вашето бебе

Изпратете имейл на приятел

Благодаря ти!

Запазване в таблото ми

Запазване

Запазили сте тази страница

Фенилкетонурията (наричана още PKU) е състояние, при което тялото ви не може да разгради аминокиселина, наречена фенилаланин. Аминокиселините помагат за изграждането на протеини в тялото ви. Без лечение фенилаланинът се натрупва в кръвта и причинява здравословни проблеми.

В Съединените щати около 1 на 10 000 до 15 000 бебета се раждат с PKU всяка година. Болестта се среща при всички етнически групи. Но това е по-често при хора, които са индианци и северноевропейци, отколкото тези, които са афроамериканци, ашкенази евреи или японци.

Какво причинява PKU?

PKU се наследява. Това означава, че се предава от родител на дете чрез гени. Генът е част от клетките на тялото ви, която съхранява инструкции за начина, по който тялото ви расте и работи. Гените идват по двойки - получавате по една от всяка двойка от всеки родител.

Понякога инструкциите в гените се променят. Това се нарича генна промяна или мутация. Родителите могат да предадат генни промени на децата си. Понякога генната промяна може да доведе до това, че генът не работи правилно. Понякога може да причини вродени дефекти или други здравословни състояния. Вроденият дефект е здравословно състояние, което е налице при бебе при раждането.

Вашето бебе трябва да наследи генна промяна за PKU от двамата родители, за да има PKU. Ако тя наследи гена само от един родител, тя има генна промяна за PKU, но няма PKU. Когато това се случи, вашето бебе се нарича носител на PKU. PKU носител има генна промяна, но няма PKU.

Как да разберете дали бебето ви има PKU?

Всички бебета имат скринингов тест за PKU за новородено. Скринингът за новородено проверява за сериозни, но редки състояния при раждането. Включва скрининг на кръв, слух и сърце. С скрининг за новородено PKU може да бъде намерен и лекуван рано, за да могат бебетата да растат здрави.

Преди бебето ви да напусне болницата, неговият доставчик на здравни грижи взема няколко капки кръв от петата му. Кръвта се събира на специална хартия и се изпраща в лаборатория за изследване. След това лабораторията изпраща резултатите обратно на доставчика на вашето бебе.

Ако резултатите от скрининга за новородено не са нормални, това просто означава, че бебето ви се нуждае от повече тестове. Доставчикът на вашето бебе може да препоръча друг вид тест, наречен диагностичен тест. Този тест може да провери дали вашето бебе има PKU или има някаква друга причина за необичайни резултати от теста.

Ако бебето ви е тествано преди да навърши цял ден, възможно е тестът да пропусне PKU. Някои експерти препоръчват, ако вашето бебе е било тествано през първите 24 часа от живота му, то трябва да бъде тествано отново на възраст от 1 до 2 седмици.

Какви проблеми може да причини PKU?

Бебетата, родени с PKU, изглеждат нормални през първите няколко месеца от живота. Но без лечение, те започват да имат признаци и симптоми на заболяването на около 6-месечна възраст. Те включват:

  • Резки движения в ръцете и краката
  • По-светла кожа и очи (Бебетата с PKU не могат правилно да направят меланин, пигментът в тялото, който е отговорен за цвета на кожата и косата.)
  • Миризма на мръсно тяло
  • Припадъци
  • Кожни обриви
  • Малък размер на главата
  • Отнема повече време от очакваното, за да седнете, да пълзите или да ходите
  • Загуба на интерес към околността
  • Забавяне на умствени и социални умения
  • Интелектуални увреждания
  • Проблеми с поведението, като хиперактивност

Ако вашето бебе има ПКУ, от какъв вид лечение се нуждае?

Ако бебето ви има PKU, може да се нуждае от тестване веднъж седмично или по-често през първата година от живота, за да провери нивата на фенилаланин. След това той може да прави тестове веднъж или два пъти месечно през цялото детство.

Вашето бебе трябва да следва специален план за хранене с ниско съдържание на фенилаланин. Най-добре е да започнете този план за хранене възможно най-скоро, в идеалния случай през първите 7 до 10 дни от живота.

Отначало бебето ви получава специална протеинова формула, която е намалила фенилаланина. Протеинът е важен, за да помогне на вашето бебе да расте и да се развива. Количеството фенилаланин във формулата се контролира, за да отговори на индивидуалните нужди на вашето бебе. Вашето бебе също може да има малко кърма. В кърмата ви има фенилаланин, така че говорете с доставчика на бебето си, за да разберете колко кърма може да има вашето бебе.

Когато бебето ви е готово да яде твърда храна, то може да яде зеленчуци, плодове, някои зърнени храни (като нископротеинови зърнени храни, хляб и тестени изделия) и други храни с ниско съдържание на фенилаланин. Ако бебето ви има PKU, то не трябва да яде:

  • Мляко, сирене, сладолед и други млечни продукти
  • Яйца
  • Месо и птици
  • Риба
  • Ядки
  • Боб
  • Храна или напитки, които съдържат аспартам. Това е изкуствен подсладител, в който има много фенилаланин. Продава се като NutraSweet® и Equal®.

Плановете за хранене на PKU са различни за всяко бебе и могат да варират във времето в зависимост от това колко фенилаланин може да вземе вашето бебе. Доставчиците на здравни услуги в медицински център или клиника, които имат специална програма за лечение на PKU, могат да ви помогнат да създадете план за хранене на PKU за вашето бебе. Попитайте лекаря на бебето за информация за медицински център или клиника, която лекува ФКУ.

Детето ви следва плана за хранене PKU през целия си живот. Ако в крайна сметка забременее, тя следва плана си за хранене през цялата бременност. Повечето бременни жени, които имат ПКУ, могат да имат здрава бременност и здрави бебета.

Лекарството Kuvan® (сапроптерин дихидрохлорид) може да помогне на някои хора с PKU. По-вероятно е лекарството да действа при хора с леки или специални форми на PKU. Децата, които приемат Kuvan®, трябва да следват специален план за хранене, но той може да не е толкова строг като този за тези, които не приемат лекарството. Те все още се нуждаят от редовни кръвни изследвания, за да проверят нивата на фенилаланин.