За бременни жени, за да се оцени рискът вашето бебе да има хромозомно разстройство, като синдром на Даун (тризомия 21) или синдром на Едуардс (тризомия 18)

лабораторни

Обикновено между 11 и 14 седмици от бременността

Кръвна проба, взета от вена на ръката ви или кръвно петно, събрано върху специална хартия от пръст; нухалната полупрозрачност изисква специален ехографски преглед.

Може да бъдете инструктирани да имате пълен пикочен мехур, когато се извършва ултразвук с нухална полупрозрачност.

Може да успеете да намерите резултатите от теста си на уебсайта на вашата лаборатория или на портала за пациенти. В момента обаче сте в лабораторни тестове онлайн. Възможно е да сте били насочени тук от уебсайта на вашата лаборатория, за да ви предоставим основна информация за теста, който сте извършили. Ще трябва да се върнете на уебсайта или портала на лабораторията си или да се свържете с вашия лекар, за да получите резултатите от теста си.

Lab Tests Online е награден уебсайт за обучение на пациенти, предлагащ информация за лабораторни изследвания. Съдържанието на сайта, което е прегледано от лабораторни учени и други медицински специалисти, предоставя общи обяснения за това какво биха могли да означават резултатите за всеки тест, изброени на сайта, като например какво може да предложи висока или ниска стойност на вашия медицински специалист относно вашия здраве или медицинско състояние.

Референтните граници за вашите тестове могат да бъдат намерени във вашия лабораторен доклад. Те обикновено се намират вдясно от вашите резултати.

Ако нямате своя лабораторен доклад, консултирайте се с вашия доставчик на здравни услуги или лабораторията, извършила теста (ите), за да получите референтния диапазон.

Резултатите от лабораторните тестове сами по себе си не са значими. Тяхното значение идва от сравнението с референтните диапазони. Референтните диапазони са стойностите, очаквани за здрав човек. Понякога се наричат ​​„нормални“ стойности. Сравнявайки резултатите от теста с референтни стойности, вие и вашият доставчик на здравни грижи можете да видите дали някой от резултатите от теста ви не е извън обхвата на очакваните стойности. Стойности, които са извън очакваните граници, могат да дадат улики, които да помогнат за идентифициране на възможни състояния или заболявания.

Докато точността на лабораторните тестове значително се е развила през последните няколко десетилетия, може да възникне известна променливост между лабораториите поради разликите в оборудването за изпитване, химическите реактиви и техниките. Това е причината, поради която на този сайт са предоставени толкова малко референтни диапазони. Важно е да знаете, че трябва да използвате диапазона, предоставен от лабораторията, която е извършила вашия тест, за да прецените дали резултатите ви са "в нормални граници".

За повече информация, моля, прочетете статията Референтни диапазони и какво означават те.

Скринингът през първия триместър е комбинация от два кръвни теста и специален ултразвук, които се използват за оценка на риска на бременна жена да роди бебе със синдром на Даун (тризомия 21) или синдром на Едуардс (тризомия 18). Извършването и оценяването им заедно, плюс отчитане на възрастта на жената, увеличава както чувствителността, така и специфичността на резултатите от скрининга.

  • Свързаният с бременността плазмен протеин А (PAPP-A) е протеин, произведен първо от нарастващата плацента. По време на нормална бременност нивата на този протеин се повишават в кръвта на бременната жена до раждането.
  • Човешкият хорион гонадотропин (hCG) е хормон, произведен по време на бременност в големи количества от плацентата. При скрининг през първия триместър може да се използва или безплатна бета субединица, или общ hCG. Нивата и на двете обикновено се повишават бързо в кръвта на бременната жена през първите 8 до 10 седмици, след това намаляват и се стабилизират на по-ниско ниво през останалата част от бременността.
  • Nuchal translucency е измерване, направено чрез ултразвук. Ултрасонаграфът измерва събирането на течности между гръбначния стълб и кожата на тила на плода. Това е процедура, която изисква специално обучен рентгенолог, правилно подравняване на плода и внимателно измерване. Това не е рутинен ултразвук и не е процедура, която се предлага във всяка болница или здравно заведение.

Ако резултатите от скрининга през първия триместър са причина за безпокойство, могат да се препоръчат диагностични тестове като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS).

Как се събира пробата за тестване?

Кръв се взема от вена в ръката на жената или се събира от пръст на пръста. Ултразвукът на нухалната полупрозрачност може да се извърши отвън на корема (трансабдоминално) или сондата да се вкара във влагалището (трансвагинално).

Необходима ли е подготовка за изпитване, за да се гарантира качеството на пробата?

