чернодробна

Черният дроб при дефицит на антитрипсин алфа-1

Познайте признаците и симптомите на алфа-1 чернодробно заболяване.

Алфа-1 Антитрипсиновата недостатъчност (Алфа-1) може да причини чернодробни проблеми при кърмачета, деца или възрастни - както и по-известното белодробно заболяване при възрастни. При хора с алфа-1 (алфа) в черния дроб се образуват големи количества анормален алфа-1 антитрипсинов протеин (ААТ); почти 85 процента от този протеин се забива в черния дроб. Ако черният дроб не може да разгради анормалния протеин, черният дроб постепенно се уврежда и белези.

Понастоящем няма начин да се предотврати засядането на анормалния ААТ в черния дроб. Тъй като не всеки с алфа-1 получава чернодробно заболяване, трябва да има и други неща, които допринасят за чернодробните заболявания. Изследователите изучават тези „други неща“, надявайки се да намерят нови лечения. Липсата на AAT в кръвта позволява на белите дробове да се повредят от цигарения дим и замърсяването на въздуха, което може да се прояви като белодробно заболяване при възрастни с алфа-1.

Изтеглете брошура за черен дроб и алфа-1

При бебетата някои често срещани симптоми на Alpha-1 са жълтеница (очите и кожата пожълтяват) подуване на корема и лош растеж.

Повечето новородени с жълтеница нямат алфа-1 или други чернодробни проблеми; тяхната жълтеница обикновено трае само няколко дни и е безвредна. Кръвните тестове могат да установят дали жълтеницата се дължи на чернодробен проблем или често срещания безвреден тип.

Бебетата с чернодробно заболяване Alpha-1 също могат да имат диария и липса на нормално наддаване на тегло. Понякога лекар, преглеждащ дете, открива уголемен черен дроб или далак или родител, който къпе детето, забелязва подут корем. Това може да бъде причинено от белези на черния дроб, причинени от Алфа-1 и редица други чернодробни проблеми. Белезите на черния дроб също могат да доведат до асцит (подуване на корема, причинено от натрупване на течности), и чревно кървене. По-големите деца и възрастни с алфа-1 чернодробно заболяване също могат да имат тези симптоми и могат да съобщават за чувство на слабост и умора.

Имайте предвид, че повечето деца и възрастни с алфа-1 изобщо нямат симптоми на чернодробно заболяване!

Алфа-1 е генетично състояние - предава се от родителите на децата им чрез гени. Гените са кодове, които се намират в хромозомите, генетичният материал във всяка клетка в нашите тела.

Алфа-1 гените са кодове, които казват на черния дроб как да произвежда алфа-1 антитрипсиновия протеин, който черният дроб изпраща в кръвта, за да може да защити белите дробове и други части на тялото. Ако някой има два анормални алфа-1 гена, тогава черният дроб прави анормална форма на алфа-1 протеина или AAT. Ненормалният протеин попада в капан в черния дроб, вместо да се отделя в кръвта; кръвта не получава толкова много от протеина, колкото е необходимо, за да помогне на други части на тялото. Това прави белите дробове по-чувствителни към повреди от цигарен дим и други замърсители на въздуха. Натрупването на AAT протеин в черния дроб може да увреди черния дроб, който след това може да развие белези.

Алфа-1 носител е човек, който има един нормален (М) алфа-1 ген и един променен алфа-1 ген (обикновено Z или S). Повечето „носители“ на Alpha-1 се наричат ​​MS или MZ. Да бъдеш носител на Alpha-1 е много често. Около 19 милиона души в САЩ са превозвачи. Алфа-1 носителите имат по-малко AAT протеин в кръвта си, отколкото другите хора, но рядко имат чернодробни или белодробни проблеми. Родителите на деца с алфа-1 обикновено са носители и често нямат никакви симптоми, свързани с алфа-1.

Алфа-1 специалист по черния дроб Джефри Текман, д-р, отговаря на вашите въпроси относно чернодробната болест Алфа-1. Прочетете въпросите и отговорите .

  • Какво се случва с черния дроб в Alpha-1?
  • Деца и алфа-1 чернодробна болест
  • Как се открива и диагностицира чернодробно заболяване Алфа-1?
  • Как се лекува чернодробно заболяване Алфа-1?
  • Каква е перспективата за някой с Alpha-1?
  • Повече информация за черния дроб
  • Свързани организации

Здравият черен дроб при възрастни тежи около 3 килограма, вляво. Черният дроб в центъра има натрупване на мастна тъкан, в този случай от злоупотреба с алкохол. Черният дроб вдясно е повреден и силно подут от цироза.

Черният дроб е в горната дясна част на корема, точно под десния бял дроб. Един от най-големите органи в тялото, той е много важен за вашето здраве, тъй като има толкова много функции: той прочиства кръвта ви, помага за смилането на храната, произвежда химикали, от които тялото ви се нуждае, и помага в борбата с инфекциите. Черният дроб съхранява витамини, захари, мазнини и други хранителни вещества от храните, които ядете. Той също така разгражда алкохола, наркотиците и други токсични вещества, които могат да навредят на тялото ви. Нормалният черен дроб също премахва жълто вещество, наречено билирубин, което се натрупва в кръвта при много чернодробни заболявания.

От всички бебета, които са родени с два анормални алфа-1 гена (ZZ или SZ), около 1 на 20 ще получи чернодробно заболяване, понякога тежко, през първата година от живота. Тези бебета обикновено имат жълтеница, отличителния жълт цвят на кожата и очите и подут черен дроб и корем. Обикновено те не наддават добре. Те могат да развият сериозни белези на черния дроб.

От всички новородени, родени с гени ZZ или SZ, около 1 на 4 ще бъдат направени кръвни тестове, показващи, че черният дроб е наранен - ​​и въпреки това, бебетата изглеждат и се чувстват добре. При повечето деца с необичайни кръвни тестове заболяването на черния дроб се подобрява от само себе си, докато тези деца достигнат тийнейджърска възраст, и те остават здрави. Възрастните с алфа-1 също могат да получат чернодробно заболяване, обикновено включващо цироза, която представлява белези на черния дроб. Това важи особено за тези над 50-годишна възраст. Хората с алфа-1 имат до 30-40 процента шанс да развият проблем с черния дроб през целия си живот. Тези проблеми включват цироза (белези на черния дроб) и рак на черния дроб.

Ако черният дроб все пак се повреди, има лечения за предотвратяване или забавяне на проблеми, които могат да бъдат причинени от увреждането на черния дроб. Здравословният живот е важен. Това включва избягване на алкохолни напитки, поддържане на здравословно тегло, ваксиниране срещу инфекции (като хепатит), които могат да увредят черния дроб, и здравословно хранене. Ако увреждането на черния дроб стане тежко или животозастрашаващо, трансплантацията на черен дроб е опция.

Алфа-1 носителите почти никога не развиват чернодробни проблеми, свързани с Алфа-1. Когато го направят, това вероятно е причинено от нещо друго, което е повредило черния дроб, като вируси, пиене на твърде много алкохол или силно наднормено тегло.

Алфа-1 чернодробно заболяване се установява чрез физически преглед на лекар и чрез кръвни изследвания. Физическият преглед може да покаже увеличен, стегнат черен дроб или далак. Кръвните тестове включват измерване на това колко от AAT протеина е в кръвта и колко добре работи черният дроб. Освен това може да се поръча ултразвук на черния дроб. Ултразвукът е безболезнена процедура, използваща звукови вълни през кожата, за да се направи картина на черния дроб.

Специфичната диагноза на алфа-1 се поставя чрез кръвен тест, наречен фенотип тест. Този тест показва вида (обикновено M, Z или S) на AAT протеин в тялото на човек. Лекарите могат също да тестват гените на човек (наречен тест за генотип) за AAT.

За диагностициране на алфа-1 обикновено не е необходима чернодробна биопсия. Обикновено чернодробната биопсия е процедура, извършена от лекар, след като пациентът е получил местна упойка, за да изтръпне кожата и да предотврати болката. Лекарят прокарва игла през кожата в черния дроб и отстранява малко парче черен дроб в иглата. Понякога се използват чернодробни биопсии, за да се види колко лошо е чернодробното заболяване и да се търсят други причини за увреждане на черния дроб.

Когато лекарите лекуват някой с алфа-1 чернодробно заболяване, те се фокусират върху лечението на симптомите - поддържане на пациентите възможно най-здрави и предотвратяване на здравословни проблеми. Предлагат се лечения за чревно кървене, асцит (течност в корема), хранене и други проблеми от белези на черния дроб.

Няма лечение за алфа-1, но има начини за предотвратяване или намаляване на здравословните проблеми, свързани с алфа-1.

Хората с Alpha-1 трябва да направят следните важни неща:

  • направете ваксинации срещу хепатит А и В
  • получавайте редовни изпити от лекар
  • получавайте редовни медицински тестове, както предлагат техните лекари, като кръвни тестове и чернодробни ултразвукови или рентгенови тестове - например чернодробни CT (CAT) сканирания
  • стойте далеч от тютюнев дим и силно замърсяване на въздуха
  • избягвайте да пиете алкохол
  • яжте балансирано и поддържайте здравословно тегло
  • говорете с Вашия лекар, преди да използвате някакви билкови, витаминни или други терапии

Тежкото увреждане на черния дроб и образуването на белези се нарича цироза. При някои хора с тежка цироза, причинена от Алфа-1, може да се наложи трансплантация на черен дроб. Трансплантацията на черен дроб е операция за отстраняване на болен черен дроб и заместването му със здрав от друг човек.

Има голяма вариация в начина, по който болните се разболяват от алфа-1. Някои пациенти имат тежко заболяване, докато други имат малко или никакво. Някои бебета могат да имат бързо белези на черния дроб, което води до необходимостта от чернодробна трансплантация през първите няколко години от живота. Това обаче е рядко; повечето деца, засегнати от чернодробно заболяване Alpha-1, се справят добре и достигат зряла възраст без големи чернодробни проблеми.

Белодробните проблеми от Alpha-1 обикновено не се появяват в детска възраст, но е много важно децата с Alpha-1 да избягват излагането на цигарен дим или силно замърсяване на въздуха, за да защитят белите си дробове. Понякога децата с алфа-1 могат да имат тежка астма. Най-добре е да говорите с Вашия лекар, за да разберете как може да се окаже Алфа-1 или на Вашето дете и какво може да се направи за защита на белите дробове и черния дроб.

Фондация Alpha-1 признава щедрата помощ на Консорциума за холестатична чернодробна болест (CLiC), част от ChiLDREN, Изследователската и образователна мрежа за детските чернодробни заболявания, с подготовката на тази информация за черния дроб и Alpha-1.

Как можете да научите повече за чернодробните заболявания при хора с алфа-1? Попитайте вашия доставчик на здравни услуги или вижте връзките на тази страница.