разстройство

Припадъци при разстройство от аутистичния спектър

Ричард Е. Фрай, доктор по медицина, доктор.

Актуализирано: декември 2012 г.

Припадъци и епилепсия

Припадъците и епилепсията са доста чести в детството. Много деца ще получат припадъци по време на детството и вид припадъци, известен като фебрилен припадък, е много често срещан през ранното детство. Епилепсията е просто дефинирана при два пристъпа без очевидна причина и приблизително 1-2% от децата са диагностицирани с епилепсия. При повечето от тези деца припадъците изчезват в рамките на година или две. По-малък процент от децата с епилепсия продължават да имат трапезна епилепсия, която не може да бъде добре контролирана с антиепилептично лечение.

Видове припадъци

Припадъците се разделят на два широки типа: генерализирани и частични припадъци. Когато повечето хора мислят за гърчове, те мислят за генерализирани клонично-тонични гърчове, при които цялото тяло се разклаща ритмично и се гърчи. Генерализираните клонично-тонични припадъци са един от най-тежките видове клинични припадъци и могат да бъдат опасни, ако продължат повече от 15 минути или повече. Въпреки това, повечето хора, които са имали генерализирани клонично-тонични гърчове, имат кратки гърчове, които продължават под 5 минути. По време на генерализиран припадък целият мозък демонстрира необичайна електрическа активност. За разлика от това, по време на частичен припадък само една част от мозъка изпитва необичайна електрическа активност. Когато някой изпитва частичен припадък, само една част от тялото му, като ръка или крак, може да демонстрира ритмична активност. Понякога припадъците могат да бъдат много фини и да се проявят като само втренчени епизоди.

Припадъци при аутизъм

Припадъците представляват сериозна загриженост и са относително чести при лица с ASD. Всъщност припадъците са най-разпространеното неврологично разстройство, свързано с ASD. Докато 1-2% от децата в общата популация развиват епилепсия, разпространението на епилепсия при ASD е много по-високо, като оценките варират в широки граници от 5% до 38%. Някои хора с ASD развиват припадъци в детска възраст, някои в пубертета, а други в зряла възраст. Въпреки че разпространението на гърчовете по възраст не е добре проучено, последните проучвания показват, че рискът от гърчове остава висок и в зряла възраст. Припадъците са свързани с повишена смъртност и заболеваемост при лица с ASD и са водещата причина за смъртност при възрастни с ASD. Някои подгрупи на лица с ASD имат по-висок риск от развитие на гърчове и епилепсия; тези подгрупи включват лица с коморбидни интелектуални увреждания, генетични аномалии и/или мозъчни малформации.

Диагностика на гърчове при деца с аутизъм

Понякога е ясно, че човек е преживял припадък. Въпреки това, при деца с ASD фините симптоми на гърчове са много трудни за разграничаване от ненормално поведение, често свързано с ASD, а при други деца с ASD поведението, което изглежда като припадъци, не е припадък. Например, често при децата с ASD се наблюдават втренчени епизоди, двигателни тикове и стереотипни движения, които не са припадъци. Важно е да се определи дали тези аномалии са припадъци или друга неврологична аномалия, тъй като те се третират по много различен начин. По този начин, в много случаи, когато не е ясно дали наблюдаваното поведение е припадък или не, трябва да се обмисли продължителна електроенцефалограма за една нощ, за да се получи ясна и точна диагноза и да се установи подозрителното поведение.

Субклинични електрически разряди

Причини за припадъци при аутизъм

Специфични генетични и метаболитни синдроми са свързани както с ASD, така и с гърчове, въпреки че през повечето време причината за гърчовете не се открива дори след обширни тестове. Въпреки това, всяко дете с ASD и гърчове трябва да има цялостна медицинска обработка за известни медицински разстройства.

