Някои деца имат симптоми в продължение на години, преди да научат, че имат заболяване, но експертите казват, че скринингът на всички в детството може да не е най-добрият отговор.

трябва

От Аманда Кийнър

Тази история първоначално е публикувана на 4 ноември 2019 г. в NYT Parenting.

Втората дъщеря на Джилиан Хънт, Мади, беше типично, щастливо, здраво бебе до около 6 месеца, когато започна да яде твърда храна. Тя стана газова и коликираща и спря да спи през нощта. "Тя би плакала и можеше да се каже, че това е болка в стомаха", каза Хънт.

След като гастроентеролог заподозря лош случай на рефлукс (често срещано състояние при кърмачета), на 10 месечна възраст Мади направи ендоскопия - процедура, която изследва храносмилателния тракт със специална камера - която изключва това състояние. Междувременно тя се научи да ходи и говори по график, но отпадна от графиката си за растеж и се бореше да напълнее. На 3 години - кльощаво малко дете с кръгъл, разтегнат корем - тя получи втора ендоскопия с различен лекар, за да търси признаци на други възможни храносмилателни заболявания, но това доведе до неубедителни резултати. И до първи клас се появиха нови симптоми: замаяност, болки в ставите, главоболие и проблеми със зрението.

Един ден приятелка разказа на Хънт за диагнозата на собствената си дъщеря с целиакия, наследствено състояние, при което имунната система агресивно атакува чревната лигавица в отговор на глутен - протеин, открит в пшеницата, ръжта и ечемика - и някои нехранителни продукти, включително някои лекарства, добавки и козметика. Обикновено целиакията причинява стомашно-чревни симптоми като запек, диария и подуване на корема. Но може да причини и главоболие и болки в ставите.

[Прочетете опита на актрисата Кейси Уилсън в навигацията на диагнозата целиакия на сина си.]

"Тя беше прегледала някои от симптомите с мен и те бяха точно това, което изпитвахме", каза Хънт. Когато Хънт помоли педиатъра на Мади да направи тест за цьолиакия, лекарят отказа; златният стандарт за диагноза целиакия е ендоскопия и Мади, която вече е на 7 години, вече е имала две. „В този момент аз някак поисках да се направи тестът“, каза Хънт. „Не щях да си тръгвам, докато не я тестваха за целиакия.“

Кръвта на Мади в крайна сметка се оказа положителна за специфичен вид антитела, които се произвеждат от имунната система и които са свързани с цьолиакия, въпреки че нейният лекар все още беше скептичен, предполагайки, че е фалшиво положителен. Хънт, решен да получи диагноза, назначи още една среща за гастроентерология на Мади, за да получи трета и последна ендоскопия. Този тест потвърди, че дъщеря й има целиакия.

Често пренебрегвано състояние

Целиакия засяга около 1 на 100 американци. В САЩ и Европа се диагностицират около 1 на 200 деца на възраст между 2,5 и 15 години. Повече от 200 симптома са свързани със състоянието, според фондацията за целиакия, при бебета и деца, които са по-склонни да имат храносмилателни признаци като подуване на корема, диария, повръщане, запек и коремна болка, а възрастните са по-склонни да получат анемия, умора, болка в костите или ставите, мигрена и депресия или тревожност.

Но състоянието е прословуто трудно за диагностициране. Около 60% от децата и 41% от възрастните с целиакия нямат симптоми. И дори когато го направят, изследванията показват, че са необходими средно четири години, за да бъдат идентифицирани техните заболявания. Това забавяне не само удължава болката и дискомфорта им, но може да увеличи риска от някои усложнения, свързани със състоянието, включително недохранване, анемия, автоимунни състояния, неврологични проблеми, остеопороза и дори някои видове рак. Децата с цьолиакия са особено изложени на риск от лош растеж, мъгляво мислене и забавяне на пубертета.

Някои експерти смятат, че единственият начин да накарате всички с диагностицирано заболяване навреме е да се изследват всички деца за целиакия, когато са малки, независимо дали имат симптоми или рискови фактори. Но настоящият медицински консенсус е против универсалния скрининг.

Този подход крие рискове, каза д-р Мариса Щал, доктор по медицина, детски гастроентеролог в Института за храносмилателно здраве в Детската болница в Колорадо в Денвър. Децата могат да имат положителен тест за цьолиакия, без да имат симптоми, например, но няма научен консенсус относно това дали такива деца трябва да бъдат лекувани с ограничителна диета без глутен, която може да повлияе на хранителните вещества, които получават, и качеството им на живот. „Всъщност е много противоречиво“, каза д-р Щал.