Може да бъдете инструктирани да имате пълен пикочен мехур, когато се извършва ултразвук с нухална полупрозрачност.

Скринингът през първия триместър е комбинация от тестове за PAPP-A, hCG и нухална полупрозрачност, които се използват за оценка на риска, че плодът, който бременната жена носи, има хромозомно разстройство като синдром на Даун (тризомия 21) или синдром на Едуардс (тризомия 18). Екранът през първия триместър е една от опциите, които може да ви бъдат предложени за пренатален скрининг на синдрома на Даун. Други опции включват серумния екран на майката от втория триместър и безклетъчния тест за фетална ДНК.

Едно от предимствата на екрана от първия триместър е, че дава възможност на очакващите жени възможност за по-ранен скрининг. Екранът от първия триместър обаче не оценява риска от дефекти на нервната тръба като спина бифида. Това може да се оцени през втория триместър като част от майчиния серумен екран (тройна или четворна екрана) или самостоятелно.

Подходът за скрининг, който жената може да избере, зависи от това коя технология е на разположение и кога за първи път търси пренатална грижа. За повече информация относно това как скринингът за първия триместър се вписва в други опции за скрининг, вижте по-долу.

Вашият лекар може да ви предложи теста между 11 и 14 седмици от бременността.

Генетичен съветник или клиницист, който може да обясни значението на резултатите и да предложи избор относно проследяването, трябва да интерпретира резултатите от скрининга.

Математическо изчисление, използващо резултатите, получени от ултразвук PAPP-A, hCG и нухална полупрозрачност, се използва за определяне на числения риск от хромозомен дефект на плода. Този риск се сравнява с установената граница. Ако рискът е по-висок от граничната стойност (напр. Вероятност 1 на 230 или по-висока), тогава това се счита за положителен скрининг и жената може да е изложена на повишен риск от раждане на бебе с хромозомна аномалия.

Важно е да запомните, че положителните скринингови тестове не са диагностика на фетални аномалии. Въпреки че те показват повишен риск, само много малък брой жени с положителен екран от първия триместър имат бебета, които всъщност имат хромозомно разстройство.

При бременности, при които плодът носи хромозомен дефект, като допълнителен хромозомен материал, който води до синдром на Даун или синдром на Едуардс, нивата на PAPP-A са склонни да намаляват, нивата на hCG значително се увеличават и пространството при шията на плода е по-голяма от нормалната.

Докато екранът от първия триместър може правилно да идентифицира приблизително 85% от жените, носещи плод със синдром на Даун, и до 75% от тези със синдром на Едуардс, около 5% до 10% от нормалните бременности ще имат фалшиво положителен резултат.

Ако скрининговият тест е положителен, са необходими по-окончателни тестове за определяне и потвърждаване на диагнозата. Те могат да включват диагностичен тест като вземане на проби от хорионни вилуси (CVS) през първия триместър или амниоцентеза през втория триместър. Въпреки че тези две процедури са по-точни от скрининговите тестове, те също са инвазивни и носят малък риск от спонтанен аборт и рядък риск от нараняване на плода.

Скринингът няма да открие всички случаи на фетални аномалии.

Резултатите от теста са много зависими от техниките за нухална полупрозрачност и точното определяне на гестационната възраст на плода. Ако гестационната възраст на плода не е точно определена, резултатите могат да бъдат фалшиво високи или ниски.

При многоплодна бременност (близнаци, тризнаци и др.) Изчисляването на риска от синдром на Даун или синдром на Едуардс може да бъде трудно, тъй като количеството на PAPP-A и свободната бета hCG се увеличава. Ултразвукът на нухалната полупрозрачност обаче е оценка, която е уникална за всеки плод и може да се направи независимо с ултразвук. Жена с многоплодна бременност трябва да се консултира със своя лекар относно възможностите си.

Около 1 на 700 бебета се раждат със синдром на Даун (тризомия 21) всяка година в САЩ. Състоянието причинява лека до умерена умствена изостаналост и проблеми в развитието и може да бъде свързано с вродени сърдечни дефекти, проблеми с дишането и слуха, левкемия и нарушения на щитовидната жлеза. Много от усложненията на синдрома на Даун могат да бъдат лекувани и продължителността на живота на засегнатите значително се е увеличила през последните години. Рискът от дете със синдром на Даун или друга хромозомна аномалия се увеличава с възрастта на майката. Въпреки че рискът от засегнато бебе е значително по-голям при тези на възраст над 35 години, по-голямата част от бебетата със синдром на Даун (около 80%) се раждат на тези под 35 години, тъй като тази възрастова група има най-голям брой деца. Поради тази причина Американският колеж по акушерство и гинекология препоръча на всички бременни жени да бъде предложен скринингов тест за синдром на Даун.

