Какво е синдром на крехък X?

Синдромът на крехкия X (FXS, известен също като синдром на Мартин-Бел) е генетично заболяване, което причинява интелектуални увреждания в различна степен. Това състояние се причинява от мутация в гена FMR1, която води до дефекти в X-хромозомата.

ползи

И мъжете, и жените са засегнати от това заболяване. Тъй като обаче женските имат две Х хромозоми, а мъжете имат само една, мъжете често имат по-тежки симптоми. Най-честите симптоми включват интелектуални увреждания, гърчове и аномалии на външния вид (често големи уши, челюст и лице).

Какви са леченията?

Понастоящем единственото лечение за FXS е терапия за обучителни увреждания и лекарства за лечение на симптоми като поведение или разстройства на настроението. На 17 януари 2020 г. е публикуван резюме, в което се описва ново предклинично проучване за FXS, включващо кетогенна диета.

Този резюме, публикуван в Neurochemistry International, подробно описва предклиничните тестове на кетогенната диета при крехки X мишки. Тъй като крехкият X синдром е водещата причина за аутизъм и е доказано, че кетогенната диета е полезна при аутизъм, изследователите смятат, че може също да подобри симптомите на FXS. Освен това кетогенната диета е лечение на гърчове, които също са свързани с това заболяване.

Изследователите ще изследват следните променливи:

  • Припадъци/Честота на припадъците: Чести симптоми при крехък X синдром.
  • Тревожност: Често срещан симптом при крехкия синдром X
  • Денонощна/циркадна активност: Нивата зависят от гена FMR1, който е мутирал в синдрома на крехкия X.
  • Тегло/загуба на тегло: Повишаването на теглото е свързано със синдром на крехък X.

Какво въздействие ще има това проучване?

Това проучване може да помогне да се даде нова представа за не само повече терапевтични ползи от кетогенната диета, но също така ще помогне за попълване на пропуските за това, което все още не знаем.

Въпреки че литературата предполага, че кето има положителни ефекти върху аутизма, причината все още е неизвестна. Тъй като крехкият X синдром е толкова силно свързан с аутизма, това проучване може да помогне да се даде известна представа защо.

Препратки

Westmark, et al. Предклинично тестване на кетогенната диета при крехки X мишки. Международна неврохимия. 2020 г.