Дилемата на диагнозата

Когато хората с цьолиакия ядат глутен, имунните клетки в червата преминават в режим на атака, произвеждайки антитела и други молекули, които причиняват възпаление. Това с течение на времето може да увреди червата и да блокира усвояването на хранителните вещества.

Най-просто казано, лекарите диагностицират заболяването на три етапа. Първо, те търсят симптоми в учебниците като коремна болка, диария, запек и загуба на тегло. След това те правят кръвен тест, който сканира за антитела, участващи в болестния процес, най-често антитяло, направено срещу протеин, наречен тъканна трансглутаминаза или TTG. Ако имате положителен тест за антитела и той е на достатъчно високи нива, вашият лекар вероятно ще ви насочи към гастроентеролог, който ще извърши ендоскопия и биопсия - което включва вземане на малки проби от чревна тъкан за търсене на увреждане на структури, наречени ворсинки, които са мънички бучки от тъкан, които абсорбират хранителни вещества от усвоената храна. Ако и кръвният тест, и биопсията показват целиакия, имате окончателна диагноза и Вашият лекар вероятно ще Ви инструктира да спрете да ядете глутен, което трябва да Ви помогне да се почувствате по-добре.

Но в много случаи диагностиката е много по-сложна. Първо, симптомите могат да бъдат двусмислени, игнорирани или дори отсъстващи. „Има голяма част от населението, което има болестта, без да знае, или защото те все още нямат симптоми, или симптомите са толкова неясни, че не им обръщат внимание“, каза д-р Алесио Фасано, д-р, директор на Центъра за изследване и лечение на целиакия в Масачузетската болница за деца в Бостън.

Симптомите могат да отнемат години, за да се проявят, тъй като първоначално само части от червата могат да бъдат засегнати, а останалите да компенсират. Междувременно може да предположите, че случайните болки в стомаха, газове или нередовно движение на червата са нормални, каза д-р Фазано. „Но това може да е първият знак, че нещо се случва.“

Ранните признаци като тези са още по-трудни за забиване при децата. Някои може да имат само обриви или болки в ставите, каза д-р Щал. Или ако имат храносмилателни симптоми, те могат да мислят, че са нормални и родителите им може да не са наясно с тях. „Може да се прояви по много незначителни начини като недостиг на желязо, главоболие, умора, лоша концентрация, лека болка в корема и запек“, казва д-р Джъстин Търнър, доктор по медицина, детски гастроентеролог от Университета на Алберта в Едмънтън, Канада.

Педиатрите могат да предположат, че симптомите на целиакия при детето произтичат от по-често срещани състояния като рефлукс, вирусни инфекции или запек, който не се променя, и може да не мислят да ги скринират. „Понякога лекарите забравят“, каза д-р Търнър.

Дори когато симптомите водят до тестване, фалшивите резултати могат допълнително да провалят диагнозите. Първоначално отрицателната ендоскопия, както се случи в случая на Мади, може да накара лекарите да изключат целиакия твърде рано.

По-често, каза д-р Фазано, тестовете за антитела могат да бъдат направени ненадеждни, когато добронамерени родители, които подозират преждевременно намаляване на глутанина от диетата на детето. Въпреки че самият тест за антитела е точен, тялото спира да произвежда TTG антитела, след като глутенът бъде отстранен от диетата.

Заслужава ли си универсалният скрининг?

Експертите са съгласни, че сегашните инструменти за скрининг за целиакия (тест за кръвни антитела, ендоскопия и биопсия) дават окончателна диагноза и лечението на състоянието (без глутен) е ефективно. Но никой не знае дали скринингът за всички в началото на живота е най-добрият начин за идентифициране на недиагностицирани случаи при деца.

Настоящите насоки на Северноамериканското общество за детска гастроентерология, хепатология и хранене предполагат, че от около 3-годишна възраст децата трябва да бъдат изследвани за целиакия само ако имат определени рискови фактори, като диабет тип 1 или близък роднина със заболяването.

Но тъй като симптомите могат да бъдат неясни или семействата да не знаят дали имат рискови фактори, някои експерти твърдят, че най-доброто е тестването на всички деца за антитела срещу целиакия. Д-р Мариан Реуърс, доктор по медицина, детски ендокринолог в Медицинския факултет на Университета в Колорадо и колега на Stahl, редовно посещава пациенти, които според него биха могли да се възползват от универсалния скрининг. Едно малко момиченце беше слабичко с висока кръвна захар; друг беше в 97-ия процентил за ръст и тегло, но имаше хронично повръщане; а друго момче е с наднормено тегло с психологически симптоми - и тримата се оказаха с недиагностицирана целиакия.

