В този член

Какво е фенилкетонурия (PKU)?

Фенилкетонурията [fen-ul-ke-toe-NU-re-uh], известна още като PKU, е генетично заболяване, което засяга метаболизма на тялото.

педиатрия

Метаболизмът [meh-TAB-uh-lih-zem] описва способността на организма да преобразува храната и напитките в енергия, както и да се отърве от някои отпадъци, направени по време на този процес. Това е сложен процес, който използва много различни химикали, ензими, хормони, клетки и органи, за да работи правилно.

С PKU тялото не е в състояние да произведе важен ензим, наречен PAH (фенилаланин хидроксилаза). PAH помага на тялото да обработи химикал, наречен Phe (фенилаланин). Phe се намира естествено в храни с протеини и обикновено се превръща в други химикали, които тялото може да използва. Без ензима нивата на Phe в тялото могат да станат твърде високи, което може да доведе до увреждане на мозъка, умствени увреждания или други сериозни здравословни проблеми.

PKU е генетично състояние, което означава, че се наследява и често присъства при раждането. Бебетата, родени в болници в САЩ, се изследват за PKU, преди да се приберат у дома. Бебетата, родени извън болница, могат да бъдат тествани в кабинета на педиатър. Ранното откриване и лечение на PKU може да предотврати здравословни проблеми през целия живот.

Човек с PKU ще трябва да следва диета с ниско съдържание на Phe през целия си живот. Може да се наложи да работите с регистриран диетолог-диетолог, за да планирате безопасна, здравословна диета.

Симптоми

При кърмачета симптомите на PKU могат да отнемат няколко седмици до месеци, за да се развият. До 6-месечна възраст ранните симптоми могат да включват:

  • Раздразнителност
  • Загуба на интерес към заобикалящата ги среда
  • Забавяне в развитието - детето не достига физически, психически или социални етапи, когато се предполага
  • По-светъл цвят на кожата и очите
  • Кожни проблеми, като обриви
  • Странно миришеща кожа, пот и урина (пикае)
  • Конвулсии или гърчове

Ако PKU не се лекува, това може да причини:

  • Психични увреждания
  • Епилепсия
  • Проблеми с поведението

Кога да посетите лекар

Посетете лекар, ако забележите някакви симптоми на PKU при вашето бебе или дете.

Жените, които планират да раждат дете, трябва да планират да посетят педиатър след раждането за скрининг на PKU.

Причини

PKU е генетичен, което означава, че се предава от родители на дете. Възможно е родителите да носят гена, без да имат симптоми на PKU. Ген, който казва на тялото как да произвежда ензим, се променя (мутира).

Диагностика и тестове

Бебетата, родени в болници в САЩ, се изследват за PKU, преди да се приберат у дома. Бебетата, родени извън болница, могат да бъдат тествани в кабинета на педиатър.

Скрининговият тест PKU използва малка кръвна проба, взета от новородено. Пробата се тества в лаборатория, за да се измери колко Phe присъства в кръвта. Кръвта се събира с помощта на пета - малка игла убожда долната част на крака на бебето. Пръчките на петите причиняват много малко болка и зарастват много бързо.

PKU може да бъде тестван и за по-късен етап от живота, макар че това обикновено не е необходимо, тъй като състоянието почти винаги се открива при детето при раждането. Семейства с анамнеза за PKU могат да направят пренатален тест, за да проверят дали бебето има PKU.

Лечения

Няма лечение за PKU, но лечението може да помогне за справяне с разстройството. Лечението на PKU обикновено изисква специална диета с ниско съдържание на Phe.

Ако имате PKU, избягвайте храни с високо съдържание на протеини, като:

  • Мляко
  • Яйца
  • Сирене
  • Ядки
  • Соя
  • Боб
  • Пиле
  • Говеждо месо
  • Свинско
  • Риба
  • Картофи или други зеленчуци, които имат протеин

Избягвайте също напитки, подсладени с аспартам (Equal, Nutrasweet). Аспартамът се произвежда с Phe.

Налични са специални формули за кърмачета, които съдържат хранителни вещества, от които се нуждаят, за да бъдат здрави. Предлагат се и формули за по-големи деца и възрастни, които могат да доставят витамини и минерали, които липсват в резултат на PKU диетата.

Всеки човек с PKU има различна толерантност към Phe. Важно е да работите с Вашия лекар, за да разберете правилната диета за вашите нужди. Кръвните тестове и посещенията при Вашия лекар могат да Ви помогнат да настроите диетата си. Може да е възможно да ядете повече Phe с напредването на възрастта, но най-добре е да останете на диета до края на живота си.

Може да е трудно да се запази PKU диетата. Подкрепата от семейството, приятелите или групата за подкрепа може да ви помогне да останете силни.

Има някои лекарства, които могат да помогнат на тялото ви да разгради PKU, но все пак трябва да се използва с диетата, за да се предотврати натрупването на Phe.

Изследват се и други лечения, включително:

  • Генна терапия
  • Добавяне на аминокиселини
  • Заместваща ензимна терапия

Предотвратяване

Няма начин да се предотврати PKU.

Ако сте жена с PKU и планирате да имате дете, важно е да останете на PKU диета по време на бременност, за да сте сигурни, че високите нива на Phe не увреждат плода. Можете също така да говорите с Вашия лекар относно генетичните тестове, за да разберете дали можете да предадете това състояние на детето си.