите бяха песимистично настроени към нейната прогноза. Вложих цялата си енергия в рехабилитацията на Надя. Тя е получавала масажна терапия, физикална и речева терапия заедно с други терапии. Ходихме в специални стационарни рехабилитационни центрове няколко пъти в годината за интензивни терапии. Надя беше последвана от цял ​​екип от лекари, включително специалист по генетика, специалист по бъбреци, невролог и диетолог. За съжаление късната диагноза и продължителният период без формула оставиха Надя със силно увредена нервна система, бъбреци и черен дроб. Когато Надя беше на 5 години, трябваше да спрем масажа и други интензивни терапии поради тежките й припадъци. Сега тя прави много лек режим на упражнения у дома. Проблемите с бъбреците и храносмилането водят до постоянни токсични нива, повръщане и много лош апетит.

Поглеждайки назад, осъзнавам, че нямаше шанс нещата да се получат по-добре. В най-добрата детска болница лекарите не знаеха нищо за MSUD. По-късно разбрах, че има един диагностициран случай на MSUD през 1994 г. Поради финансовата криза в страната ни по това време нито родителите, нито правителството бяха в състояние да предоставят на бебето формулата. Детето остана на IV и почина на 6 месеца.

Има още два случая на MSUD в Русия от Надя.

През 2002 г. в Санкт Петербург (вторият по големина град в Русия) се роди момче на име Егор. Той беше диагностициран на 1 месец и получи формула седмица по-късно. Уплашен от финансовите отговорности, родителите му го дадоха в сиропиталище. Аз лично контактувах с неговите лекари и той получи доста добри грижи. През 2006 г. честотата на кризата му се увеличи. Няколко пъти беше в кома и по време на последния епизод почина. Егор е живял само 4 години.

През 2005 г. в Сибир, друго момче, Никита, е бил диагностициран с MSUD, когато е бил почти на 6 месеца. Той прекара 6 месеца в болница, 1 месец в кома и на вентилатор. Формула веднага му беше доставена от Москва със самолет. Той вероятно има по-лека форма на MSUD с толеранс на Leu от 700 mg/ден. Ето защо той успя да преживее толкова късна диагноза. Има голям късмет с родителите си - майка му е лекар и има познания по немски език. Тя е в състояние да общува с немски лекари по имейл.

Реалността е, че децата с редки генетични заболявания в Русия ще останат за известно време в неравностойно положение, далеч зад другите страни. Диагнозата е възможна само в малкото най-големи градове, където лабораторното оборудване е на ниво. Дългосрочните грижи, които включват тестове за аминокиселини и проследяване със специалисти, практически не се предлагат никъде, освен в Москва. Дори в Санкт Петербург, вторият по големина град в Русия, BCAA се предлагаше само с комбинирани стойности за Leu и Ile. Кръвна проба на момчето, родено в Сибир, е доставена в Москва със самолет, за да се установят нивата на BCAA. За щастие, DNPG тестовете и кето-стиксът са достъпни за закупуване от московската лаборатория.

За щастие живеем недалеч от Москва, за да можем да проследим нивата на BCAA на Надя. Надя е последвана от генетик, който е запознат с метаболитните нарушения и диетолог, който работи с деца с ФКУ. Никита също е последван от генетик в неговия град, но там няма високоспециализирани лекари. Майка му разработва диетичния му план и се консултира с германските лекари за трудни въпроси.

Правителствената помощ и защита за нашите деца също е минимална. Закон, приет през 1994 г., предоставя федерална финансова помощ на хора с генетични заболявания като PKU и диабет. MSUD обаче не е от изброените болести и нашата надежда за промяна на закона за много малко деца е много, много тънка.

Федералното правителство оставя на града да помага на деца с MSUD. Наличната помощ варира в широки граници в зависимост от града. Моят малък град плаща около 10-12 кутии формула на година. Никита плаща всичките си доставки от града си. Разчитам на благотворителни фондове. Това е истински спасител за Надя. Друг проблем с помощта на града е, че им е позволено да купуват само формула, произведена от SHS, тъй като само тази формула е одобрена за продажба в Русия (това одобрение ми отне много работа през първата година от живота на Надя). Сега обаче Надя се справя по-добре с Ketonex, градът не може да ми го купи.

Фактът, че формулата MSUD е достъпна за продажба в Русия, е голяма крачка напред. През 2001 г. ми отне 4 безценни седмици, за да получа формулата от Великобритания. За сравнение, и Егор, и Никита имаха формулата на разположение в рамките на дни. През последните 6 години се случиха и други малки промени. Налична е повече информация за MSUD. Случаят на Надя е описан в интернет. Ние сме познати от лекари, диетолози, както и от служителите на SHS в Русия. Успях да предложа помощ с информация (голяма част от уебсайта на egroup и MSUD) на лекарите на Егор и майката на Никита. С майка ми преведохме много статии за лечение на MSUD от английски на руски. Надяваме се един ден да създадем уебсайт с тези статии и друга информация за MSUD на руски език.

В заключение бих искал да изкажа най-искрената си благодарност за цялата помощ и подкрепа на всички членове на електронната група. Специално благодаря на Джойс Брубахер, който направи толкова много за нас в най-трудните първи години от живота на Надя.