Генетиката може да повлияе на цвета на очите и косата на бебето, но също така може да повлияе на развитието на определени вродени дефекти или генетични нарушения. Ето защо на жените рутинно се предлагат разнообразни генетични скринингови тестове през първия и втория триместър на бременността, за да се оцени рискът от тези потенциални проблеми при нероденото им бебе.

генетични

Скрининговите тестове могат да определят дали бебето има по-голяма или по-малка вероятност да има определени вродени дефекти или генетични нарушения, които могат да бъдат наследени. Резултатите от скрининга, заедно с други рискови фактори, като например възрастта на жената и етническия произход на двойката и фамилната анамнеза за генетични нарушения, се използват за изчисляване на шансовете плодът да се роди с определени генетични нарушения, като синдром на Даун, муковисцидоза, Болест на Тей-Сакс или сърповидно-клетъчна анемия.

Вродените дефекти засягат 1 от 33 бебета - около 3 процента от всички бебета - родени в САЩ всяка година, според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC). Вродените дефекти могат да се появят по всяко време на бременността, но повечето от тях се появяват през първия триместър, когато органите на бебето се формират, казва CDC.

Генетичният скрининг се предлага на всички бременни жени и обикновено се обсъжда по време на първото пренатално посещение, каза д-р Андреа Грейнер, специалист по майчина и фетална медицина в болниците и клиниките на Университета в Айова. „Не е задължително, но не е задължително.“

Повечето жени получават пренатални генетични тестове, за да знаят какъв е рискът преди раждането на бебето, каза Грейнер. Те предпочитат да знаят информацията по време на бременност, отколкото при раждане, за да могат да правят планове и решения преди време или да получат допълнителни знания, обясни тя.

Плюсове и минуси на генетичния скрининг

"Всяка жена иска да вярва, че бременността й е нормална и неусложнена", каза Грейнер пред Live Science. Ако бременна жена реши да направи генетичен скрининг, има вероятност резултатите да се върнат ненормални, така че е важно да помислите как тази информация може да й повлияе, отбеляза тя.

Но не всички генетични скрининг се случват, докато жената очаква. В някои ситуации може да се направи преди да забременеете. Например, по време на генетичния скрининг преди зачеването могат да се направят тестове за носители, за да се определи дали майката или бащата носят определен ген за генетични нарушения, които могат да се появят в семейства, като муковисцидоза и сърповидно-клетъчна анемия, и могат да бъдат предадени, когато двойката зачева.

Често срещано заблуждение сред някои бременни жени е, че единствената причина да се правят генетичен скрининг и диагностично изследване е дали те ще направят аборт поради положителен резултат, каза Грейнер. Но това не е така, каза тя.

Дали жената реши да се подложи на генетичен скрининг е неин собствен избор, тъй като положителните резултати могат да предизвикат безпокойство и противоречиви емоции. Друг недостатък е, че генетичните скрининги могат да дадат фалшиво положителни резултати, което означава, че те могат да грешат и да карат бъдещите родители да вярват, че неродените им бебета може да имат генетични аномалии, когато не го правят. Също така има вероятност скринингът да не открие хромозомна аномалия или вроден дефект, когато има такава.

Ето защо бременните жени не трябва да вземат решения за прекъсване на бременност само въз основа на положителен скринингов резултат, без да получат диагностичен тест за потвърждаване или изключване на диагноза.

Скрининг срещу диагностично тестване

Генетичните скринингови тестове и диагностичните тестове не са едно и също нещо. Генетичният скрининг измерва нивото на риск от генетични заболявания на плода, каза Грейнер.

Скрининговите тестове оценяват степента на риск или шанс, че плодът може да има определени често срещани вродени дефекти. Но те не могат да кажат със сигурност дали бебето всъщност има проблема, според Американския колеж по акушерство и гинекология.

Скрининговите тестове през първия триместър обикновено се правят между 10-та и 13-та седмица от бременността. Един често срещан скринингов тест измерва нивото на определени вещества в кръвта на майката, за да се оцени рискът от синдром на Даун и други хромозомни проблеми. Друг скрининг тест от първия триместър, известен като "нухална полупрозрачност", използва ултразвук, за да изследва областта в задната част на шията на плода за повишена течност или удебеляване, което може да показва потенциален риск от синдром на Даун.

Нов скринингов тест, наречен безклетъчен фетален ДНК тест, обикновено се прави на 10-та седмица от бременността и използва ДНК от майчината кръв за откриване на синдрома на Даун. Не е обхванато от всички планове за здравно осигуряване, безклетъчното тестване на ДНК на плода трябва да се използва само от жени, които са изложени на висок риск от хромозомни аномалии, каза Greiner пред Live Science.

"Науката е все още много нова и пациентите трябва да бъдат внимателни", каза Грейнер, но е важно жените да знаят, че безклетъчната фетална ДНК не е заместител на диагностичните тестове, ако показва положителен резултат.

Някои генетични скринингови тестове могат да бъдат направени през втория триместър. Единият от тях се нарича "четириядрен екран", който измерва четири специфични вещества в кръвта на майката и може да идентифицира генетични нарушения, като синдрома на Даун. Четириъгълният екран може също да помогне за откриване на дефекти на нервната тръба, които са вродени дефекти на мозъка и гръбначния мозък, като спина бифида. Втори ултразвук, който обикновено се прави между 18-та и 22-ра седмица на бременността, може да търси структурни аномалии в развиващия се плод, като цепнатина на устните или сърдечни дефекти, а също така може да скринира за някои генетични нарушения, като синдрома на Даун.

Скрининговите тестове не се считат за вредни за майката или плода, но положителните скринингови резултати не могат да поставят окончателна диагноза. Ако жената получи положителен резултат от скринингов тест, тя трябва да обсъди възможностите си със своя доставчик на здравни грижи, включително дали може да пожелае да се подложи на някакви диагностични тестове, които имат по-голяма точност и надеждност, отколкото само генетичен скрининг.

Диагностичните тестове всъщност могат да открият много генетични състояния, причинени от дефекти в ген или хромозома. Те обикновено могат да кажат на бъдещите родители дали техният плод има определен генетичен проблем. Някои диагностични тестове крият рискове за жената, като малък риск от загуба на бременност.

Два общи диагностични теста

И двата диагностични теста - вземане на проби от хорионни ворсинки и амниоцентеза - са инвазивни тестове и включват извличане на клетки от плода и анализирането им под микроскоп. Тогава генетиците могат да определят дали плодът има твърде малко или твърде много хромозоми или хромозомите са повредени и могат да доведат до генетичен проблем.

Вземане на проби от хорион вилус (CVS)

Извършен през първия триместър на бременността, обикновено на 10 до 12 седмици, този диагностичен тест включва вземане на малка проба от клетки от плацентата. Плацентарната тъкан съдържа същия генетичен материал като плода и може да бъде проверена за хромозомни аномалии и други генетични нарушения. CVS обаче не може да идентифицира дефекти на нервната тръба, като спина бифида, които могат да бъдат открити чрез амниоцентеза.

Как се прави: В зависимост от това къде се намира плацентата и като се използва ултразвук за насочване, малка тръба се вкарва или през корема на майката, или през вагината й и малка тъканна проба се изтегля от плацентата.

Възможни рискове: CVS има малко по-висок риск от спонтанен аборт, отколкото амниоцентеза. Според клиниката Mayo CVS има 1% риск от спонтанен аборт.

Амниоцентеза

"Амниоцентезата се счита за златен стандарт за пренатално генетично изследване", каза Грейнер.

Как се прави: В корема на майката се вкарва дълга тънка игла, за да се вземе проба от околоплодните води около плода. Процедурата обикновено се прави между 15-та и 20-та седмица на бременността и околоплодните води съдържат клетки от плода с генетична информация за нероденото дете.

Възможни рискове: Амниоцентезата носи по-нисък риск от спонтанен аборт, отколкото CVS, около 1 на 400, каза Грейнер.

Плюсове и минуси на генетично диагностични тестове

Грейнер каза, че някои от пациентите й я питат защо трябва да правят пренатално генетично изследване, защото ако се установи положителен резултат, генетичният проблем, открит при бебето, не може да бъде променен, фиксиран или лекуван.

Тя отговаря на този въпрос, като казва на своите пациенти, че никой не обича изненада. Познаването на положителни резултати от теста предварително може да помогне на бъдещите родители да планират и подготвят себе си, както и дома си за бебе, което може да има специални нужди.

Грейнер каза, че жените трябва да се запитат дали положителният резултат от диагностичния тест би им причинил безпокойство, ако решат да продължат бременността, или тези генетични находки могат да осигурят успокоение, ако решат да прекъснат бременността в резултат на диагнозата.