Дорси Дейвид почувства, че тревожното й безпокойство избухва в едва контролирана паника, докато гледа как 14-годишната й дъщеря Кейт Чапин се мъчи да стигне от спалнята си до банята.

защо

През последната седмица на януари осмокласникът се разболя от, както изглежда, лош случай на грип. След седмица лекар реши, че има пневмония, диагноза, която по-късно беше променена на възможно инфекциозно заболяване. Дейвид, самотна майка, която живее в Маклийн, е запазила спокойствието си в ранните дни на болестта на Кейт. Но когато видя, че по-голямата й дъщеря не можеше да измине 10 фута, без да спре по средата, за да си почине, тя беше шокирана от това как Кейт стана трупна за няколко седмици.

„Наистина се уплаших за първи път“, каза Дейвид. „Тя беше невероятно слаба и аз си помислих:„ О, Боже, детето ми просто губи. “

По това време 5-футовата Кейт, кльощава 95 килограма, преди да се разболее, се беше свила до малко над 80 килограма. Тя нямаше апетит, едва пиеше нищо и изглеждаше неспособна да консумира повече от четвърт багел на седене.

„Този ​​ден беше последната капка“, спомня си Дейвид. Тя се обадила на педиатър на Кейт, която се съгласила, че момичето трябва незабавно да бъде прието в болница в Северна Вирджиния.

Щеше да отнеме още един мъчителен месец - който включваше поставянето на сонда за хранене, за да помогне за възстановяване на теглото на Кейт, консултации с множество специалисти и многобройни тестове - преди лекарите да разберат какво всъщност е грешно, диагноза стана възможна, след като Кейт разработи на пръв поглед несвързани състояние, което я изпрати на офталмолог.

„Бях толкова развълнувана, когато я видях за първи път, защото си помислих:„ Това поставя [нейната болест] в съвсем нова категория “, каза Мелани Бътрос. Подобно на някои от другите специалисти, лекуващи Кейт, Батрос първоначално смяташе, че болестта й е резултат от тлееща инфекция.

Но тази теория бързо беше подсилена от това, което Бътрос видя, когато разгледа очите на Кейт.

Януарската болест на Кейт носеше отличителните белези на грипа: Летаргична, болезнена и трескава, тя пропусна седмица училище и не показа признаци на подобрение, когато майка й я заведе при педиатър. Лекарят се съгласи, че има някакъв вирус и вероятно скоро ще се почувства по-добре.

Но пет дни по-късно Кейт не беше по-добра. По време на второ посещение педиатърът реши, че вероятно има пневмония. „Ще може да отиде на училище след няколко дни“, спомня си Дейвид, докато лекарят й казва, докато й предписва антибиотици, за да избие белодробната инфекция.

Антибиотиците не помогнаха и два дни по-късно Дейвид отведе Кейт в близкия спешен кабинет. Докато се подлага на рентгенография на гръдния кош, за да потвърди диагнозата пневмония, Кейт припада. Вероятната причина е дехидратация; лекарите са й поставили интравенозно капково за рехидратиране и лекарства против гадене.

На следващата седмица тя се върна в кабинета на педиатъра. Рентгенографията на гръдния кош не беше открила нищо. Следващите кръвни изследвания също не разкриват причина за влошаващата се слабост на Кейт и драматичната загуба на тегло.

Недоволна, тъй като педиатърът й изглежда не реагира, Дейвид смени практиките. Новият педиатър смята, че Кейт може да има инфекциозно заболяване. Тя насочи Кейт към специалист по детски инфекциозни болести, който подозира микоплазма.

Веднъж наречена „ходеща пневмония“, тъй като хората са се разхождали с инфекцията, без да изглеждат много зле, микоплазмата обикновено е лека инфекция, която може да не изисква лечение. Често се развива след респираторен проблем като грип, продължава няколко седмици и най-често причинява постоянна суха кашлица, възпалено гърло и слабост. Но Кейт беше много по-болна от повечето млади пациенти с микоплазма. Нейната бърза и все по-забележима загуба на тегло, съчетана с изразената слабост и несъществуващ апетит, предполага друга причина: анорексия.

Дейвид каза, че е казала на лекарите, които са изтъкнали тази възможност, че е скептична. „Никога не е имала проблем с храната или храненето“, каза майка й.

В деня, в който тя се мъчеше да премине по коридора, Кейт беше приета в болница в Северна Вирджиния. Там екип от специалисти, включващ гастроентеролог, психиатър и педиатър, се опита да разбере какво не е наред. Претърпяла е ендоскопия и колоноскопия и обширна стомашно-чревна обработка, която не е открила нищо. Извикан е бъбречен специалист, след като е установено, че бъбречната й функция изглежда е нарушена. Признаците сочат към възможна диагноза на синдрома на Фанкони, при която протеин и други вещества, които трябва да се абсорбират от кръвта, се освобождават в урината. И тя изглежда имаше форма на нефрит, при която пространствата между бъбреците се възпаляват.

Но Дейвид каза, че лекарите продължават да кръжат обратно към анорексията. Самостоятелният глад може да причини хаос с бъбречната функция и би обяснил нейната слабост.

Имаше и друг фактор, който оцвети хоспитализацията на Кейт: Тя често беше ядосана и не съдействаше и на моменти активно се съпротивляваше на лечението; да я накара да изпие препарата, необходим за колоноскопия, отне часове, спомня си майка. Психиатърът, който я лекува, каза на Дейвид, че той „има проблеми да я прочете“, тъй като тя няма да говори с него.

