причини

Какво е наследствена сфероцитоза?

Наследствената сфероцитоза (HS) е нарушение на повърхността, наречена мембрана, на вашите червени кръвни клетки. Това кара вашите червени кръвни клетки да бъдат оформени като сфери, вместо плоски дискове, които се извиват навътре. Сферичните клетки са по-малко гъвкави от нормалните червени кръвни клетки.

В здраво тяло далакът стартира реакцията на имунната система към инфекции. Далакът филтрира бактериите и увредените клетки извън кръвния поток. Сфероцитозата обаче затруднява преминаването на червените кръвни клетки през далака поради формата и сковаността на клетките.

Неправилната форма на червените кръвни клетки може да накара далака да ги разгради по-бързо. Този процес на разпада се нарича хемолитична анемия. Нормалните червени кръвни клетки могат да живеят до 120 дни, но червените кръвни клетки с наследствена сфероцитоза могат да живеят само от 10 до 30 дни.

Наследствената сфероцитоза може да варира от лека до тежка. Симптомите варират в зависимост от тежестта на заболяването. Повечето хора с HS имат умерено заболяване. Хората с лека HS могат да не знаят, че имат заболяването.

Анемия

Сфероцитозата кара червените кръвни клетки да се разграждат по-бързо, отколкото здравите клетки, което може да доведе до анемия. Ако сфероцитозата причинява анемия, може да изглеждате по-бледа от нормалното. Други често срещани симптоми на анемия от наследствена сфероцитоза могат да включват:

  • умора
  • задух
  • раздразнителност
  • виене на свят или замаяност
  • повишен пулс
  • главоболие
  • сърцебиене
  • жълтеница

Жълтеница

Когато кръвната клетка се разпадне, пигментът билирубин се освобождава. Ако червените кръвни клетки се разграждат твърде бързо, това води до твърде много билирубин в кръвта. Излишъкът от билирубин може да причини жълтеница. Жълтеницата кара кожата да стане жълтеникава или бронзова. Белите очи също могат да пожълтяват.

Камъни в жлъчката

Излишъкът от билирубин може също да причини камъни в жлъчката, които могат да се развият в жлъчния мехур, когато твърде много билирубин попадне в жлъчката ви. Може да нямате никакви симптоми на камъни в жлъчката, докато не причинят запушване. Симптомите могат да включват:

  • внезапна болка в горната дясна част на корема или под гръдната кост
  • внезапна болка в дясното рамо
  • намален апетит
  • гадене
  • повръщане
  • треска
  • жълтеница

Симптоми при деца

Кърмачетата могат да показват малко по-различни признаци на сфероцитоза. Жълтеницата е най-честият симптом при новородени, а не анемия, особено през първата седмица от живота. Обадете се на педиатър на детето си, ако забележите, че вашето бебе:

  • има пожълтяване на очите или кожата
  • е неспокоен или раздразнителен
  • има трудности с храненето
  • спи твърде много
  • произвежда по-малко от шест мокри пелени на ден

Началото на пубертета може да се забави при някои деца, които имат ХС. Като цяло, най-честите находки при наследствената сфероцитоза са анемия, жълтеница и увеличена далака.

Наследствената сфероцитоза се причинява от генетичен дефект. Ако имате фамилна анамнеза за това заболяване, шансовете ви да го развиете са по-високи от този, който не го има. Хората от всяка раса могат да имат наследствена сфероцитоза, но това е най-често при хора от северноевропейски произход.

ХС се диагностицира най-често в детска възраст или в ранна възраст. В около 3 от 4 случая има фамилна анамнеза за състоянието. Вашият лекар ще Ви попита за симптомите, които имате. Те също така ще искат да знаят за вашето семейство и медицинска история.

Вашият лекар ще извърши физически преглед. Те ще проверят за увеличен далак, което обикновено се прави чрез палпиране на различни области на корема.

Вероятно Вашият лекар също ще вземе кръвта Ви за анализ. Пълният тест за кръвна картина ще провери всички нива на кръвните клетки и размера на червените кръвни клетки. Други видове кръвни изследвания също могат да бъдат полезни. Например, гледането на кръвта ви под микроскоп позволява на лекаря да види формата на клетките ви, което може да им помогне да определят дали имате разстройство.

Вашият лекар може също да назначи тестове, които проверяват нивата на билирубина.

Камъни в жлъчката

Камъните в жлъчката са често срещани при наследствената сфероцитоза. Някои изследвания показват, че до половината от хората с ХС ще развият камъни в жлъчката, когато са на възраст между 10 и 30 години. Камъните в жлъчката са твърди, подобни на камъчета отлагания, които се образуват във вашия жлъчен мехур. Те варират значително по размер и брой. Когато възпрепятстват каналните системи на жлъчния мехур, те могат да причинят силна коремна болка, жълтеница, гадене и повръщане.

Препоръчва се на хората с камъни в жлъчката да се отстранява хирургически жлъчния мехур.

Увеличен далак

Увеличеният далак също е често срещан при ХС. Спленектомията или процедура за отстраняване на далака може да реши симптомите на ХС, но може да доведе до други усложнения.

Далакът играе важна роля в имунната система, така че отстраняването му може да доведе до повишен риск от някои инфекции. За да помогне за намаляване на този риск, Вашият лекар вероятно ще Ви направи определени имунизации (включително Hib, пневмококови и менингококови ваксини) преди да премахнете далака си.

Някои изследвания разглеждат премахването само на част от далака, за да се намали рискът от инфекции. Това може да е особено полезно при деца.

След отстраняване на далака, Вашият лекар ще Ви даде рецепта за превантивни антибиотици, които приемате през устата ежедневно. Антибиотиците могат да помогнат за допълнително намаляване на риска от инфекции.

Няма лечение за HS, но може да се лекува. Тежестта на вашите симптоми ще определи кой курс на лечение ще получите. Опциите включват:

Хирургия: При умерено или тежко заболяване премахването на далака може да предотврати често срещани усложнения, произтичащи от наследствена сфероцитоза. Вашите червени кръвни клетки все още ще имат своята сферична форма, но те ще живеят по-дълго. Премахването на далака може също да предотврати появата на камъни в жлъчката.

Не всеки с това състояние трябва да си отстранява далака. Някои леки случаи могат да бъдат лекувани без операция. Вашият лекар може да смята, че по-малко инвазивните мерки са по-подходящи за вас. Например хирургичната намеса не се препоръчва за деца под 5 години.

Витамини: Фолиевата киселина, витамин В, обикновено се препоръчва на всички с ХС. Помага ви да създавате нови червени кръвни клетки. Дневната доза перорална фолиева киселина е основната възможност за лечение на малки деца и хора с леки случаи на ХС.

Преливане: Може да се наложи преливане на червени кръвни клетки, ако имате тежка анемия.

Светлинна терапия: Лекарят може да използва светлинна терапия, наричана още фототерапия, за тежка жълтеница при кърмачета.

Ваксинация: Получаването на рутинни и препоръчителни ваксинации също е важно за предотвратяване на усложнения от инфекции. Инфекциите могат да предизвикат унищожаването на червените кръвни клетки при хора с ХС.

Вашият лекар ще разработи план за лечение за Вас въз основа на тежестта на Вашето заболяване. Ако ви отстранят далака, ще бъдете по-податливи на инфекции. Ще ви трябват доживотни превантивни антибиотици след операция.

Ако имате лека ХС, трябва да приемате добавките си според указанията. Трябва също така да се консултирате редовно с Вашия лекар, за да сте сигурни, че състоянието се управлява добре.