От: Петър Чишевски | Публикувано на: 4 май 2020 г.

cystinuria

Общ преглед

Цистинурията е наследствено автозомно-рецесивно метаболитно нарушение, което се характеризира с образуването на цистинови камъни в бъбреците, уретера и пикочния мехур. Това е рядко състояние през целия живот, при което твърде много от определена аминокиселина, наречена цистин, се натрупва в урината. Цистиновите камъни са склонни да се появяват отново и обикновено са по-големи и по-твърди от други видове камъни в бъбреците и често изискват медицински процедури за отстраняване.

Важно е да се анализират камъни в бъбреците, за да се помогне за правилното лечение на това състояние. Около 1 на 10 000 души в САЩ има цистинурия. Повече от 80% от хората с цистинурия развиват първия си камък до 20-годишна възраст. 25% от хората с цистинурия ще развият цистинови камъни до 10-годишна възраст.

  • Цистиновите камъни се причиняват от рядко наследствено заболяване, наречено „цистинурия“.
  • Цистинурията е състояние през целия живот, което ще трябва активно да се управлява, за да не се образуват камъни.
  • Лечението започва с правене на неща, за да не се образуват камъни, като пиене на много вода, намаляване на солта и ядене на по-малко месо. Ако тези стъпки не са достатъчни, може да са необходими определени лекарства с рецепта, за да се предотврати образуването на камъни.
  • Малките камъни в бъбреците могат да излязат извън тялото по време на уриниране. По-големите камъни може да изискват операция.
  • С правилното лечение можете да помогнете да не се образуват нови камъни. Повечето хора могат да контролират цистинурията, като пият много вода, намаляват солта, ядат по-малко месо и приемат лекарства, за да не образуват камъни.

Симптоми

Бъбречната колика често е първият симптом, който дава на лекарите следа за диагностициране на цистинурия. Бъбречната колика при малки деца и възрастни сред общата популация е рядка. Камъните в бъбреците обикновено растат цял ​​живот. Само при хора с цистинурия и пациенти с други камънообразуващи разстройства камъните присъстват в млада възраст. Бъбречната колика се описва като умерена до силна остра спазматична болка в гърба, отстрани и слабините, често пътуваща отпред назад. С течение на времето тя може да бъде проследена надолу. Понякога се описва като най-силната болка, която пациентът е имал. Тя може да бъде придружена от цистит и спазми на пикочния мехур, особено когато камъкът е пътувал толкова надолу. Някои хора говорят за пренесена болка в центъра на гърба и в пикочния мехур. Те са склонни да описват тази болка като „мъчителна, пробождаща, усеща се като усукване на нож, удвоява ме, има усещане, че някой забива нож във вашата страна и бавно го завърта“ и „остра, пронизваща болка“. Други симптоми включват болка при уриниране, кръв в урината, гадене и повръщане.

Причини

Цистинурията е наследствено заболяване, характеризиращо се с неадекватна реабсорбция на цистин по време на филтриращия процес в бъбреците, което води до прекомерна концентрация на тази аминокиселина в урината. Цистинът може да се утаи от урината и да образува кристали и да прерасне в камъни в бъбреците, уретерите или пикочния мехур

Предотвратяване

Цистинурията е рядко, генетично заболяване. Няма лечение за цистинурия, но има начини за намаляване и предотвратяване на образуването на болезнени цистинови камъни.

Диагноза

Скрининг за цистинурия трябва да се има предвид при хора с повтарящи се или двустранни (т.е. засягащи двата бъбрека) камъни; тези, които развиват камъни в ранна възраст (преди 30-годишна възраст); и хора, които имат фамилна анамнеза за цистинурия; и наличие на цистинови кристали в урината. Диагнозата обикновено се поставя след епизод на камъни в бъбреците, когато тестването разкрива, че камъните са направени от цистин.

Правилната диагноза е важна, за да се помогне за правилното лечение на това състояние. Следните тестове могат да бъдат препоръчани за откриване на цистинови камъни в бъбреците и диагностициране на цистинурия:

  • 24-часово събиране на урина
  • Образи на корема (КТ, ЯМР или ултразвук)
  • Интравенозна пиелограма (IVP)
  • Анализ на урината
  • Генетично тестване

Лечението започва с правене на неща, за да не се образуват камъни. За възрастни и деца това означава да пият повече вода, да намаляват солта и да ядат по-малко месо. Ако тези стъпки не са достатъчни, може да се наложи да вземете и лекарства с рецепта, за да предотвратите образуването на камъни.

