Какво представлява вродената надбъбречна хиперплазия (адреногенитални синдроми)

Вродената надбъбречна хиперплазия и адреногениталните синдроми са заболявания на надбъбречните жлези.

надбъбречна

Кората на надбъбречната жлеза е разделена на три зони, които синтезират три различни вида хормони:

  • Глюкокортикоиди (кортизол): глюкозен метаболизъм и имунни функции
  • Минералокортикоиди (алдостерон): регулиране на кръвното налягане и солта
  • Полови стероиди: ефекти върху диференциацията на половите органи, костите и меките тъкани. Адреногениталните синдроми и CAH са резултат от дефект в синтеза на горните хормони, с блокиране на пътя на синтез на кортизол, причиняващ повишен синтез на полови стероиди (поради по-голям субстрат за синтез).

Статистика за вродена надбъбречна хиперплазия (адреногенитални синдроми)

Дефицитът на 21-хидроксилаза се среща при 1 на 15000 раждания и представлява 90% от случаите на вродена надбъбречна хиперплазия. Недостигът на 11-хидроксилаза се среща при 1 на 200 000 раждания, а 17-хидроксилаза, 3-хироксистероид дехидрогеназа и 20,22 дезмолаза са рядкост. Всички адреногенциални синдроми са автозомно-рецесивни.

Рискови фактори за вродена надбъбречна хиперплазия (адреногенитални синдроми)

  • Вродената надбъбречна хиперплазия е резултат от дефицит на ензим в синтетичните пътища на кортизола. Това води до повишен ACTH за поддържане на адекватен кортизол, което води до отклоняване на стероидните предшественици към андрогенните стероидни пътища. По този начин се повишават нивата на 17-хидроксипрогестерон, андростендион и тестостерон.
  • Адреногениталният синдром може също да бъде причинен от андроген секретиращи неоплазми на надбъбречната кора.

    Прогресия на вродена надбъбречна хиперплазия (адреногенитални синдроми)

    Тежко засегнатите бебета ще умрат, ако разстройството не се лекува. Други пациенти могат да се представят с по-леко заболяване по-късно в живота. С ранната диагностика и правилното управление пациентите могат да водят нормален живот по отношение на сексуалното развитие и плодовитостта. Крайният ръст често намалява поради трудности при оптимизирането на терапията с глюкокортикоиди.

    Как се диагностицира вродена надбъбречна хиперплазия (адреногенитални синдроми)?

    Урея и електролити - показват ефекти на дефицит на минералокортикоиди (ниско съдържание на натрий, високо съдържание на калий и понякога метаболитна ацидоза) и излишък на минералокортикоиди (ниско съдържание на калий, метаболитна алкалоза и понякога леко повишен натрий).

    Прогноза на вродена надбъбречна хиперплазия (адреногенитални синдроми)

    Резултатът обикновено е свързан с добро здраве, но нисък ръст може да доведе дори до лечение. Мъжките имат нормална плодовитост. Жените могат да имат по-малък отвор на влагалището и по-ниска плодовитост.

    Лекарствата за лечение на това разстройство трябва да продължат цял ​​живот.

    Как се лекува вродена надбъбречна хиперплазия (адреногенитални синдроми)?

    Лечението включва заместване на глюкокортикоидна активност и минералокортикоидна активност, ако е недостатъчна. Правилната дозировка при деца трябва да гарантира нормални нива на 17-хидроксипрогестерон, като същевременно позволява нормален растеж.