Когато теглото на Кейт спадна до 80 килограма, лекарите препоръчаха поставянето на назогастрална сонда за хранене, което й позволи да получи постоянна инфузия на калории. Дейвид се съгласи с процедурата. На 28 февруари, след седмица в болницата, Кейт беше изпратена у дома.

„Те казаха, че наистина няма какво друго да се направи и че се надяваме, че с тръбата за хранене тя ще напълнее“, спомня си Дейвид. Домашна медицинска сестра посещава на всеки няколко дни и Кейт посещава педиатъра си няколко пъти седмично.

Тя започна да набира килограми, но след няколко седмици теглото й се изравнява. Нейната бъбречна функция остава ненормална и нефрологът предполага, че може да се наложи да се подложи на бъбречна биопсия, за да се опита да види какво може да не е наред. През предходния месец лекарите изключиха младежкия ревматоиден артрит, лупус, мононуклеоза, рак и лаймска болест.

"Това беше много, много емоционално време", каза майка й. "Ние просто се бъркахме."

Три седмици след изписването Кейт си почива у дома, когато внезапно развива силна остра болка в лявото око, която също е силно възпалена. Дейвид се чудеше дали може да има конюнктивит, заразно възпаление на бялото на окото, известно като пинки или нещо по-сериозно. Дейвид се обади на Бътрос, нейния офталмолог и приятел, и й изпрати снимка на окото на Кейт за мобилен телефон.

Бътрос, загрижен, че орбитата или очната кухина може да е заразена и знае за скорошната хоспитализация на Кейт, каза на Дейвид да я заведе в спешното отделение. КТ не показа инфекция; Кейт беше изпратена вкъщи с диагноза конюнктивит.

На следващия ден, тъй като окото й все още беше остро болезнено - и конюнктивит рядко е - Дейвид заведе Кейт да види Buttross.

Докато изследва очите си, офталмологът каза, че е осъзнала, че проблемът не е нито пинки, нито друга инфекция.

„Видях бели кръвни клетки - възпалителни клетки - циркулиращи“ в предната част на окото й, спомня си Бътрос. Те приличаха на мънички прахови частици, плаващи в осветена от слънце стая. Въпреки че клетките присъстваха и в двете очи, лявото око на Кейт изглеждаше особено засегнато, каза Бътрос.

„Знаех, че това е увеит“, каза тя. Възпаление на средния слой на окото, което осигурява приток на кръв към ретината, увеит може да бъде причинено от нараняване или автоимунна реакция, при която тялото погрешно атакува собствената си тъкан. Ако не се лекува своевременно, увеитът може да причини трайна загуба на зрението.

Батрос подозираше, че очното разстройство може да даде улика за скорошните медицински проблеми на Кейт, но тя не беше сигурна как. И тъй като тя не е специалист по увеит, тя насочи Кейт към офталмолог, който е.

Няколко дни по-късно отговорът беше разкрит. Въз основа на отчасти скорошната история на Кейт, особено нейните неправилно функциониращи бъбреци, експертът по увеит установява, че тя има изключително рядко заболяване, известно като тубулоинтерстициален нефрит и синдром на увеит, известен също като TINU.

Лошо разбраното разстройство, описано за първи път през 1975 г., обикновено засяга момичета в юношеска възраст и може да е резултат от автоимунна неизправност. В някои случаи се предшества от инфекция. Инфекцията с микоплазма на Кейт може да я е предизвикала, въпреки че няма начин да се знае със сигурност. Други съобщени причини включват употребата на китайската билка горезан, която Кейт не е приемала.

Отличителните белези на TINU са увеит и интерстициален нефрит. Понякога бъбречната недостатъчност предхожда увеита; в други случаи първо се появява увеит. Други симптоми на TINU включват загуба на тегло и слабост. Лечението обикновено включва стероиди. Към днешна дата в медицинската литература по света са регистрирани само 200 случая и много лекари не знаят за съществуването му.

"Това наистина е неясна болест", каза Бътрос. „Никога не бях чувал за това, въпреки че бих искал да кажа, че съм го чувал.“

За Дейвид диагнозата беше огромно облекчение. „Накрая разбрахме с какво си имаме работа“, каза тя.

Кейт беше започнала да използва стероидни капки за очи, които Buttross беше предписал при първото посещение; в рамките на няколко седмици тя се почувства по-добре и напълня по-бързо. На 2 април, когато тя удари 92 килограма, захранващата тръба беше отстранена. Нейната бъбречна функция продължи да се подобрява.

Тъй като болестта е толкова рядка, Кейт е насочена към Националния очен институт. С помощта на домашен учител тя успя да завърши осми клас и сега процъфтява като първокурсник в гимназия в частно училище, въпреки че все още се уморява лесно. Бъбреците й отново функционират нормално.

Тя се среща с Buttross редовно и миналия месец започва да получава инжекции с метотрексат, лекарство, използвано за лечение на някои видове рак, тъй като само стероидите не са изчистили увеита. Тя се отбива от стероидните капки за очи.

„Въпреки че хората говорят за лечение, всъщност става въпрос за живот с хронично заболяване, което може да се управлява“, каза Дейвид. „Бих казал, че е на 90 процента.“