  • Пиене на повече вода. Пиенето на много вода ще намали способността на цистина да образува камъни в урината. Попитайте вашия доставчик на здравни услуги колко вода трябва да пиете всеки ден, за да предотвратите образуването на камъни.
  • Промяна на диетата. Цистиновите камъни са по-малко способни да се образуват в по-малко киселинната урина. Яденето на повече плодове и зеленчуци може да направи уринатапо-малко кисела. Яденето на месо произвежда урина, която има Повече ▼ киселина, което може да увеличи риска от цистинови камъни.
  • Намаляване на солта. Яденето на по-малко сол може да помогне на цистиновите камъни да не се образуват. Опитайте се да не ядете солени храни, включително картофен чипс, пържени картофи, сандвич меса, консервирани супи и пакетирани ястия.
  • Лекарство. Някои хора може да се наложи да приемат и лекарство с рецепта, за да не се образуват камъни. Различните лекарства действат по различен начин. Някои видове помагат да запазите урината си по-малко кисела. Други видове помагат на цистиновите камъни да не се образуват, като не позволяват на кристалите да се съберат. Вашият доставчик на здравни грижи може да обясни тези различни възможности и да ви помогне да намерите правилното лекарство за вас.

Тъй като цистиновите камъни са склонни да се появяват отново, е важно да се следи дали лечението работи и да се намалят нивата на цистин в урината. Денонощното събиране на урина е начин за проверка на нивата на цистин в урината. Резултатите ще помогнат да се определи дали са необходими корекции на лечението.

Целта на лечението е да помогне за предотвратяване образуването на камъни чрез намаляване на количеството цистин в урината. При по-малко цистин в урината камъните са по-малко склонни да се образуват. Важно е да се работи с доставчици на здравни услуги, за да се постигне тази цел. Камъните в бъбреците може да са много болезнени. Може да са необходими болкоуспокояващи, докато камъкът се отделя от тялото ви.

Процедури за отстраняване на камъни

Ако камъкът е много голям и болезнен или ако блокира потока на урината, може да се наложи операция за отстраняването му. Те включват:

  • Перкутанна нефростолитотомия (или нефролитотомия):

На пациента се дава обща упойка. Хирургът ще направи три или четири малки едно инчови разреза на гърба. През един от разрезите се прокарва камера. В бъбрека се вкарва лазер или литокласт и камъкът се разбива. Част от камъка може да бъде отстранен чрез разрезите. Други са оставени да преминат естествено. Престой в болница 4-7 дни. Време за възстановяване 2 седмици в зависимост от пациента. Може временно да се остави нефростомична тръба, която да подпомогне дренажа и да позволи на бъбреците да заздравеят. Понякога се поставя тръба на стент, особено ако има стесняване на уретерите.

  • Уретероскопия:

Това обикновено е амбулаторна процедура, при която малък, гъвкав обхват се прекарва в пикочния мехур и след това нагоре по уретера (тръбата, която отвежда урината от бъбреците към пикочния мехур), за да се отстрани камъкът. Изисква обща анестезия. Този инструмент позволява на хирург да погледне в уретера и да локализира камъка. След като бъде намерен, може да се използва малък инструмент от телени кошници, за да се събере камъкът и да се отстрани. Хирургът може също да използва лазерен инструмент, за да разбие камъка и да отстрани каменните фрагменти. Обикновено се поставя стент и се отстранява по време на последващото посещение. Предлагат се лекарства за орална болка при постоперативни болки. Обикновено частиците, подобни на пясък, преминават през следващите седмици след процедурата. Пациентите могат да се върнат на работа, след като стентът бъде отстранен.

  • Екстракорпорална литотрипсия с ударна вълна (ESWL):

Тази процедура, която използва ударни вълни за разбиване на камъните на по-малки фрагменти, така че да могат да се предадат с урината. Ако фрагментите са твърде големи за преминаване, може да се наложи друга процедура. Тъй като цистиновите камъни обикновено са по-големи и по-твърди от другите камъни, тази процедура не работи добре при цистиновите камъни.

Отворена хирургия (разширена пиелолитотомия) Пациентът получава обща упойка. Хирурзите физически премахват целия камък, като врязват в бъбрека и премахват камъка. Време за възстановяване 6 седмици. Престой в болница 10-14 дни. Усложнения като силна болка при възстановяване от упойката, първоначални проблеми с подвижността, свързани с всяка голяма операция, нужда от време за възстановяване и почивка, намалена бъбречна функция Бъбрекът ще толерира тази процедура само няколко пъти. Предимствата включват бързо поправяне и евентуално решение за много големи камъни. Процедурата оставя от 10 до 12 инча белег.

Прогноза

Цистинурията е хронично състояние и много засегнати хора получават повтарящи се камъни в бъбреците в пикочните пътища (бъбреци, пикочен мехур и уретери). Хората с цистинурия ще продължат да образуват камъни в бъбреците. Броят и честотата на образуване на цистинови камъни варират в зависимост от индивидите. Без подходящо управление болезнените цистинови камъни могат да продължат да се образуват. В редки случаи честите камъни в бъбреците могат да доведат до увреждане на тъканите или дори до бъбречна недостатъчност.