В този член

Как се диагностицира мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия (MD) се диагностицира чрез физически преглед, семейна медицинска история и тестове. Те могат да включват:

дистрофия

  • Мускулна биопсия (отстраняване и изследване на малка проба от мускулна тъкан)
  • ДНК (генетично) тестване
  • Електромиография или тестове за нервна проводимост (които използват електроди за тестване на мускулната и/или нервната функция)
  • Кръвни ензимни тестове (за да се установи наличието на креатин киназа, която разкрива възпаление и смърт на мускулните влакна)

За мускулните дистрофии на Дюшен и Бекер мускулната биопсия може да покаже дали дистрофинът, мускулен протеин, липсва или е ненормален, а ДНК тестването се използва за анализ на състоянието на свързания ген.

Какви са леченията за мускулна дистрофия?

Няма лечение за каквато и да е форма на мускулна дистрофия, но лекарствата и терапията могат да забавят хода на заболяването. Изпитванията на хора за генна терапия с гена на дистрофин са наблизо. Например учените изследват начини за вмъкване на работещ ген на дистрофин в мускулите на момчетата с мускулни дистрофии на Дюшен и Бекер. Две други лечения са Eteplirsen, който увеличава дистрофиновия протеин в мускулите и Ataluren.

Изследователите изследват потенциала на някои лекарства за изграждане на мускули да забавят или обърнат прогресията на мускулната дистрофия. Други проучвания разглеждат ефектите на хранителните добавки креатин и глутамин върху производството и съхранението на мускулна енергия.

Конвенционална медицина за мускулна дистрофия

Симптомите често могат да бъдат облекчени чрез упражнения, физикална терапия, рехабилитационни устройства, дихателни грижи и хирургия:

  • Упражненията и физиотерапията могат да сведат до минимум ненормалното или болезнено позициониране на ставите и могат да предотвратят или забавят изкривяването на гръбначния стълб. Често се препоръчват дихателни грижи, дълбоко дишане и упражнения за кашлица.
  • Бастуните, задвижваните инвалидни колички и други рехабилитационни устройства могат да помогнат на хората с МД да поддържат мобилност и независимост.
  • Операцията понякога може да облекчи скъсяването на мускулите. При Emery-Dreifuss и миотонична мускулна дистрофия често се налага хирургично имплантиране на сърдечен пейсмейкър.

В някои случаи прогресията на заболяването може да се забави или симптомите да се облекчат с лекарства:

  • При мускулната дистрофия на Дюшен кортикостериодите могат да забавят мускулното разрушаване.
  • Пероралният кортикостероиден дефлазакорт (Emflaza) е одобрен през 2017 г. за лечение на DMD. Установено е, че дефлазакорт помага на пациентите да запазят мускулната си сила, както и да им помага да поддържат способността си да ходят. Честите нежелани реакции включват подпухналост, повишен апетит и наддаване на тегло.
  • При миотонична мускулна дистрофия фенитоинът и мексилетинът (Mexitil) могат да лекуват забавена мускулна релаксация.

Лекарствата също могат да бъдат предписани при някои сърдечни проблеми, свързани с мускулната дистрофия.

Можете ли да предотвратите мускулна дистрофия?

Ако имате фамилна анамнеза за мускулна дистрофия, може да искате да се консултирате с генетичен съветник, преди да имате деца. Шансовете за предаване на болестта на децата ви варират от 25% до 50%. Преносителите - обикновено сестри и майки на тези с МД - обикновено нямат болестта, но могат да проявят леки симптоми, които дават намек за нея. Те могат да предадат болестта на децата си; техните синове ще получат болестта и половината от времето, дъщерите им стават носители. За мускулните дистрофии на Дюшен и Бекер тестовете за протеини и ДНК могат да идентифицират носители, а ДНК сондите могат да осигурят пренатална диагностика. Тестовете за носители на други форми на мускулна дистрофия са в процес на разработване.

Източници

Съобщение на FDA. "FDA дава ускорено одобрение за първото лекарство за мускулна дистрофия на Дюшен."

Асоциация за мускулна дистрофия. "MMD1/MMD2 за възрастни и MMD1 за младежи."

Национален институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания.