Отне една година на Дона Кристосек да получи диагноза за сина си Леви, след като той се роди. Семейството получи три грешни диагнози на фатални заболявания, докато не разбра, че Леви има метафизна хондродисплазия на Янсен - изключително рядка форма на нанизъм.

усилията

„Най-трудното нещо, за което се справих [за] ... не получих незабавна диагноза какво не е наред с него, беше, че не можах да разбера“, каза Кристосек, който живее в Оушън Спрингс, Мисисипи. "Какво искаш да кажеш, че не можеш да ми кажеш какво има синът ми?"

По време на месеца за информиране на скрининга за новородени, който се отбелязва всеки септември, защитниците се надяват, че бъдещите родители могат да избегнат същото „диагностично пътуване“. Те имат за цел да обучат обществеността за важността на скрининга, който обикновено се прави 24 - 48 часа след раждането.

Този месец - който включваше двупартийни конгресни брифинги, уеб семинари и инициативи в социалните медии - приключва в сряда, но за Джулия Дженкинс, изпълнителен директор на Фондация за редки болести EveryLife, работата току-що започна.

„Започнахме да чуваме от нашата общност“, каза Дженкинс пред BioNews Services (която публикува този уебсайт) в интервю. „Пациентите биха ни се обадили и казали:„ Проверката на новороденото е нарушен процес. Той не може да бъде поправен от отделни болестни организации. ”

Джулия Дженкинс (С любезното съдействие на Фондацията за редки болести EveryLife)

†? Постоянна тежест…

Фондацията стартира през 2009 г., като първоначално се фокусира върху регулаторната политика. След като работи по скрининг на новородени през 2017 г., организацията разшири своята мисия, за да включи диагностика.

Според Дженкинс не всички щати следват препоръчания унифициран скринингов панел, списък, разработен от Министерството на здравеопазването и социалните услуги на САЩ (HHS), който включва скрининг за 35 основни нарушения и 26 вторични нарушения, включително спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и сърповидно-клетъчна болест. Всички състояния преглеждат поне 31 разстройства, докато девет екрана за пълния списък.В

Дженкинс каза, че отговорността за добавяне на разстройство към препоръчания скрининг панел пада върху пациентите. За да се разгледа дадено разстройство, хората трябва да представят номинационен пакет, който включва подкрепящи научни данни, на Комитета за препоръчана унифицирана група за скрининг. Секретарят на HHS обаче прави окончателната номинация и дори тогава държавите не са длъжни да я тестват.

„Това е непрекъсната тежест за нашата пациентска общност, която сега трябва да направи това за тяхната общност“, каза Дженкинс. „Ние виждаме ролята си като основата да се опитаме да облекчим тази тежест.“

Не е лесно да добавите разстройство към препоръчания скрининг панел, дори и да има одобрено лечение, каза Дженкинс. Болестта на Помпе е имала терапия, одобрена от Американската администрация по храните и лекарствата в продължение на 10 години - Lumizyme (алглюкозидаза алфа) от Sanofi Genzyme - въпреки че много държави не проверяват за нея.В

Адвокатите трябва да мислят за номиниране на разстройство в препоръчания от федералния комитет за скрининг много преди да бъде одобрено лечение, добави Дженкинс.

Попълване на пропуските

„Ако се записвате в клинични изпитвания, трябва също така да разгледате финансирането на плана за скрининг на вашето новородено за вашето заболяване, особено когато има ранни детски заболявания“, каза Дженкинс. Това би намалило разликата между одобреното лечение и добавянето на заболяването към скрининговия панел

2019 лагер за проследяване на новородени

От 30 септември EveryLife и Expecting Health в Genetic Alliance ще бъдат домакини на втория си лагер за скрининг на новородени, за да помогнат на хората, организациите за защита на пациентите и играчите в бранша да разберат процеса за номиниране на панела за скрининг и начините за подобряване на съществуващата инфраструктура за тестване. Регистрацията за програмата е отворена

Като част от месеца за информираност за новородените, двупартийният и двукамарен (камара и сенат) Конгрес на Конгреса организира виртуален брифинг за скринингови и диагностични тестове на 22 септември. брифинг, който включваше Кристосек, съветник по законодателна здравна политика и изпълнител на обществена здравна генетика.

Докато на медиите беше забранено да цитират директно от брифинга, Кристосек каза пред BioNews Services, че скринингът за новородени може да спести държавните пари в дългосрочен план, като стане активен с лечението.

