Какво е фенилкетонурия (PKU)?

Фенилкетонурията (PKU) е рядко състояние, при което бебетата се раждат, неспособни да разграждат аминокиселина, наречена фенилаланин. Това води до натрупване на фенилаланин. Когато нивата на фенилаланин станат твърде високи, това може да причини увреждане на мозъка. Това може да доведе до интелектуални затруднения и увреждания в развитието.

диета ниско

Фенилаланинът се съдържа в храни, които съдържат протеин. PKU е управляем, най-вече чрез вашата диета. Ключът към успешния живот с PKU е намирането му по-рано. Ето защо всички бебета в Съединените щати се изследват за болестта при раждането.

Симптоми на фенилкетонурия

Първоначално при новородени няма симптоми. Но в рамките на няколко месеца след раждането, в зависимост от тежестта на заболяването, симптомите започват да се проявяват. Те включват:

  • По-малък от нормалния размер на главата (наречен микроцефалия)
  • Хиперактивност
  • Затлъстяла или подобна на мишка миризма в урината, дъха или кожата
  • По-светла кожа, коса и очи от техните братя и сестри
  • Кожни нарушения като екзема
  • Резки движения на ръцете или краката
  • Треперене
  • Припадъци
  • Забавено развитие
  • Поведенчески проблеми
  • Психични разстройства
  • Постоянно интелектуално увреждане

Ако PKU не се контролира чрез промени в диетата, това може да причини тежки умствени увреждания и увреждания в развитието.

Какво причинява фенилкетонурия?

ФКУ е наследствено заболяване. Това означава, че се предава чрез гените на майката и бащата. Причинява се от мутации в гена, който помага да се направи ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза. Този ензим помага за разграждането на фенилаланин. Когато този ген не работи правилно, тялото не може да разгради фенилаланин. Започва да се натрупва и причинява увреждане на нервните клетки в мозъка.

В Съединените щати имате по-голям риск от PKU, ако сте от европейски или индиански произход.

Как се диагностицира фенилкетонурия?

Всички новородени бебета, родени в САЩ, са рутинно тествани за редица заболявания и състояния. Един от тестовете е кръвен тест, който търси наличието на фенилаланин хидроксилаза. Ако този ензим липсва или ако има твърде много фенилаланин в кръвта, ще се направят повече изследвания на кръвта и урината. Те могат да потвърдят диагнозата PKU.

Почти всички случаи на PKU се диагностицират чрез този кръвен тест за новородено.

Рядко PKU може да бъде пропуснат по време на процеса на скрининг. Поради тази причина хората на всяка възраст, които имат забавяне в развитието или интелектуални затруднения, често се тестват за ПКУ.

PKU може да бъде диагностициран и преди раждането на бебето. Бременната жена може да поиска да се направи генетично изследване, за да се види дали нейното неродено бебе ще има болестта. Това се прави чрез амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки. Това тестване може да бъде полезно, ако родителите вече имат едно дете с PKU. Шансовете им да имат друго дете със заболяването са по-високи от средните.

Може ли да се предотврати фенилкетонурия?

Тъй като PKU е генетично състояние, то не може да бъде предотвратено. Генетичните тестове са единственият начин да се определи дали хората носят дефектния ген. Някои хора могат да носят гена, но нямат PKU. Тези хора се наричат ​​превозвачи. И двамата родители трябва да носят по едно копие на гена, за да се предаде болестта.

Ако имате PKU, трябва да спазвате строга диета с ниско съдържание на фенилаланин както преди забременяване, така и по време на бременността. Натрупването на фенилаланин ще увреди вашия развиващ се плод, дори ако бебето не е наследило дефектния ген.

Лечение с фенилкетонурия

Няма лечение за PKU. Най-важното лечение е диета, която ограничава храни с фенилаланин. Това означава, че диетата трябва да е с ниско съдържание на протеини.

Новородените, диагностицирани с болестта, трябва да използват специална адаптирано мляко за кърмачета. Това може да се смесва с малки количества кърма или обикновена формула. Това е деликатен баланс. Вашето бебе се нуждае от малко фенилаланин за нормално развитие. Но твърде много може да навреди.

Деца и възрастни, които имат ПКУ, също ще трябва да спазват диета с ниско съдържание на фенилаланин. Фенилаланинът се съдържа в повечето протеинови храни. Това включва всички меса и риба, мляко, сирене, яйца, ядки, соя и боб. Той се среща и в някои непротеинови храни. Те включват някои зеленчуци и плодове, някои хлябове и бира. Подсладителят аспартам, който освобождава фенилаланин, когато се усвои, също трябва да се избягва.

Американската администрация по храните и лекарствата одобри лекарството сапроптерин дихидрохлорид (Kuvan) за лечение на PKU. Kuvan може да помогне на тялото да разгради фенилаланин. Лекарството обаче помага само на някои хора. Дори и за тези, които помага, не намалява достатъчно фенилаланин. Тези, които приемат лекарството, все още трябва да спазват диета с ниско съдържание на фенилаланин.

Живот с фенилкетонурия

Тъй като PKU диетата е толкова ограничаваща, е трудно да се получат всички основни хранителни вещества, от които тялото се нуждае. Специална дневна формула може да помогне да се гарантира правилното хранене на тези с PKU. Приемът на добавки също може да се наложи. Например, рибеното масло може да замести някои от мастните киселини (основните градивни елементи на липидите или мазнините), които липсват в стандартната диета PKU. Тези мастни киселини могат да помогнат за подобряване на неврологичното развитие.

Всеки човек с PKU има различно ниво на фенилаланин, което може да понася. Ако имате PKU, трябва да работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар, за да разработите вашата индивидуална диета. Трябва да ядете достатъчно фенилаланин за здравословен растеж и развитие. Не можете обаче да ядете толкова много, че да бъде вредно за вашето здраве. Честото ходене на лекар и редовното вземане на кръвни изследвания помага да се поддържа всичко под контрол.

PKU диетата е много рестриктивна. Но трябва да се спазва. Бебетата, които започват диетата скоро след раждането, обикновено се развиват нормално. Много от тях не показват симптоми на PKU. Хората, които остават на диета през целия си живот, имат по-добро физическо и психическо здраве като цяло, отколкото тези, които не го правят. Подкрепата от приятели и семейство или група за подкрепа на PKU може да бъде полезна, когато се изправяте пред предизвикателствата, идващи с тази диета.