  • Генетичната обработка за всички деца с ASD и гърчове трябва да включва хромозомни микрочипове за момчета и момичета и Fragile X за момчета и тестване на синдром на Rett за момичета.
  • Трябва да се провеждат генетични тестове за други синдроми, ако характеристиката, специфична за тези нарушения, като специфични дисморфични характеристики, бъде открита от оценяващия лекар. Тези синдроми включват комплекс на туберозна склероза и синдроми на Angelman, Prader – Willi, Velocardiofacial и Smith-Lemli-Opitz.
  • Няколко метаболитни синдрома, за които се предполага, че имат широко разпространение при ASD, като митохондриална дисфункция и дефицит на церебрален фолат, също могат да бъдат свързани с гърчове и трябва да бъдат силно обмислени при всички деца с ASD и гърчове.
  • Трябва да се имат предвид други много по-редки метаболитни нарушения, ако съществуват подкрепящи клинични характеристики. Такива метаболитни синдроми включват дефицит на янтарен полуалдехид дехидрогеназа, дефицит на аденилосукцинат лиаза, нарушение на метаболизма на креатина, фенилкетонурия, припадъци, зависими от пиридоксин и реагиране, и нарушения на цикъла на уреята.

Лечение на припадъци при аутизъм

Припадъците се лекуват най-често с антиепилептични лекарства (AED), но се използват не-AED лечения, когато припадъците не могат да бъдат контролирани с AED. Въпреки че има широк спектър от AED за лечение на епилепсия, малко лечения са специално проучени при деца с ASD. Ако се установи, че специфичен генетичен и метаболитен синдром е свързан с гърчове при дете с ASD, може да има специфично лечение. В по-голямата си част обаче AED са необходими за контролиране на гърчовете дори при тези деца, при които е идентифицирано основното генетично или метаболитно разстройство.

Антиепилептични лекарства

Въпреки че AED са първа линия за лечение на гърчове, нито един AED не е преминал оценка за ефективност за лечение на гърчове в популацията с ASD. Наскоро, за да се определи дали специфичните лечения са по-полезни от други за лица с ASD и гърчове, 733 родители на деца с ASD и гърчове бяха помолени да оценят ефекта на AED върху гърчове и други клинични фактори, включително сън, комуникация, поведение, внимание и настроение. Установено е, че четири AED, валпроат, ламотрижин, леветирацетам и етосуксимид, осигуряват най-добрия контрол на гърчовете и влошават други клинични фактори най-малко от всички изследвани AED. Валпроатът и ламотрижинът имат най-малко вредно въздействие върху настроението, а ламотриджинът изглежда има най-малко неблагоприятни ефекти като цяло. Тези оценки изглежда потвърждават клиничния опит на много клиницисти.

Неблагоприятни ефекти на специфични антиепилептични лекарства (AED)

  • Ламотрижин: Ламотрижин има ниска честота на сериозни неблагоприятни ефекти и обикновено се понася добре. Най-сериозният неблагоприятен ефект на ламотрижин е животозастрашаващ обрив на цялото тяло, известен като реакция на Стивън-Джонсън. Повишаването на дозата на ламотрижин бавно към целевата доза може да намали риска от поява на тази реакция.
  • Леветирацетам: Леветирацетам има ниска честота на сериозни неблагоприятни ефекти и вероятно е едно от най-безопасните антиепилептични лекарства. Най-разпространените неблагоприятни ефекти са поведенчески, вкл
    премахване на възбудата, агресивното поведение и нестабилността на настроението. Леветирацетам е свързан със самоубийство при няколко лица без ASD. Лечението с пиридоксин (витамин В6) помага за намаляване на неблагоприятните поведенчески ефекти в някои случаи.
  • Валпроат: Най-сериозните неблагоприятни ефекти са хепатотоксичност (чернодробна токсичност), хиперамонемия (висок амоняк) и панкреатит (възпаление на панкреаса). Могат да се вземат предпазни мерки, за да се предотвратят тези неблагоприятни ефекти. Като цяло, пълната кръвна картина, чернодробни функционални тестове и амилаза и липаза трябва да бъдат наблюдавани през първоначалния период на започване на лечението и ако пациентът изпитва стомашно-чревни симптоми. След като бъде избрана стабилна доза, пациентът може да бъде наблюдаван приблизително на всеки 3 месеца. Смята се, че хепатотоксичността е по-разпространена при деца под 2-годишна възраст, така че е най-добре да се избягва предписването на валпроат на много малки деца. При деца със синдром на Alperts, синдром, причинен от изчерпване на митохондриалната ДНК, валпроатът може да бъде фатален. Като цяло, L-карнитинът може да смекчи увреждането на черния дроб в резултат на валпроат и по този начин се препоръчва лечение с L-карнитин. Честите неблагоприятни ефекти на валпроат включват увеличаване на теглото и изтъняване на косата. Смята се, че последният реагира на селен (10-20 mcg на ден) и цинк (25-50 mg на ден). Дългосрочната употреба на валпроат е свързана със загуба на костна маса, нередовна менструация и синдром на поликистозните яйчници.
  • Оксарбазепин: При някои индивиди може да се развие хипонатриемия (ниско съдържание на натрий в кръвта).
  • Топирамат: Честите неблагоприятни ефекти включват загуба на тегло и когнитивно и психомоторно забавяне. Топираматът се метаболизира минимално от черния дроб и се екскретира предимно непроменен чрез бъбреците. Топираматът може да причини метаболитна ацидоза (висока кръвна киселина), нефролитиаза (камъни в бъбреците) и олигохидроза (намалено изпотяване). Това лекарство трябва да се избягва при лица с бъбречни заболявания и е необходимо допълнително внимание по време на горещо време. Глаукома (повишено очно налягане) се е появявала в редки случаи, така че всички зрителни симптоми трябва да бъдат оценени.
  • Вигабатрин: Вигабатрин е свързан с прогресивна и трайна загуба на зрението. По този начин употребата му обикновено е ограничена до контрол на специален тип припадъци, известен като детски спазми в специфично състояние, известно като туберкулозна склероза.

Ръководство за избор на антиепилептични лекарства (AED).
Симптоми на ASD Да се ​​избегне Възможна алтернатива
Стомашно-чревни нарушения Валпроат Ламотрижин
Митохондриални нарушения Валпроат Леветирацетам, ламотрижин
Слаб растеж Топирамат Ламотрижин
наднормено тегло Валпроат Топирамат, ламотрижин, леветирацетам
Поведенчески проблеми Леветирацетам Ламотрижин, Валпроат, Топирамат

Не-антиепилептични лекарства

Лечението без AED обикновено се използва за лечение на припадъци, когато AEDs не са ефективни сами по себе си. Нито едно от тези лечения не е преминало оценка за ефикасност за лечение на гърчове в популацията с ASD. В нашето неотдавнашно проучване сред 733 родители на деца с ASD и гърчове установихме, че някои не-AED лечения са оценени като благоприятни за гърчовете и други клинични фактори, включително сън, комуникация, поведение, внимание и настроение. Изглежда, че най-добрите лечения са диетите с ниско съдържание на въглехидрати като кетогенната и диетата на Аткин/модифицирана на Аткин. Счита се, че тези диети са ефективни и при лица с епилепсия без ASD. Информацията относно няколко лечения без AED е посочена по-долу.

Спешно лечение

Хората с епилепсия, особено тези с чести или продължителни гърчове, трябва да имат лесно достъпни лекарства за спешни случаи, за да спрат всеки генерализиран гърч, който се задържа в продължение на 5 минути или повече. Най-често срещаното спешно лекарство е ректалният диазепам. Най-честата нежелана реакция е сънливост. Респираторна депресия може да възникне, ако се дават високи дози или многократни дози. Ако е необходимо да се използва това лекарство, трябва да се извика медицински персонал, който да направи оценка на пациента.

Други уебсайтове с информация за припадъци и епилепсия: