Хората с цьолиакия, които ядат глутен, имат по-високи от нормалните нива на определени антитела в кръвта си. Антителата се произвеждат от имунната система в отговор на вещества, които тялото възприема като заплашителни. Мислете за антителата като за войници, инструктирани да се борят с конкретен враг, само в случай на автоимунно разстройство като цьолиакия, врагът всъщност е нещо, което е безвредно за хората без болестта - в този случай протеините в пшеницата, ръжта, и ечемик, които са известни като „глутен“.

цьолиакия

Тестване на антитела: само първа стъпка

За да помогнат при диагностицирането на цьолиакия, лекарите първо изследват кръвта, за да измерват нивата на определени антитела. Тези антитела са:

  • Анти-тъканна трансглутаминаза (tTG)
  • Антиендомизиум (EMA)
  • Антидезамидирани глиадинови пептиди (DGP)

Положителният тест за антитела предполага, че човек може да има цьолиакия, но това не е убедителен тест; за потвърждаване на диагнозата ще е необходима биопсия.

Вашият лекар може да нареди един или повече от тестовете за антитела, посочени по-горе („панел“), за да подпомогне диагностицирането.

От кои тестове имам нужда?

Ако моят положителен тест за антитела предполага, че може да имам цьолиакия, как да разбера със сигурност?

Ако тестовете за антитела и/или симптоми предполагат целиакия, лекарят трябва да потвърди диагнозата, като вземе малки парченца тъкан от тънките черва, за да провери за увреждане на ворсите. Това се прави при ендоскопска биопсична процедура. При седация лекарят освобождава дълга тънка тръба, наречена ендоскоп, през устата и стомаха в тънките черва и след това взема проби от тъканта с помощта на малки инструменти, преминали през ендоскопа.

Въпреки че кръвните тестове са доста точни, те понякога могат да дадат фалшиво положителни резултати (когато някой, който не страда от целиакия, получи положителен резултат от теста) или по-рядко фалшиво отрицателни резултати (когато човек с цьолиакия получи нормален тест резултат). По този начин биопсията на тънките черва е единственият начин за диагностициране на цьолиакия.

Какво да направя, ако имам отрицателен кръвен тест (или панел), но все още имам симптоми?

Въпреки че е рядко, възможно е пациентите да имат отрицателни резултати от теста за антитела и все пак да имат целиакия. Дефицитът на IgA е един пример, при който това може да се случи. По-нататъшната медицинска оценка е важна за всеки, който все още изпитва симптоми, за да установи диагнозата или да изключи целиакия като част от установяването на друга диагноза.

Разберете със сигурност

Тестовете за антитела са точни само когато пациентът е на диета, съдържаща глутен. Загрижените за цьолиакия са силно обезкуражени да започват безглутенова диета, без да са имали твърда диагноза. Всяка промяна в диетата, дори за кратко като месец или два, може да усложни процеса на диагностика.

Скрининг тест

Анти-тъканна трансглутаминаза (tTG-IgA)

Обикновено се използва скринингов тест, когато дадено лице е в рискова група за цьолиакия, независимо дали има или не симптоми. Тестът tTGIgA обикновено се предлага за скрининг на целиакия, тъй като е най-чувствителният наличен тест. Всъщност обикновено се смята, че около 98% от хората с цьолиакия имат положителен tTG тест. Въпреки че тестът tTG е много специфичен, той също така може да доведе до фалшиви положителни резултати от време на време. Всъщност някои хора с диабет тип 1, тиреоидит на Хашимото и автоимунни заболявания на черния дроб са особено склонни да имат повишен tTG, без да имат целиакия.

Други тестове

  • Общ серумен IgA - тест за дефицит на IgA (това здравословно състояние понякога може да повлияе на точността на други тестове за антитела
  • Тест за антиендомизиални антитела (EMA-IgA) - тест, специфичен за цьолиакия. Смята се, че човек с повишено ниво на ЕМА има почти 100% шанс да има целиакия. Този тест обаче не е толкова чувствителен, колкото tTG-IgA тестът - около 5% до 10% от хората с цьолиакия всъщност нямат положителен ЕМА тест
  • HLA-DQ2 и HLA-DQ8 - генни тестове за цьолиакия

Генните тестове не са антитела и следователно не зависят от диетата (без глутен или без глутен), на която е човекът. Ако са отрицателни, тези генни тестове са много полезни, както в случая, когато целиакия може да бъде уверено изключена за цял живот.

Още нещо…

Хората с IgA дефицит изискват различна версия на тестовете за антитела, изброени вляво. Тестовете tTG и EMA имат версии на IgG и тези тестове ще бъдат точни за някой с дефицит на IgA. Дефицитът на IgA се диагностицира, когато резултатите от общия серумен тест за IgA на човек са много близки до нулата (по-малко от 10 mg/dL). Това не е тест за цьолиакия, а средство за по-точна диагноза на IgA дефицит

Когато дадено лице е диагностицирано с целиакия, цялото семейство научава, че трябва да бъде тествано за това състояние, тъй като сега е изложено на риск. Роднините от първа степен (родители, деца, братя и сестри) имат шанс 1 на 22 да развият целиакия през живота си; при роднини от втора степен (леля, чичо, баба и дядо) рискът е 1 на 39. Прост генетичен тест може да определи дали е необходим допълнителен скрининг или може напълно да изключи възможността за развитие на болестта. Ако генетичният тест е положителен за цьолиакия, индивидът трябва редовно да се подлага на скрининг на антитела, за да помогне да се определи дали и кога заболяването е активно, като се има предвид, че те може да останат без целиакия за цял живот.

