Хайди Моавад, д-р

36-годишен мъж подарява с новопоявили се треперене на ръцете. Той е ръководител на проекти в малка компания и все повече се самоосъзнава за състоянието си, което се влошава при работата му с висок стрес.

влошават

ПРЕДИЗВИКАТЕЛЕН СЛУЧАЙ

36-годишен мъж подарява с новопоявили се треперене на ръцете. Той е ръководител на проекти в малка компания и трусовете се усилват, когато той работи. Той е женен баща на едно дете, на възраст две години. Той съобщава, че семейният му живот е стабилен, но това не е задължително случаят в работата му.

Напоследък в компанията му настъпиха големи сътресения и текучество на служители, а работата с нови колеги го накара да се самосъзнава относно ръкостискането си. Той забелязва, че трусовете се влошават, когато пише на компютъра, използва мобилния си телефон и яде или пие у дома или на работа.

Миналата му медицинска история е важна за амблиопия ("мързеливо" око), която е била коригирана хирургично, когато е бил на 10 години. Той също имаше и епизод, в който изпадна поради изтощение на топлина по време на тренировките по футбол в колежа. Той имаше хоспитализация в продължение на няколко дни, през които се възстанови напълно.

Баба му (която е жива) има треперещ глас, но не си спомня членове на семейството да са треперели.

Физическо изследване

Изглежда, че пациентът е добре подхранван и леко наднормено тегло, но той не е в беда. Изследването му за психично състояние е напълно нормално и той няма симптоми на тревожност или депресия. Той има нормални дихателни звуци. Сърдечните му звуци са редовни, а BPM нормален. Той няма раздуване на корема, кожни обриви или лезии.

При неврологичен преглед пациентът има нормална мускулна сила, усещане, рефлекси, координация и походка. Зрението му е нормално с коригиращите лещи. По време на прегледа на двигателната си сила той показа фин двигателен тремор на лявата ръка и леко разтърсване на дясната ръка.

Диагноза: Есенциален тремор

Според Националната организация за редки заболявания симптомите на есенциален тремор (ЕТ), известен преди като доброкачествен есенциален тремор, причиняват голям стрес на пациентите. ET се характеризира с повтарящо се разклащане на фин двигател, което се случва с действие, но не в покой.

Симптомите обикновено се появяват в горните и долните крайници, главата, челюстта или устата. Треперенето в главата често се проявява с треперещ звучащ глас. Треперенето често започва в горните крайници и обикновено е асиметрично, включващо едната страна на тялото преди другата или засягаща едната страна в по-голяма степен от другата. В крайна сметка треперенето прогресира и обхваща двете страни на тялото, но може да остане асиметрично.

ЕТ е прогресивно състояние за цял живот, което се влошава с времето. Някои пациенти могат да имат по-голямо участие на определени области на тялото по време на състоянието. Треперенето често се влошава при движение на засегнатата област на тялото. При някои пациенти тревожността може да влоши симптомите, въпреки че не е поведенческо или психологическо разстройство. При напреднала болест треперенето може да се появи и в покой.

Смята се, че ЕТ е наследствен. Идентифицирани са няколко хромозомни аномалии във връзка със състоянието, но хромозомните модели не са съвместими сред различните семейства. 1 Смята се, че най-вероятно се наследява по автозомно доминиращ модел с променлива проникване.

Стандартните образни изследвания, използвани в клиничната практика, обикновено не показват мозъчни аномалии. Наблюдават се промени в метаболитните образни изследвания на мозъка в изследователска обстановка с промени, забелязани в асоциативните моторни области, както и долните фронто-тилни и надлъжни фасцикули, цингулума, предните таламусни лъчения и нецинираните фасцикули. 2

Продължение: Лечение и вземане на точки за дома>

Лечение

Най-често срещаните лечения за есенциален тремор включват мизолин (антиконвулсант); пропранолол (антихипертензивно); и алпразолам (успокоително). Пропранолол е единственото одобрено от FDA лекарство за лечение на есенциален тремор, въпреки че е използвано по етикет много преди обозначението на FDA. Хирургически подходи, като дълбока мозъчна стимулация, се изследват като възможни лечения, 3 но резултатите по отношение на ефикасността и поносимостта все още не са установени.

Пациентите с ЕТ могат да получат подобрение на симптомите по време на лечението и могат да получат различна степен на прогресиране на симптомите с течение на времето. Съвременните терапевтични възможности не променят хода на заболяването.

Често погрешно диагностициран като болест на Паркинсон (PD) поради тремор, ET се различава от PD. ЕТ не се свързва с брадикинезия (бавни движения), ригидност или постурална нестабилност, всички от които се наблюдават при PD. Лечението на двете състояния също е различно. PD се лекува с допаминергични лекарства или целенасочени хирургични процедури, които не са полезни за намаляване на треперенето, характерно за ЕТ. По същия начин, треперенето и другите симптоми на PD не се подобряват с мизолин, пропранолол или алпразолам.

Вземете точки за дома

• ET може да бъде объркан с безпокойство, особено когато пациентите съобщават за безпокойство от самото треперене. Треперенето и треперенето често се влошават по време на стрес или те се възприемат от пациента като по-лоши по време на стрес; следователно е важно да отделите време, за да разграничите тревожността и тремора

• Асиметричните двигателни симптоми при млад пациент могат да бъдат резултат от мозъчна лезия и е необходима визуализация на мозъка или гръбначния стълб (в зависимост от специфичните признаци и симптоми), за да се изключи лезия

• Лечението на ЕТ може да подобри качеството на живот и няма полза от отлагането на фармакологичното лечение

Препратки:

1. Хопфнер F, Helmich RC. Етиологията на есенциалния тремор: Гени спрямо околната среда. Паркинсонизъм Relat Disord. 2018; 46 Допълнение 1: S92-S96.