„Искаме да предотвратим подобни истории“, каза д-р Rewers, който е убеден, че универсалният скрининг е правилният път. Но, каза той, въпреки че доказателствата са ясни, че скрининговите инструменти и лечението са ефективни, все още няма достатъчно изследвания, за да се каже дали такова тестване трябва да бъде рутинно.

През 2017 г. национална група от здравни експерти прегледа наличните данни за плюсовете и минусите на универсалния скрининг и заключи, че наистина липсват доказателства, които да го препоръчат за всички. Възможно е например детето да има положителен тест за TTG антитела, но да няма симптоми или тези антитела да изчезнат с израстването. И в двата случая не е ясно дали по-нататъшното инвазивно тестване и лечение е правилният ход.

Нарязването на храни, съдържащи пшеница, ръж и трици, може да ограничи достъпа на вашето дете до здравословни хранителни вещества като фибри; и много преработени храни без глутен не са обогатени със същите витамини и минерали, каквито са храните, съдържащи глутен, каза д-р Търнър и са склонни да съдържат повече захари и мазнини, за да компенсират липсата на вкус.

Преминаването без глутен също може да бъде стресиращо за децата и родителите - и двамата трябва да внимават какво ядат в училище, къщи на приятели, рождени дни, ресторанти, дневни грижи и дори къщата на баба и дядо. „Това е много по-голям ангажимент, отколкото просто да няма хляб и тестени изделия“, каза д-р Щал.

За да спомогнат за разрешаването на въпроса за достойнствата на универсалния скрининг, д-р Stahl и нейните колеги извършват текущо проучване, където проследяват здравето на стотици деца между 1 и 17 години, които са имали положителни тестове за TTG антитела. Д-р Stahl се надява, че нейната работа ще помогне да се изясни дали децата, които са имали положителни тестове, но нямат симптоми, ще имат полза от по-нататъшно тестване или лечение.

Междувременно тя обикновено съветва младите пациенти с положителен тест за антитела, но без симптоми да продължат да ядат глутен. След това тя тества нивата на антителата им с течение на времето, за да види дали те падат. „Никога не бихме препоръчали на хората само да се лекуват въз основа на ниво на антитела“, каза тя. Лекарите в крайна сметка трябва да потвърдят диагнозата с други тестове, като биопсия, преди да изрежат глутена от диетата на детето.

Какво да направите, ако смятате, че детето ви може да има целиакия

Поставянето на правилната диагноза по-рано може да промени света за дългосрочното здраве на вашите деца. Ето някои насоки за това как да разпознаете - и да реагирате - на потенциална диагноза целиакия.

Ако детето ви е високорисково, накарайте го да бъде прегледано.

Наличието на роднина от първа степен с целиакия може да увеличи риска от развитие на болестта. Настоящите насоки препоръчват да започнете да проверявате детето си за TTG антитела, ако те имат непосредствени членове на семейството с целиакия - или ако имат други рискови фактори, като диабет тип 1, автоимунно заболяване на щитовидната жлеза, синдром на Даун или синдром на Уилямс - започвайки около 3.

Ако детето ви е с висок риск, но няма симптоми, д-р Stahl каза, че нейната клиника препоръчва скрининг на антитела на всеки една до три години, докато детето ви навърши 18 години, и на всеки пет години след това. Според д-р Щал повечето деца, които развиват антитела срещу TTG, ще го направят до 10-годишна възраст, но човек може да развие болестта на всяка възраст.

Поставете си диагноза, преди да станете без глутен.

Ако детето ви тества положително за TTG антитела, пътуването до гастроентеролог и обикновено ендоскопия и биопсия все още са необходими за добросъвестна диагноза. Междувременно помолете лекаря на детето си да се консултира с гастроентеролог относно намаляването, но не напълно елиминирането на глутена.

Доверете се на червата си (и на детето си).

В крайна сметка вие сте най-добрият адвокат на детето си в кабинета на лекаря. Ако детето ви винаги се оплаква от стомашно-чревни проблеми като запек, подуване на корема, болка или диария, д-р Търнър препоръчва да напомните на вашия педиатър да внимава за цьолиакия, дори ако това не е първото нещо, което му идва на ум.

В някои случаи детето ви може да даде отрицателен тест за цьолиакия, но все пак може да има свързано, но по-малко тежко храносмилателно състояние, като нецелиакийна чувствителност към глутен, което може да причини подобни симптоми като цьолиакия, но не произвежда същите антитела и не не води до същото ниво на увреждане на червата.

Аманда Б. Кийнър е научен журналист със седалище в Литълтън, Колорадо, която има опит в имунологичните изследвания.