Ключови факти

  • Около 295 000 новородени умират в рамките на 28 дни след раждането всяка година в световен мащаб поради вродени аномалии.
  • Вродените аномалии могат да допринесат за дългосрочно увреждане, което може да има значително въздействие върху индивидите, семействата, системите за здравеопазване и обществата.
  • Най-честите, тежки вродени аномалии са сърдечни дефекти, дефекти на нервната тръба и синдром на Даун.
  • Въпреки че вродените аномалии могат да са резултат от един или повече генетични, инфекциозни, хранителни или екологични фактори, често е трудно да се идентифицират точните причини.
  • Някои вродени аномалии могат да бъдат предотвратени. Ваксинацията, адекватният прием на фолиева киселина или йод чрез обогатяване на основни храни или добавки и адекватна антенатална грижа са само 3 примера за превантивни методи.

Вродените аномалии са важни причини за смърт на бебета и деца, хронични заболявания и увреждания. Чрез резолюцията относно вродените дефекти на Шестдесет и третата Световна здравна асамблея (2010 г.) държавите-членки се съгласиха да насърчават първичната профилактика и да подобряват здравето на децата с вродени аномалии чрез:

вродени аномалии

  • разработване и укрепване на системите за регистрация и наблюдение
  • развиване на опит и изграждане на капацитет
  • засилване на научните изследвания и изследвания по етиология, диагностика и профилактика
  • насърчаване на международното сътрудничество.

Фигура 1: Водещи причини за неонатална смърт (брой) в световен мащаб, 2016 г.

Определение

Вродените аномалии са известни още като вродени дефекти, вродени нарушения или вродени малформации. Вродените аномалии могат да бъдат дефинирани като структурни или функционални аномалии (например метаболитни нарушения), които се появяват по време на вътрематочния живот и могат да бъдат идентифицирани пренатално, при раждане или понякога могат да бъдат открити по-късно в ранна детска възраст, като слухови дефекти.

С прости думи, вроденият се отнася до съществуването при или преди раждането.

Причини и рискови фактори

Въпреки че приблизително 50% от всички вродени аномалии не могат да бъдат свързани с конкретна причина, има известни генетични, екологични и други причини или рискови фактори.

Генетични фактори

Гените играят важна роля в много вродени аномалии. Това може да бъде чрез наследени гени, които кодират аномалия или в резултат на внезапни промени в гените, известни като мутации.

Кръвното родство (когато родителите са свързани по кръвен път) също увеличава разпространението на редки генетични вродени аномалии и почти удвоява риска от новородена и детска смърт, интелектуални затруднения и други аномалии.

Някои етнически общности (като евреите от Ашкенази или финландците) имат сравнително високо разпространение на редки генетични мутации като муковисцидоза и хемофилия С.

Социално-икономически и демографски фактори

Ниските доходи могат да бъдат косвен определящ фактор за вродени аномалии, с по-висока честота сред семействата и държавите с ограничени ресурси. Смята се, че около 94% от тежките вродени аномалии се наблюдават в страните с ниски и средни доходи. Косвен детерминант, този по-висок риск е свързан с възможна липса на достъп до достатъчно, хранителни храни от бременни жени, повишена експозиция на агенти или фактори като инфекция и алкохол или по-лош достъп до здравеопазване и скрининг. Фактори, често свързани с по-ниски доходи, могат да предизвикат или увеличат честотата на анормално пренатално развитие.

Възрастта на майката също е рисков фактор за необичайно вътрематочно развитие на плода. Напредналата възраст на майката увеличава риска от хромозомни аномалии, включително синдром на Даун.

Фактори на околната среда

Излагането на майката на определени пестициди и други химикали, както и някои лекарства, алкохол, тютюн и радиация по време на бременност, може да увеличи риска от плод или новородено, засегнати от вродени аномалии. Работата или животът в близост до или в местата за отпадъци, топилни предприятия или мини също може да бъде рисков фактор, особено ако майката е изложена на други рискови фактори на околната среда или хранителни дефицити.

Инфекции

Инфекциите на майките като сифилис и рубеола са значителна причина за вродени аномалии в страните с ниски и средни доходи.

Инфекцията с вирус Zika по време на бременност е причина за микроцефалия и други вродени аномалии в развиващия се плод и новородено. Инфекцията с Zika по време на бременност води и до усложнения на бременността като загуба на плода, мъртво раждане и преждевременно раждане.

Хранителен статус на майката

Недостигът на фолати при майката увеличава риска от раждане на бебе с дефект на нервната тръба, докато прекомерният прием на витамин А може да повлияе на нормалното развитие на ембрион или плод.

Предотвратяване

Превантивните мерки за обществено здраве работят за намаляване на честотата на някои вродени аномалии чрез премахване на рисковите фактори или засилване на защитните фактори. Важните интервенции и усилия включват:

Откриване

Здравните грижи преди и около времето на зачеването (предубеждение и перицепция) включват основни практики за репродуктивно здраве, както и медицински генетичен скрининг и консултиране. Скринингът може да се проведе през изброените 3 периода:

Лечение и грижи

Много структурни вродени аномалии могат да бъдат коригирани с детска хирургия и ранното лечение може да се прилага на деца с функционални проблеми като таласемия (наследствени рецесивни нарушения на кръвта), сърповидно-клетъчни нарушения и вроден хипотиреоидизъм (намалена функция на щитовидната жлеза).