Какво представлява генетичното тестване и кой може да се възползва от него?

Налично е ДНК тестване (чрез кръвен тест или тампон на буза), за да се определи дали рисковият индивид носи гените, отговорни за развитието на цьолиакия. Тези гени са разположени в комплекса HLA-клас II и се наричат ​​DQ2 и DQB, които в съвременните термини се наричат ​​DQA1 * 05XX и DQB1 * 02XX за HLA-DQ2 и DQA1 * 03XX и DQB1 * 0302 за HLA-DQ8. Установено е, че всеки случай на целиакия показва тези така наречени хаплотипове; следователно отрицателният генен тест показва, че цьолиакия не може да се развие при този индивид.

Има две основни причини за използването на генетичния тест при оценка на индивида за цьолиакия. Първият случай е да се „изключи“ целиакия, което е медицински термин, който показва, че индивидът не притежава необходимия рисков фактор за развитие на цьолиакия или няма генетично предразположение. Без този фактор е невъзможно някой с отрицателен генен тест да развие целиакия в бъдеще. Хората, които имат отрицателен тест за гена, няма да бъдат задължени да извършват редовен скрининг на антитела през останалата част от живота си. Децата на възрастен с целиакия трябва да имат генния тест, така че родителите да знаят кои деца се нуждаят от внимателно наблюдение.

За лица със симптоми, на които не е извършена биопсия за диагностициране на цьолиакия, но които са били на безглутенова диета в продължение на значителен период от време, генният тест често е единственият начин да се определи дали симптомите могат да бъдат свързани с целиакия . За човек, който се сблъсква с тази ситуация, отрицателният генен тест показва, че симптомите не са резултат от целиакия. Положителният генен тест обаче не диагностицира заболяването, но увеличава вероятността то да е налице.

Ако имам ген за цьолиакия, означава ли това, че имам цьолиакия?

Генният тест не диагностицира цьолиакия. Той поставя индивида в рискова група за цьолиакия, което показва, че индивидът трябва да бъде внимателно наблюдаван с изследване на антитела в бъдеще. Когато за първи път беше открита генетичната предразположеност към цьолиакия (на хромозома 6), изследователите отбелязаха, че за развитието на болестта са необходими гени, но това не е единственият фактор. Всъщност до една трета от населението на САЩ има гени за цьолиакия. Това означава, че хората с DQ2 или DQ8 могат да развият целиакия по всяко време.

По какво се различава генетичното изследване от изследването на антитела за цьолиакия?

Кръвните тестове, с които са запознати повечето хора с цьолиакия, са тестовете за антитела. Тези тестове, като тест за тъканна трансглутаминаза (tTG) или тест за анти-ендомизиални (EMA) антитела, измерват автоимунния отговор, предизвикан от глутен, който се появява в определен момент от времето. (Помислете за това като за снимка.) Това са важни тестове, тъй като те характеризират степента, в която имунната система реагира на глутен.

За разлика от тестването на антитела, HLA генният тест за цьолиакия измерва присъствието или отсъствието на генетично програмирани молекули, които се намират на повърхността на някои клетки. Генетичният тест за HLA за цьолиакия може да се извърши по всяко време след раждането (и дори върху кръвта от пъпна връв при раждането) - индивид се ражда със или без тези фактори и това не се променя с времето.

Как се наследява генетичната предразположеност към цьолиакия?

Наследяването на гените за цьолиакия се случва по различен начин от начина, по който се предават много генетични черти. Свикнали сме да мислим по отношение на доминиращи или рецесивни гени, които са наследени от двамата родители и образуват комплекти за определяне на цвета на косата, височината и други характеристики на човешкото здраве. Всъщност, въпреки че гените DQ2 и DQ8 се предават по подобен начин, наличието им не е достатъчно, за да се определи появата на болестта, дори ако гените са наследени от двамата родители.

Тъй като 35% от американското население има или DQ2 (по-често), или DQ8 гена, е възможно двама засегнати хора да се оженят помежду си. Гените могат да се предават както от мъже, така и от жени. Следователно, генният тест на един човек не означава непременно, че и другата страна на семейството не е засегната.

Кой може да поръча генния тест? Трябва ли да отидете в специална лаборатория? Колко струва?

Генетичните тестове са достъпни чрез повечето лекари. Повечето от големите диагностични лаборатории в САЩ имат способността да провеждат HLA тестове за цьолиакия. Kimball Genetics, подразделение на LabCorp, също предлага теста с помощта на тампон на бузата, а не на кръвна проба. Все повече застрахователни компании покриват разходите за теста, особено ако тестваното лице има рисков фактор за заболяването.

Трябва ли да ям глутен, за да бъде генетичният тест надежден?

Не, наличието или отсъствието на генетични фактори не се влияе от диетата за генетичен тест, която е различна от тестовете за антитела, които зависят от откриването на глутен в диетата.

Направи дарение

Нашите изследвания за лечение зависят от вашата щедрост. Моля, подкрепете нашите усилия за лечение на целиакия с дарение днес.

Имейл бюлетин

Бъдете информирани за последните изследвания, предстоящите събития и важната работа на нашия център.

Партньори

Адрес

Университетът в Чикаго Център по целиакия
5841 S. Maryland Avenue, пощенски код 4069
Чикаго, IL 60637