Генетичното изследване е стандартна част от бременността, но не е изискване или дори винаги е полезно. Ето какво трябва да знаят бъдещите родители.

Понастоящем генетичните тестове са често срещана част от бременността. Тестването за наследствени заболявания, които могат да бъдат предадени несъзнателно на вашето потомство, е стандартна практика, поръчана от лекарите като част от рутинния пренатален контролен списък и обикновено покрита от застраховка. Автозомно-рецесивните наследствени нарушения, друго име за предадени генетични заболявания, са нещо, което лекарите използват пренатално генетично тестване, за да открият, така че бъдещите родители да решат дали информацията променя тяхната готовност (или способност) да донесат бебето си на света.

какво

Пренаталното генетично изследване може също така да даде на родителите и лекарите информация за симптомите, които да наблюдават. Предварителната информация, че, да речем, бебето има 25 процента шанс да развие муковисцидоза, позволява на лекарите да го изследват като част от новороденото скрининг на бебето и да го наблюдават отблизо през първите няколко месеца от живота, дори преди симптомите възникват. С муковисцидозата ранното идентифициране и лечение са ключови за контролирането на много от симптомите, позволявайки на децата да живеят по-дълго и по-здравословно. Накратко, генетичните тестове по време на бременност ви дават повече информация за медицинските решения, които може да се наложи да вземете в бъдеще.

Тестове за скрининг

„Тестване“ по същество е глобален термин за всички различни начини, по които партньорът ви може да бъде напънат, подтикнат или сканиран. Двете подкатегории за тестване са скринингови и диагностични тестове. Обикновено първо се правят скринингови тестове. Те ще използват кръвния серум на майката и специализиран ултразвук, за да определят рисковете от определени генетични проблеми. Макар че е технически правилно хромозомният скрининг да се нарича генетичен тест, тъй като целият генетичен материал се съдържа в хромозомите, д-р Ira Jaffe, OB/GYN от Rosh Maternal & Fetal Medicine в Ню Йорк препоръчва да се придържате към термина хромозомен, за да се избегне объркване. Хромозомното изследване е стандартният кръвен тест, който бъдещите майки правят на 10 седмици, за да проверят наличието на допълнителни хромозоми и следователно потенциалния риск от състояния, включително синдром на Даун. Въз основа на резултатите или ако майката е на 35 или повече години, очакващите родители могат да изберат допълнителни тестове, направени върху самия плод. Те идват с огромно предупреждение: резултатите от скрининга могат само да разберат дали има повишен риск. Това не означава, че детето ви непременно е засегнато от генетично заболяване, дори с индикации с по-висок риск.