Отговор на СЗО

Докладът, придружаващ резолюцията на Шестдесет и третата Световна здравна асамблея (2010) относно вродените аномалии, описва основните компоненти за създаване на национална програма за наблюдение, профилактика и грижа за вродени аномалии преди и след раждането. Той също така препоръчва приоритети на международната общност да съдейства за установяването и укрепването на тези национални програми.

„Глобалната стратегия за здравето на жените, децата и юношите, 2016-2030“ има за цел да постигне най-високия достижим здравен стандарт за всички жени, деца и юноши, да трансформира бъдещето и да гарантира, че всяко новородено, майка и дете не само оцелява, но процъфтява. Актуализирана през 2015 г. чрез процес на сътрудничество със заинтересованите страни, водени от СЗО, стратегията се основава на успеха на стратегията за 2010 г. и нейното движение „Всяка жена всяко дете“, което спомогна за ускоряване на постигането на свързаните със здравето Цели на хилядолетието за развитие и ще действа като платформа за поставяне на жените, децата и юношите в основата на новите цели на ООН за устойчиво развитие.

СЗО също така работи с Националния център за вродени дефекти и увреждания в развитието на Центровете за контрол и превенция на заболяванията на САЩ (CDC) и други партньори, за да установи глобална политика за обогатяване с фолиева киселина на ниво държава. СЗО също така работи с партньори, за да предостави необходимата техническа експертиза за наблюдение на дефекти на нервната тръба, за наблюдение на обогатяването на основните храни с фолиева киселина и за подобряване на лабораторния капацитет за оценка на рисковете от вродени аномалии, предотвратими с фолиева киселина.

Международната посредническа служба за наблюдение и изследване на вродени дефекти е доброволна международна организация с нестопанска цел в официални отношения със СЗО. Тази организация обединява програми за наблюдение и изследвания на вродени аномалии от цял ​​свят, за да разследва и предотврати вродени аномалии и да намали въздействието на техните последици.

Свикват се отделите на СЗО по майчино, новородено, детско и юношеско здраве и стареене, репродуктивно здраве и изследвания и хранене за здраве и развитие, в сътрудничество с Международната център за наблюдение и изследване на вродени дефекти и Националния център на CDC за вродени дефекти и увреждания в развитието. годишни програми за обучение по наблюдение и профилактика на вродени аномалии и преждевременни раждания. Отделът за ХИВ и СПИН на СЗО си сътрудничи с тези партньори, за да засили наблюдението на вродени аномалии при жените, получаващи антиретровирусни лекарства по време на бременност, като неразделна част от мониторинга и оценката на националните програми за ХИВ.

GAVI, алиансът на ваксините, на който СЗО е партньор, помага на страните с ниски и средни доходи при подобряване на контрола и премахване на синдрома на рубеола и вродена рубеола чрез имунизация.

СЗО разработва нормативни инструменти, включително насоки и глобален план за действие, за укрепване на услугите за медицинско обслужване и рехабилитация в подкрепа на прилагането на Конвенцията на ООН за правата на хората с увреждания. По същия начин СЗО подкрепя страните да интегрират услугите за медицинска помощ и рехабилитация в цялостната първична здравна помощ, подкрепя развитието на програми за рехабилитация в общността и улеснява укрепването на специализираните рехабилитационни центрове и връзките им с рехабилитацията в общността.

Департаментът по обществено здраве и околна среда на СЗО се фокусира върху редица дейности и определя интервенции за справяне с екологичните и социални детерминанти на детското развитие. Те включват уникалната уязвимост на децата към замърсен вътрешен и външен въздух, замърсена вода, липса на канализация, токсични вещества, тежки метали, отпадъчни компоненти и радиация; комбинирани експозиции със социални, професионални и хранителни фактори; и настройките, в които живеят децата (дом, училище).

Огнищата на вируса Zika през 2015 и 2016 г. и тяхната връзка с увеличаване на микроцефалията и други вродени малформации предизвикаха голямо безпокойство в целия свят, особено в Америка. През 2016 г. СЗО обяви извънреден проблем за общественото здраве с международна загриженост (PHEIC). В страни, в които има разпространение на вируса Zika и увеличени вродени малформации/неврологични синдроми, бяха приложени пълна гама от действия за отговор. Те включват засилено наблюдение и реакция на огнища, ангажираност на общността, контрол на векторите и мерки за лична защита, грижи за хора и семейства с потенциални усложнения, полеви разследвания и изследвания в областта на общественото здраве за по-добро разбиране на мерките за намаляване на риска.

През 2019 г. СЗО създаде техническа работна група на СЗО за вродени дефекти, която да предоставя съвети относно приоритетите за наблюдение, превенция и грижа за вродени дефекти.