възраст поддържане

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за пациенти
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Указания за спешни случаи
  • Източници/процедури

Потърсете a рядко заболяване

Други опции за търсене

MODY (захарен диабет на младите хора) е рядка, фамилна, клинично и генетично хетерогенна форма на диабет, характеризираща се с млада възраст (обикновено 10-45 годишна възраст) с поддържане на ендогенно производство на инсулин, липса на бета- клетъчен автоимунитет, липса на затлъстяване и инсулинова резистентност и екстра-панкреатични прояви при някои подтипове.

ОРФА: 552

Обобщение

Епидемиология

MODY е най-честата форма на моногенен диабет. Разпространението се оценява на около 1/10 000 при възрастни и 1/23 000 при деца. Няма съобщения за специфично етническо предразположение. Изчислено е, че около 80% от случаите са неправилно диагностицирани като диабет тип 1 или тип 2, като по този начин се усложняват оценките на разпространението и честотата.

Клинично описание

Клиничните характеристики на MODY варират в зависимост от генетичната етиология. Най-често срещаните подтипове са HNF1A-MODY (30-50%), GCK-MODY (30-50%), HNF4A-MODY (10%) и HNF1B-MODY (1-5%). Последното е известно още като бъбречни кисти и синдром на диабет (виж този термин). Описани са поне 9 други генетични подтипа, но са много редки. Пациентите с HNF1A и HNF4A мутации имат бавно прогресираща бета-клетъчна дисфункция и се повлияват добре от лечението с ниски дози сулфонилурейни продукти, които се препоръчват като терапия от първа линия. Съдови усложнения на диабета се наблюдават с подобна честота на диабет тип 1 или тип 2. Нисък C-реактивен протеин се наблюдава при HNF1A-MODY, а новородената хипогликемия и макрозомия се съобщават при бебета с HNF4A-MODY. GCK-MODY се характеризира с асимптоматична непрогресираща лека хипергликемия на гладно с ниски постпрандиални екскурзии на глюкоза от раждането, не е свързана със съдови усложнения и не изисква лечение.

Етиология

Съобщава се, че мутациите в поне 13 гена са свързани с MODY фенотип: чести причини (> 5% от случаите): HNF1A (12q24.31), GCK (7p15.3-p15.1), HNF4A (20q13.12 ); редки причини (около 1% от случаите): KCNJ11 (11p15.1), ABCC8 (11p15.1), INS (11p15.5), HNF1B (17q12); и много редки (описани само в няколко семейства, генетични доказателства не са убедителни за някои): CEL (9q34.3), PDX1 (13q12.1), NEUROD1 (2q32), PAX4 (7q32.1), KLF11 (2p25) и BLK (8p23-p22).

Генетично консултиране

Критериите за генетични тестове за MODY включват поява на диабет в юношеска или млада възраст, поддържане на ендогенно производство на инсулин и обикновено значима фамилна анамнеза за диабет. Субектите също няма да имат типични черти на диабет тип 1 или тип 2. Въпреки че могат да възникнат мутации de novo, каскадният скрининг на членове на семейството е от съществено значение, за да се гарантира, че тези с диабет получават правилния диагностичен етикет и тези, които са изложени на риск от наследяване на мутацията, се тестват за диабет и/или обмислят предсказуемо генетично тестване.

Експерт (и): Д-р Катрин ОУЕН - Последна актуализация: Ноември 2014 г.