Синдромът на Едуардс (тризомия 18) е състояние, при което има три копия на хромозома 18. Както при синдрома на Даун, рискът от носене на плод със синдром на Едуардс се увеличава с възрастта на майката. Синдромът на Едуардс е свързан с множество аномалии и обикновено е фатален, като живородените бебета рядко живеят на възраст над една година. Честотата на тази аномалия е много по-малка от синдрома на Даун, срещаща се само при 1 на 6000 живородени деца. За повече информация вижте уебсайта на фондация Trisomy 18.

По-нов тест, наречен безклетъчна фетална ДНК (cffDNA), изисква само кръвна проба от бременната жена и може да се използва за скрининг на някои фетални хромозомни нарушения, включително синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау (тризомия 13). Може да се извърши още през десетата седмица от бременността. Все още са необходими инвазивни диагностични тестове като вземане на проби от хорионни вилуси (CVS) и амниоцентеза, за да се потвърдят резултатите от cffDNA. Тъй като скринингът на cffDNA е сравнително нов тест, някои застрахователни компании може да не го покрият и той да не е наличен навсякъде. За повече информация вижте статията за Безклетъчно тестване на фетална ДНК.

Има няколко подхода за скрининг в зависимост от това коя технология е налична там, където се намирате и кога за първи път посещавате вашия лекар за пренатална грижа. Опциите включват:

• Скрининг за първи триместър за хромозомни аномалии, използвайки комбинираните тестове за PAPP-A, hCG и ултразвук с нухална полупрозрачност (екран за триместър на Даун), последван от кръвен тест за AFP на майката и/или ултразвук на плода през втория триместър, за да се провери за дефекти на нервната тръба

• Скрининг на майчиния серум през втория триместър (тройна или четворна екранизация) за оценка на риска от хромозомни аномалии и дефекти на нервната тръба; това може да е единственото направено изследване, особено в случая на жени, които не посещават своя лекар до втория триместър.

• Безклетъчно изследване на фетална ДНК през първия или втория триместър, последвано от кръвен тест за AFP на майката и/или фетален ултразвук през втория триместър за проверка на дефекти на нервната тръба

Обикновено, ако през първия триместър е извършен скрининг за хромозомни нарушения, тогава скринингът през втория триместър не се извършва, тъй като рисковете за синдрома на Даун и синдрома на Едуардс вече са оценени. Ако обаче вие ​​и вашият медицински специалист желаете да използвате резултатите от комбинираните тестове както за първия триместър на синдрома на Даун, така и за майчиния серумен екран от втория триместър, за да оцените риска от хромозомни аномалии, тогава се използва един от следните подходи:

• Интегриран скрининг - включва извършване както на скрининг на синдрома на Даун през първия триместър, така и на скрининг на майчиния серум през второто тримесечие и не публикуване на резултатите, докато приключи цялото тестване

• Последователен скрининг - включва извършване на скрининг през първия триместър; ако екранът показва повишен риск от синдром на Даун или синдром на Едуардс, се предлага диагностична процедура като вземане на проби от хорионни вили (CVS). Ако екранът не показва повишен риск, тогава се предлага четириъгълен екран през втория триместър и резултатите от първия и втория триместър се използват при окончателната оценка на риска.

На този сайт

На други места в мрежата

Източници, използвани в настоящия преглед

(Прегледано 2014 г. на 21 октомври). Центрове за контрол и превенция на заболяванията. Данни и статистика, поява на синдром на Даун. Достъпно онлайн на https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Достъп до 26.12.2016.

Lewis, R. (3 юли 2015 г.). Безклетъчното тестване на фетална ДНК изисква повишено внимание, казва комисията. Медицински новини на Medscape. Достъпно онлайн на адрес http://www.medscape.com/viewarticle/847440. Достъп до 26.12.2016.

(2015 г. септември). Американски колеж по акушерство и гинекология. Становище на комисията, номер 640. Достъпно онлайн на адрес http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Достъп до 26.12.2016.

(2015 г. 8 октомври). Скрининг през първия триместър. Клиника Майо. Достъпно онлайн на адрес http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Достъп до 26.12.2016.

(2016 май). Практически бюлетин № 163: Скрининг за фетална анеуплоидия. Американски колеж по акушерство и гинекология. Достъпно онлайн на https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Достъп до 26.12.2016.

Gregg A.R., Skotko, B.G., Bekendorf J.L., et al. (2016 г., 28 юли). Неинвазивен пренатален скрининг за фетална анеуплоидия, актуализация от 2016 г.: Изложение на позицията на Американския колеж по медицинска генетика и геномика. Генетика в медицината. Достъпно онлайн на адрес http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Достъп до 26.12.2016.

(2016 г. септември). Американски колеж по акушерство и гинекология. Скрининг за вродени дефекти. Достъпно онлайн на адрес http://www.acog.org/

/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Достъп до 26.12.2016.

(2016 г. октомври). Март на Dimes. Синдром на Даун. Достъпно онлайн на адрес http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Достъп до 26.12.2016.

(Прегледано 2016 г. на 20 октомври). Центрове за контрол и превенция на заболяванията. Вродени дефекти, диагностика. Достъпно онлайн на адрес http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Достъп до 26.12.2016.

(Септември 2016 г.) Американски конгрес на акушер-гинеколозите. Пренатални генетични скринингови тестове. Достъпно онлайн на адрес http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Достъп до януари 2017 г.

Източници, използвани в предишни рецензии

Томас, Клейтън Л., редактор (1997). Циклопедичен медицински речник на Taber. F.A. Davis Company, Филаделфия, Пенсилвания [18-то издание].

Нюбергер, Д. (2000 г., 15 август). Синдром на Даун: Пренатална оценка на риска и диагностика. Американски семеен лекар [Онлайн дневник]. Достъпно онлайн на адрес http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html. Достъп на 15.04.07.

Qin, Q., et. ал. (2002). Имунофлуорометричен анализ с точка на грижа, свързан с човешката бременност, свързан с плазмения протеин А при бременност: Използване при скрининг през първия триместър за синдром на Даун. Клинична химия 48: 473-483 [Онлайн дневник]. Достъпно онлайн на адрес http://www.clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473. Достъп на 15.04.07.

(2007 г. януари). Скрининг на майчина кръв за вродени дефекти. March of Dimes [Онлайн информация]. Достъпно онлайн на адрес http://www.marchofdimes.com/printableArticles/14332_1166.asp. Достъп на 15.04.07.

Barclay, L. and Lie, D. (2007, 4 януари). Новите насоки препоръчват универсален пренатален скрининг за синдром на Даун. Medscape Medical News [Онлайн информация]. Достъпно онлайн на адрес http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print. Достъп на 4/10/07

Клири-Голдман, Дж. И Малоун, Ф. (2005, 26 септември). Напредък в пренаталната диагностика. Medscape от Appl Radiol 2005; 34 (9): 8-18 [Онлайн информация]. Достъпно онлайн на адрес http://www.medscape.com/viewarticle/513126_print. Достъп на 4/10/07.

Американски колеж по радиология и радиологичното общество на Северна Америка. Информация за радиологията, Акушерска ехография (онлайн информация, достъпна през юни 2007 г.). Достъпно онлайн на адрес http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?PG=obstetricus.

Malone FD, et al. Скрининг през първия триместър или втория триместър или и двете за синдрома на Даун. New England Journal of Medicine. 2005; 353: 2001-2011.

Съобщение на ACOG (2 януари 2007 г.). Нови препоръки за призив за синдром на Даун за скрининг на всички бременни жени. Достъпно онлайн на адрес http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr01-02-07-1.cfm.

ACOG Практически бюлетин Насоки за клинично управление за акушер-гинеколози. Номер 77, януари 2007 г. Скрининг за фетални хромозомни аномалии. Акушерство и гинекология 2007; 109: 217-227.

(2008 ноември). Скрининг на майчина кръв за вродени дефекти. March of Dimes [Онлайн информация]. Достъпно онлайн на адрес http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. Достъп през юни 2010 г.

Персонал на клиниката в Майо. (2008 г., 2 юли). Скрининг през първия триместър. MayoClinic.com [Онлайн информация]. Достъпно онлайн на адрес http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Достъп през юни 2010 г.

Ekelund, C. et. ал. (2008 г., 08 декември). Въздействие на нова национална политика за скрининг за синдрома на Даун в Дания: Кохортно проучване, основано на населението. Medscape от BMJ. 2008; 337 (2547) [Онлайн информация]. Достъпно онлайн на адрес http://www.medscape.com/viewarticle/584622. Достъп през юни 2010 г.

(Февруари 2006 г.) Американска асоциация по бременност. Екран от първия триместър. Достъпно онлайн на адрес http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html. Достъп до септември 2010 г.

Clarke, W. и Dufour, D. R., Editors (2006). Съвременна практика в клиничната химия, AACC Press, Washington, DC Pp 416-418.

ACOG. Скрининг за вродени дефекти. Достъпно онлайн на адрес http://www.acog.org/

/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Достъп до февруари 2013 г.