„Всички деца в Америка заслужават шанс за безболезнен, продуктивен резултат и добро качество на живот“, каза тя. Krystosek е и семеен координатор за чуждестранни полети, който осигурява безплатни полети за пациентите, за да получат необходимата медицинска помощ.

Фондация EveryLife провежда съответната програма Законодатели за редки болести и проведе свой собствен семинар на 10 септември. Представители на адвокатите на пациентите говориха за спешността на повторното разрешаване на Закона за скрининг на животни за спазване на животи и работа с държави за добавяне на повече скрининг за разстройства.

Sessions Cole, доктор по медицина, новороден лекар в детската болница Сейнт Луис и професор по педиатрия в Медицинското училище във Вашингтон в Сейнт Луис, също представи констатации от мрежата за недиагностицирани болести, за която той е главен изследовател. Изследването в 12 клинични обекта в страната се финансира от Националните здравни институти и има за цел да направи това, което подсказва името му - да разреши медицински загадки, особено сред децата.

Някои от ранните открития на мрежата показват, че е успяла да диагностицира 35% от 382-те пациенти, които са били записани. Откакто тези номера бяха пуснати през 2018 г., се включиха още 47 души. Изследователите са открили 30 нови заболявания в резултат - разстройства, които в крайна сметка могат да направят препоръчителния унифициран скринингов панел

COVID-19 добави още едно предизвикателство да гарантира, че болестите се преглеждат точно и навреме. Държавите използват лаборатории за обществено здраве за скрининг на новородени и също така обработват тестове за COVID-19. Дженкинс каза, че държавните лаборатории са недостатъчно финансирани и сега са претоварени с тестове

Законодателство за скрининг на новородено

Разходите, свързани с тестването, са част от това, което EveryLife се надява да разгледа в законодателството, което пише. Финансирането е един от трите стълба - заедно със срок и спазване на скрининговия панел - които правят сметките му успешни, каза Дженкинс.

Всяка държава се нуждае от различни нива на финансиране в зависимост от броя на новородените (прогнозира се 3,3 милиона бебета да се родят в САЩ между 11 март и 16 декември), технологиите и ефективността на тестовете. Дженкинс каза, че трябва да струва няколко цента или долара, за да излезе тест. Там влиза в сила федералният закон за скрининг на новородени.

През септември 2019 г. изчерпа финансирането за федералния Закон за повторно разрешаване на скрининг за новородени (HR 2507), приет през 2014 г. Според информационен лист от март на Даймс законопроектът дава безвъзмездни средства предимно на държавите, за да могат да „разширят и одобрят своите програми за скрининг. “Законът за повторно разрешаване ще измени съществуващото законодателство до 60,6 милиона долара всяка година до 2024 г.

Камарата прие законопроекта миналия юли, но все още се задържа в комисията по здравеопазване, образование, труд и пенсии на Сената (HELP), където той трябва да бъде маркиран, приет от Сената и подписан от президента. Поради опасения относно неприкосновеността на личния живот, сенатор Ранд Пол (R-KY) въведе изменение, което ще наложи родителите да изберат неидентифицирани кръвни проби на бебето си, които да бъдат използвани за изследвания.

Застъпниците, включително Дженкинс, твърдят, че добавянето на информирано съгласие би попречило на продължаващото разработване на по-ефективни скринингови тестове и пробиви в лечението на редки заболявания.

„Това би било трагедия“, каза Дженкинс.

Фондацията EveryLife също е започнала работа в рамките на законодателните органи на щата, за да осигури проверка на всички препоръчани нарушения. Досега те са успели да приемат закони в законодателната власт в Калифорния и Флорида. Законопроектът за Камарата на представителите на Джорджия беше приет единодушно, но депутатите излязоха на почивка, преди да стигнат до сената на щата.

Освен приемането на законодателство, друга цел на месеца за информиране на скрининга за новородени е да информира родителите, че на първо място може да бъде тествано детето им. Родителите са толкова заети с раждането на детето си, че често пренебрегват скрининга за новородени, каза Дженкинс. В допълнение, информирането на обществеността за скрининг на новородено може да помогне за поддържането на подкрепа за програмата.

„Това е програма за обществено здраве. Не става въпрос само за редки болести - каза Дженкинс

Например медицинските сестри тестват за проблеми със слуха при раждането. "Това е най-успешната програма за обществено здраве", каза тя