Panorama е генетичен пренатален скрининг тест на бременна майка, базиран на кръв, който проверява за общи хромозомни състояния, които влияят върху здравето на бебето. Panorama използва уникална технология, базирана на SNP *, за да достави най-точния NIPT на пазара.

Чести хромозомни аномалии

Клинични предимства на генетичните тестове за бременност

* Само за дизиготни близнаци

панорамен

Доверен ресурс

  • Повече от 2 милиона жени в повече от 60 страни са избрали Panorama за генетично изследване по време на бременност.
  • Панорамата е оценена в 21 рецензирани публикации и в повече от 1,3 милиона бременности.
  • Panorama предлага безплатни информационни сесии преди и след теста с сертифицирани от борда генетични съветници.
  • Панорамата не представлява риск за бебето в сравнение с амниоцентезата или вземането на проби от хорионни ворсинки (CVS).

Скринирани състояния при близнаци, донори на яйцеклетки и сурогатна бременност:

  • Тризомия 21
  • Тризомия 18
  • Тризомия 13
  • Трисомии на половите хромозоми (докладвани при наблюдение) *
  • 22q11.2 синдром на заличаване (по избор) *

* Предлага се само за монозиготни близнаци

Панорамни екрани за често срещани генетични състояния, причинени от допълнителни или липсващи хромозоми в ДНК на бебето. Тъй като Panorama използва уникална технология за истинско разграничаване на ДНК на майката и бебето, това е единственият NIPT, който тества триплоидия и има най-висока точност при определяне на пола на бебето (по избор). Някои състояния, като синдрома на Даун, са причинени от допълнителни копия на специфична хромозома. Други, като микроделеции, се появяват, когато в хромозомата липсва малка част от генетичната информация. Микроделециите засягат еднакво бременността, независимо от възрастта на майката.

ТРИЗОМИ

Тризомия 21 (синдром на Даун)

Бебетата със синдром на Даун имат три копия на хромозома 21 и имат интелектуални увреждания, които варират от леки до тежки. Децата със синдром на Даун ще се нуждаят от допълнителни медицински грижи в зависимост от специфичните здравословни проблеми на детето. Ранната намеса позволи на много хора със синдром на Даун да водят здравословен и продуктивен живот. Наличието на медицински състояния, като сърдечни дефекти, може да повлияе на продължителността на живота при тези деца и възрастни; обаче повечето хора със синдром на Даун ще доживеят до 60-те си години. Спонтанен аборт се случва при около 30% от бременностите със синдром на Даун, докато общо 1 на 700 бебета се раждат със синдром на Даун.

Тризомия 18 (синдром на Едуардс)

Бебетата с тризомия 18 имат три копия на хромозома 18 и имат тежки интелектуални увреждания и вродени дефекти, които обикновено включват сърцето, мозъка и бъбреците. Бебетата с тризомия 18 също могат да имат видими вродени дефекти като отвор в устната (цепнатина на устната) със или без отвор в покрива на устата (цепнатина на небцето), малка глава, изпъкнали крака, недоразвити пръсти и пръсти и малка челюст. За съжаление, повечето бременности с тризомия 18 ще се откажат. Ако се родят живи, най-засегнатите бебета с тризомия 18 ще починат през първите няколко седмици от живота. Около 10 процента оцеляват до първия си рожден ден. Тризомия 18 се среща при приблизително 1 на 3000 живородени деца.

Тризомия 13 (синдром на Патау)

Бебетата с тризомия 13 имат три копия на хромозома 13 и имат тежки интелектуални увреждания. Те често имат вроден дефект, включващ сърцето, мозъка и бъбреците. Видимите отклонения включват допълнителни пръсти и/или пръсти или отвор в устната, със или без отвор в небцето. Като се имат предвид тежките увреждания, повечето бременности, засегнати от тризомия 13, ще се абортират. Ако се родят живи, най-засегнатите бебета с тризомия 13 ще починат през първите няколко седмици от живота. Около 10 процента оцеляват до първия си рожден ден. Тризомия 13 се среща при приблизително 1 на 5000 живородени деца.

ПОЛНИ ХРОМОЗОМНИ АННОМАРИАЛИ

Монозомия X (синдром на Търнър)

Бебетата с монозомия Х са жени, които имат една Х хромозома вместо две. За съжаление, голяма част от бременностите с монозомия X ще доведат до спонтанен аборт през първия или втория триместър на бременността. Бебетата с монозомия X, които го изчерпват, могат да имат сърдечни дефекти, затруднения в ученето и безплодие. В повечето случаи момичетата с монозомия X ще се нуждаят от допълнителни медицински грижи, включително хормонална терапия на различни етапи от живота.

Синдром на Klinefelter

Момчетата със синдром на Klinefelter имат допълнителна Х хромозома (XXY). Това състояние може да бъде свързано с обучителни затруднения и поведенчески проблеми. Мъжете със синдром на Klinefelter може да са безплодни. Около 1 на 1000 бебета ще бъдат родени със синдром на Klinefelter.

Синдром на тройния Х

Момичетата със синдром на Triple X имат допълнителна X хромозома (XXX). Момичетата с това състояние може да са по-високи от средното и да имат затруднения в ученето или поведенчески проблеми. Приблизително 1 на 800 момичета ще се роди с допълнителна Х хромозома.

Синдром на Джейкъб

Момчетата със синдром на Яков имат допълнителна Y хромозома (XYY). Повечето бебета със синдром XYY нямат вродени дефекти. Момчетата с XYY може да са по-високи от средното и да имат повишен риск от проблеми с ученето, речта и поведението. Приблизително 1 на 650 момчета ще се роди с допълнителна Y хромозома.

Микроделеции *

22q11.2 синдром на делеция

22q11.2 синдром на делеция, наричан още синдром на DiGeorge или Velo-Cardio-Facial синдром (VCFS), се причинява от липсващо парче хромозома номер 22. Около едно на всеки 2000 бебета се ражда със синдром на делеция 22q11.2. По-голямата част от децата с това разстройство имат сърдечни дефекти, проблеми с имунната система и специфични черти на лицето. Повечето деца със синдром на делеция 22q.11.2 имат леки до умерени интелектуални затруднения и забавяне на говора; някои също ще имат ниски нива на калций, проблеми с бъбреците, проблеми с храненето и/или гърчове. Около всяко пето дете със синдром на делеция 22q11.2 има разстройство от аутистичния спектър; 1 на 4 възрастни със синдром на делеция 22q11.2 има психиатрично заболяване, като шизофрения.

Синдром на Prader-Willi

Синдромът на Prader-Willi се появява, когато липсва или малко парче хромозома 15, или когато двете копия на хромозома 15 идват от един и същ родител (наречен унипарентална дизомия или UPD). Бебетата със синдром на Prader-Willi имат нисък мускулен тонус и проблеми с растежа и храненето. Децата със синдром на Prader-Willi имат забавени етапи, нисък ръст, бързо наддаване на тегло, водещо до затлъстяване и интелектуални затруднения. Около 1 на 10 000 бебета се раждат със синдром на Prader-Willi.

Синдром на Angelman

Синдромът на Angelman се случва, когато липсва или малко парче хромозома 15, или когато двете копия на хромозома 15 идват от един и същ родител (наречен еднородна дизомия или UPD). Около 1 на 12 000 бебета се раждат със синдром на Angelman. Бебетата и децата със синдром на Angelman имат тежки интелектуални затруднения, забавени етапи, припадъци и проблеми с равновесието и ходенето.

Синдром на делеция 1p36

Синдромът на делеция 1p36, наричан още синдром на монозомия 1p36, се причинява от липсващо парче хромозома 1. Децата със синдром на делеция 1p36 имат интелектуални увреждания. Повечето имат сърдечни дефекти и слаб мускулен тонус. Около половината от засегнатите лица имат припадъци (епилепсия), поведенчески проблеми и загуба на слуха. Някои деца със синдром на делеция 1p36 също имат проблеми със зрението или допълнителни вродени дефекти на други органи. Около 1 на 5000 новородени бебета има синдром на делеция 1p36.

Синдром на Cri-du-chat

Липсващо парче хромозома 5 причинява синдром на Cri-du-chat, наричан още 5p- (5p минус) синдром. Името „Cri-du-chat“ е дадено на този синдром поради високия, подобен на котка плач, който бебетата с този синдром често издават. Бебетата със синдром на Cri-du-chat обикновено имат ниско тегло при раждане, малък размер на главата и слаб мускулен тонус. Проблемите с храненето и дишането са често срещани в кърмаческа възраст. Децата с това разстройство имат умерени до тежки интелектуални увреждания, включително забавяне на говора и езика. Те също могат да имат забавяне на растежа, проблеми с поведението, а някои имат изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Около едно на всеки 20 000 бебета се ражда със синдром на Cri-du-chat. Те също могат да имат сърдечни дефекти, забавяне на растежа, проблеми с поведението, а някои имат изкривяване на гръбначния стълб.

ТРИПЛОИДНОСТ

Само NIPT, който тества за триплоидия

Бебетата с триплоидия имат пълен допълнителен набор от хромозоми за общо 69 хромозоми вместо обичайните 46. При 10 гестационна седмица една от 1000 бременности е засегната от триплоидия. Изключително рядко се случва тези бременности да достигнат срок, тъй като те обикновено спонтанно абортират в началото на бременността. Тези няколко живородени обикновено отмират в рамките на дни след раждането поради проблеми със сърцето, мозъка и бъбреците. Бебетата с триплоидия също често имат вродени дефекти, засягащи крайниците и лицето.

Носенето на бебе с триплоидия може да увеличи риска за майката за различни състояния: прееклампсия (което може да доведе до припадъци) и прекомерно кървене след раждането. В редки случаи триплоидната бременност може да продължи и да премине към вид рак, наречен хориокарцином. Знанието за триплоидията позволява на лекаря да наблюдава по подходящ начин здравето на майката.