В този член

  • Причини
  • Симптоми
  • Чертите на лицето
  • Сърдечни и кръвоносни съдове
  • Проблеми с растежа
  • Личност
  • Проблеми с ученето
  • Други възможни симптоми
  • Диагноза
  • Лечение
  • Живот със синдрома на Уилямс
  • Ресурси

Синдромът на Уилямс е рядко генетично заболяване, което причинява различни симптоми и проблеми с обучението. Децата с този синдром могат да имат проблеми със сърцето, кръвоносните съдове, бъбреците и други органи. Носът, устата и други черти на лицето им може да са уникални. Понякога имат проблеми с ученето.

диагноза

Децата със синдром на Уилямс ще трябва да посещават много лекари през целия си живот. Но с правилното лечение те могат да останат здрави и да се справят добре в училище.

Причини

Бебетата със синдром на Уилямс се раждат без определени гени. Симптомите, които имат, зависят от гените, които липсват. Например, някой, роден без ген, наречен ELN, ще има проблеми със сърцето и кръвоносните съдове.

Гените обикновено липсват в спермата или яйцеклетката, преди да се срещнат, за да образуват бебето. В малък брой случаи бебетата наследяват генетичната делеция от родител със състоянието, но обикновено това е случайно нарушение в гените.

Симптоми

Синдромът на Уилямс може да причини симптоми в различни части на тялото, като лицето, сърцето и други органи. Това също може да повлияе на способността на детето да учи.

Чертите на лицето

Децата със синдром на Уилямс имат уникални черти на лицето, които могат да включват:

  • Широко чело
  • Мостът на носа е сплескан
  • Къс нос с голям връх
  • Широка уста с пълни устни
  • Малка брадичка
  • Малки, широко разположени зъби
  • Липсващи или криви зъби
  • Неравномерни очи
  • Сгъва се над ъглите на очите
  • Бял модел на звездичка около ириса или цветна част на окото
  • Дълго лице и шия (в зряла възраст)

Сърдечни и кръвоносни съдове

Мнозина със синдром на Уилямс имат проблеми със сърцето и кръвоносните съдове.

  • Аортата, основната артерия, която пренася кръв от сърцето до останалата част от тялото, може да бъде стеснена.
  • Белодробните артерии, които пренасят кръв от сърцето към белите дробове, също могат да бъдат стеснени.
  • Често се наблюдава високо кръвно налягане.

Тесните артерии не позволяват на толкова богата на кислород кръв да достигне до сърцето и тялото. Високото кръвно налягане и намаленият кръвен поток могат да увредят сърцето.

Проблеми с растежа

Бебетата, родени със синдром на Уилямс, могат да бъдат много малки. Те могат да имат проблеми с храненето и може да не наддават или да растат толкова бързо, колкото другите деца.

Като възрастни те често са по-ниски от повечето хора.

Личност

Децата със синдром на Уилямс може да са притеснени, но те също са склонни да бъдат много приятелски настроени и изходящи.

Проблеми с ученето

Проблемите с ученето са често срещани при деца със синдром на Уилямс. Те варират от леки до тежки. Децата по-бавно ходят, говорят и придобиват нови умения в сравнение с други деца на тяхната възраст. Те могат да имат учебно разстройство като разстройство с дефицит на внимание и хиперактивност (ADHD).

От друга страна, много деца със синдром на Уилямс имат много добри спомени и бързо научават нови неща. Те са склонни да говорят и четат добре и често имат музикален талант.

Други възможни симптоми

  • Извит гръбначен стълб, наречен сколиоза
  • Ушни инфекции
  • Ранен пубертет
  • Далновидност
  • Херния
  • Високи нива на калций в кръвта
  • Дрезгав глас
  • Проблеми със ставите и костите
  • Бъбречни проблеми
  • Инфекции на пикочните пътища

Диагноза

Синдромът на Уилямс обикновено се диагностицира преди детето да навърши 4 години. Вашият лекар ще направи преглед и ще попита за вашата медицинска история на семейството. Тогава лекарят ще търси черти на лицето като обърнат нос, широко чело и малки зъби. Електрокардиограма (EKG) или ултразвук могат да проверят за сърдечни проблеми.

Продължава

Ултразвукът на пикочния мехур и бъбреците може да провери за състояния на пикочните пътища.

Вашето дете може да получи кръвен тест, наречен FISH, или флуоресценция in situ хибридизация, за да види дали липсват гени. Повечето хора със синдром на Уилямс няма да имат гена ELN.

Тъй като тези проблеми могат да се развият с времето, лекарите ще искат да посещават детето ви редовно.

Лечение

Много различни болногледачи могат да бъдат включени в грижите за вашето дете, включително:

  • Кардиолог - лекар, който лекува сърдечни проблеми
  • Ендокринолог - лекар, който лекува хормонални проблеми
  • Гастроентеролог - лекар, който лекува стомашно-чревни проблеми
  • Офталмолог - лекар, който лекува проблеми с очите
  • Психолог
  • Логопед и езиков терапевт
  • Ерготерапевт
  • Физиотерапевт

Някои от леченията, които вашето дете може да се нуждае:

  • Диета с ниско съдържание на калций и витамин D за намаляване на високите нива на калций в кръвта
  • Лекарство за понижаване на кръвното налягане
  • Специално образование, включително речева и езикова терапия
  • Физиотерапия
  • Хирургия за отстраняване на кръвоносен съд или сърдечен проблем

Вашето дете може да се нуждае от лечение и за други симптоми.

Живот със синдрома на Уилямс

Генетичният съветник може да ви помогне да научите риска на семейството си за синдром на Уилямс. Това може да бъде полезно, ако планирате да имате деца.

Синдромът на Уилямс не може да бъде излекуван, но лечението може да помогне при симптоми и проблеми с ученето.

Всяко дете със синдром на Уилямс е различно. Някои могат да водят съвсем нормален живот. Други имат по-сериозни проблеми със здравето и ученето. Те може да се нуждаят от медицински грижи за цял живот.

Ресурси

За да научите повече за синдрома на Уилямс, потърсете помощ от организация, специализирана в редки заболявания.

Източници

Клиника в Кливланд: „Синдром на Уилямс“.

GeneReviews: "Синдром на Уилямс."

Национална организация за редки заболявания: „Синдром на Уилямс“.

Асоциация на синдрома на Уилямс: „Често задавани въпроси за синдрома на Уилямс и WSA,„ „Какво е синдром на Уилямс?“