Глутаровата ацидурия тип 1 (GA1) е рядко, но сериозно наследствено състояние. Това означава, че тялото не може да обработва определени аминокиселини ("градивни елементи" на протеини), причинявайки вредно натрупване на вещества в кръвта и урината.

метаболитна криза

Обикновено телата ни разграждат протеиновите храни като месо и риба до аминокиселини. Всички аминокиселини, които не са необходими, обикновено се разграждат и отстраняват от тялото.

Бебетата с GA1 не могат да разграждат аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан.

Обикновено тези аминокиселини се разграждат до вещество, наречено глутарова киселина, което след това се превръща в енергия. Бебетата с GA1 нямат ензима, който разгражда глутаровата киселина, което води до вредно високо ниво на това и други вещества в тялото.

Диагностициране на GA1

На около 5-дневна възраст на бебетата вече се предлага скрининг за новородени кръвни точки, за да проверят дали имат GA1. Това включва убождане на петата на вашето бебе, за да се съберат капки кръв за изследване.

Ако се диагностицира GA1, лечението може да се приложи веднага, за да се намали рискът от сериозни усложнения.

С ранната диагностика и правилното лечение по-голямата част от децата с GA1 могат да живеят нормално и здравословно. Лечението на GA1 обаче трябва да продължи през целия живот.

Без лечение могат да се развият тежки и животозастрашаващи симптоми, включително припадъци (припадъци) или изпадане в кома. Някои деца с нелекуван GA1 също са изложени на риск от мозъчно увреждане, което може да повлияе на движението на мускулите. Това може да доведе до проблеми с ходенето, говоренето и преглъщането.

Смята се, че около 1 на 100 000 деца по света са засегнати от GA1.

Симптоми на GA1

Симптомите на GA1 обикновено се появяват едва няколко месеца след раждането, въпреки че някои бебета се раждат с глава по-голяма от средната (макроцефалия).

Децата с GA1 могат да развият някаква флопитност или слабост в мускулите си (хипотония) през първата си година и съществува риск от развитие на кървене около мозъка им (субдурален хематом). В по-редки случаи може да се развие кървене около задната част на очите (ретинален кръвоизлив).

Метаболитна криза

Децата с GA1 може да имат епизоди, известни като метаболитна криза, понякога в началото на живота си. Симптомите на метаболитна криза включват:

  • лошо хранене или загуба на апетит
  • липса на енергия
  • необичайни движения
  • повръщане
  • раздразнителност
  • затруднено дишане

Важно е незабавно да потърсите медицинска помощ, ако бебето развие симптоми на метаболитна криза. Вашият лекар ще Ви даде съвет за разпознаване на признаците.

В някои случаи метаболитна криза може да бъде предизвикана по-късно в детството от инфекция или заболяване. Болницата трябва да ви предостави инструкции за спешно лечение, които да следвате, ако детето ви е болно, което помага да се предотврати развитието на тези симптоми.

Лечение на GA1

Деца с диагноза GA1 се насочват към специалист по метаболитни диети и им се дава диета с ниско съдържание на протеини. Това е създадено, за да намали количеството аминокиселини, които бебето получава, особено лизин и триптофан.

Високопротеиновите храни трябва да бъдат ограничени, включително:

  • месо
  • риба
  • сирене
  • яйца
  • импулси
  • ядки

Вашият диетолог ще предостави подробни съвети и насоки, тъй като вашето бебе все още се нуждае от някои от тези храни за здравословен растеж и развитие.

Кърменето и кърмата също трябва да бъдат наблюдавани и измервани, както е препоръчано от вашия диетолог. Редовното бебешко мляко съдържа аминокиселините, които трябва да бъдат ограничени, така че вместо това се използва специална формула. Той съдържа всички витамини, минерали и други аминокиселини, от които се нуждае вашето бебе.

Хората с GA1 може да се наложи да следват ограничена протеинова диета до края на живота си, за да намалят риска от метаболитна криза. С възрастта на детето ви ще трябва да се научи как да контролира диетата си и да поддържа връзка с диетолог за съвет и наблюдение.

Лекарства

На вашето дете ще бъде предписано лекарство, наречено L-карнитин, което помага да се изчисти част от излишната глутарова киселина.

L-карнитин се дава под формата на таблетка и трябва да се приема редовно, както Ви е казал Вашият лекар.

Спешно лечение

Ако бебето ви развие инфекция, като висока температура или студ, рискът от метаболитна криза се увеличава. Възможно е да се намали рискът, като се премине към спешна диета, докато са болни.

Вашият диетолог ще предостави подробни инструкции, но целта е да замените млякото и храните, съдържащи протеини, със специални напитки с високо съдържание на захар. Лекарствата все още трябва да се приемат нормално.

Вашият диетолог може да ви осигури сонда за хранене (назогастрална сонда) и да ви покаже как да я използвате безопасно. Това може да бъде полезно при спешни случаи, ако бебето ви не се храни добре, докато е болно.

Ако бебето ви не може да намали своите спешни храни или развие повтаряща се диария, трябва да се свържете с метаболитния екип в болницата, за да ги уведомите, че се отправяте директно към отделението за инциденти и спешни случаи.

Би трябвало да ви бъде предоставена и листовка, която да носите със себе си в случай на спешност, в случай че лекарите не са виждали GA1 преди.

Веднъж в болница, вашето бебе може да бъде наблюдавано и лекувано с интравенозни течности (дадени директно във вената).

Трябва също да заведете бебето си в болница, ако развият симптоми на метаболитна криза, като раздразнителност, загуба на енергия или затруднено дишане.

Как се наследява GA1

Генетичната причина (мутация) на GA1 се предава от родителите, които обикновено нямат никакви симптоми на заболяването.

Начинът на предаване на тази мутация е известен като автозомно-рецесивно наследяване. Това означава, че бебето трябва да получи 2 копия на мутиралия ген, за да развие състоянието - 1 от майка си и 1 от баща си. Ако бебето получи само 1 мутирал ген, то просто ще бъде носител на GA1.

Ако сте носител на засегнатия ген и имате бебе с партньор, който също е носител, вашето бебе има:

  • 25% шанс за развитие на състоянието
  • 50% шанс да бъдете носител на GA1
  • 25% шанс да получите двойка нормални гени

Въпреки че не е възможно да се предотврати GA1, важно е да уведомите акушерката и лекаря си, ако имате фамилна анамнеза за това състояние. Всички други деца, които имате, могат да бъдат тествани за състоянието възможно най-скоро и да бъдат подложени на подходящо лечение.

Може също да помислите за генетично консултиране за подкрепа, информация и съвети относно генетичните заболявания.

Информация за вас

Ако вие или вашето дете имате GA1, вашият клиничен екип ще предаде информация за вас/вашето дете на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS).

Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.

Страницата е последно прегледана: 23 юли 2018 г.
Следващото преразглеждане е на 23 юли 2021 г.