Съдържание

  • 1 Определение/описание
  • 2 Разпространение
  • 3 Характеристики/Клинично представяне
  • 4 Свързани съпътстващи заболявания
  • 5 Лекарства
  • 6 диагностични теста/лабораторни тестове/лабораторни стойности
  • 7 Етиология/причини
  • 8 Системно участие
  • 9 Медицински мениджмънт (Настоящи най-добри доказателства)
  • 10 Управление на физикалната терапия (най-добри доказателства в момента)
  • 11 Диференциална диагноза
  • 12 Доклади за случаи/казуси
  • 13 Ресурси
  • 14 Референции

Определение/описание

Синдромът на Gilbert е доброкачествено чернодробно състояние, което се характеризира с повишени нива на билирубин в кръвта [1] [2]. Билирубинът се произвежда чрез разграждането на червените кръвни клетки и е в състояние да бъде отстранен от тялото, след като черният дроб го преобразува от неконюгиран билирубин в конюгиран билирубин [1] [3] [4]. При индивиди със синдром на Gilbert има натрупване на неконюгиран билирубин в черния дроб в резултат на генетична мутация на ензима UDP-глюкуронозилтрансфераза 1А изоформа 1 (UGT1A1), която е важна за метаболизма на билирубина [4] [5]. Натрупването на билирубин е особено очевидно след гладуване, натоварване, инфекция, консумация на алкохол или дехидратация [5]. Нивата на билирубина варират и рядко се повишават до нива, които причиняват жълтеница [1] .

Разпространение

Очаква се да засегне 3 до 7% от индивидите от всички раси [3] [4] .
По-често сред мъжете (2: 1) в сравнение с жените (7: 1) [2] [3] .

гилбърт

Характеристики/Клинично представяне

Симптомите на синдрома на Gilbert могат да включват лека жълтеница на кожата и очите и се наблюдават по-често, когато тялото е под стрес [1]. 30% от хората никога няма да имат признаци или симптоми [1]. В проучването, публикувано от Radoi et al [4], 74% от участниците са показали повтаряща се асимптоматична жълтеница, 66% гадене, 65% астения, 52% неясно раздуване на корема и 8% са безсимптомни.

Свързани съпътстващи заболявания

Няма свързани съпътстващи заболявания за лица със синдром на Gilbert.

Лекарства

Не се изискват лекарства за синдром на Gilbert. Някои лекарства, като лекарството за лечение на рак Irinotecan, могат да причинят диария при лица със синдром на Gilbert. Други лекарства като гемфиброзил, атазанавир и индинавир могат да увеличат риска от жълтеница и също трябва да се избягват при пациенти със синдром на Gilbert’s [6]

Диагностични тестове/лабораторни тестове/лабораторни стойности

Диагностицирането на синдрома на Gilbert може да бъде направено чрез кръвен тест, който открива повишени нива на билирубин. Най-често общото ниво на билирубин е по-малко от 2 mg/dL, а нивото на конюгирания билирубин е нормално [7]. Пълна кръвна картина (CBC) и тест за чернодробна функция също могат да бъдат направени, за да се изключат други заболявания, които могат да причинят повишен билирубин. Комбинацията от нормални кръвни и чернодробни функционални тестове и повишени нива на билирубин е показател за синдрома на Gilbert [8]. Не е необходимо генетично изследване [1]. Синдромът на Гилбърт обикновено присъства при раждането, но остава незабелязан до края на тийнейджърите или началото на двадесетте години [4] .

Метаболитен панел на човек с Gilbert's

Етиология/причини

  • Унаследена генна аномалия на гена UGT1A1, която се експресира в 2q37 хромозома [4] [8]
  • Унаследена автозомно-рецесивна генна мутация и двамата родители трябва да имат гена, за да може той да присъства [3] [8]
  • Възниква при липса на чернодробно заболяване или хемолиза [4]
  • Черният дроб не се разпорежда правилно с билирубин поради мутацията на UGT1A1 [4]
  • Обикновено остава незабелязан до след пубертета [8]
  • Повишеният билирубин и жълтеница могат да се появят след диети, гладуване, консумация на алкохол, дехидратация, повишаване на стреса, интензивни физически упражнения, инфекция или липса на сън [3] [5] [6]

Системно участие

Установено е, че хората със синдром на Gilbert’s имат намален риск от ендотелна дисфункция. Установено е, че повишените нива на билирубин намаляват разпространението на съдови усложнения и атеросклероза при лица със синдром на Gilbert’s. Това се случва чрез намаляване на развитието на атеросклероза чрез инхибиране на молекулата, отговорна за вътреклетъчната адхезия. Дисфункцията на коронарната микроваскулатура също е намалена поради повишените нива на серумен билирубин [2] .

Медицински мениджмънт (Настоящи най-добри доказателства)

Синдромът на Gilbert не изисква лечение. Може да се появи лека жълтеница, но не изисква медицинска намеса. Жълтеницата, причинена от синдрома на Гилбърт, може да бъде овладяна с почивка, здравословна диета и достатъчно течности [6]. Синдромът на Гилбърт се счита за леко състояние и продължителността на живота не се засяга [3] .

Управление на физикалната терапия (най-добри доказателства в момента)

Не се изисква управление на физикална терапия.

Диференциална диагноза

Следват състояния, които биха могли да представят подобно на синдрома на Гилбърт [9] .

  • Остри и хронични чернодробни заболявания
  • Синдром на Crigler-Najaf
  • Индуцирана от лекарства хипербилирубинемия
  • Рабдомиолиза
  • Болест на жлъчните пътища
  • Хемолиза
  • Тиреотоксикоза

Доклади от случаи/казуси

Заглавие: Бременност със синдром на Гилбърт - доклад за случая [10]
Автори: Mohan M, Sailaja LP, Narasimha PV
Вестник: Journal of Clinical & Diagnostic Research
Дата, том, страници: 2014 юни; 8 (6): 1-2

История
Пациент беше жена, която се яви в спешното отделение с тежко повръщане, миалгия, главоболие и жълтеница. Пациентът е бил бременна в 32 седмици при пристигане в спешната помощ. Жълтеницата присъства в продължение на 3 дни. Пациентът е имал подобни оплаквания на 16 и 24 гестационна седмица. Тя не е имала подобни признаци или симптоми преди бременността си. Лечението включва IV течности и проблемите са решени.

Преглед
Pt беше в съзнание, дехидратиран и имаше иктер без бледност
BP - 90/60 mmHg
Fetal HR - 148/mt
Кетонни тела в урината 4+
RBS 54 mg/dL
Тест за чернодробна функция нормален с изключение на серумен билирубин - 6mg/dL
Тест за хепатит - отрицателен
Черен дроб - нормален, без признаци на обструкция

Лечение
Третирани с IV течности за коригиране на дехидратацията
Жълтеницата отзвучава спонтанно
Серумният билирубин намалява до 2mg/dL в рамките на 48 часа
Симптомите се подобриха и пациентът беше изписан

Резултати
Пациентът е диагностициран със синдром на Gilbert’s. Диагнозата е поставена поради конституционални симптоми, хипогликемия и жълтеница, за която е установено, че се влошава поради дехидратация. Бебето се роди на 38 седмици след спешно кесарево сечение. И бебето, и майката са здрави при раждането, пет дни и шест седмици след раждането и не показват повече признаци на жълтеница или повишени нива на билирубин.