, Доктор по медицина, Медицинско училище Перелман към Университета в Пенсилвания

хипотиреоидизъм

  • 3D модели (0)
  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (0)
  • Лабораторен тест (2)
  • Странични ленти (0)
  • Маси (0)
  • Видеоклипове (0)

Етиология

Хипотиреоидизмът при кърмачета и малки деца може да бъде вроден или придобит.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм се среща при около 1/2000 до 1/3000 живородени деца. Повечето вродени случаи са спорадични, но около 10 до 20% са наследствени. Причините обикновено включват

Дисгенеза на жлезата (50 до 60% от случаите)

Дисхормоногенеза (необичайно производство на хормони на щитовидната жлеза, 30 до 40% от случаите)

Дисгенеза може да включва ектопия (две трети от случаите), отсъствие (агенезия) или недоразвитие (хипоплазия) на щитовидната жлеза.

Дисхормоногенеза има множество видове, които могат да възникнат в резултат на дефект в която и да е от стъпките на биосинтеза на хормони на щитовидната жлеза (вж. Вродена гуша).

Рядко в САЩ, но често в някои развиващи се страни, хипотиреоидизмът е резултат от йоден дефицит при майката. Рядко трансплацентарният трансфер на антитела, гоитрогени (напр. Амиодарон) или антитиреоидни лекарства (напр. Пропилтиоурацил, метимазол) причинява преходен хипотиреоидизъм. Друга рядка причина е централният хипотиреоидизъм, който се причинява от структурни аномалии в развитието на хипофизата; пациентите обикновено имат и други недостатъчни хормони на хипофизата.

Придобити хипотиреоидизъм

The най-честата причина на придобит хипотиреоидизъм в САЩ е

Автоимунният тиреоидит се появява по-късно в детството и юношеството. Около 50% от засегнатите деца имат фамилна анамнеза за автоимунно заболяване на щитовидната жлеза.

По-рядко хипотиреоидизмът може да се появи след лъчева терапия на главата и шията при някои видове рак, след облъчване на цялото тяло в подготовка за трансплантация на костен мозък и вторично за някои лекарства (напр. Антиепилептични лекарства, литий, амиодарон, инхибитори на тирозин киназата). Постоянният хипотиреоидизъм е също целта на терапията при пациенти, подложени на окончателна терапия за болест на Грейвс (вж. Лечение на хипертиреоидизъм при кърмачета и деца) или рак на щитовидната жлеза.

Йодният дефицит остава най-честата причина за хипотиреоидизъм в световен мащаб при деца, но в САЩ е рядкост. Йодният дефицит може да се появи при деца, чиято диета е ограничена поради множество хранителни алергии или при тези, които се нуждаят от продължително парентерално хранене.

Симптоми и признаци

Симптомите и признаците на хипотиреоидизъм при кърмачета и малки деца се различават от тези при по-големи деца и възрастни. Ако йодният дефицит се появи много рано по време на бременност, бебетата могат да се проявят с тежък неуспех в растежа, груби черти на лицето, интелектуални затруднения и спастичност. Повечето други бебета с хипотиреоидна болест първоначално имат малко симптоми или признаци и се откриват само чрез скрининг за новородено.

Симптомите, които се появяват, могат да бъдат слабо изразени или да се развиват бавно, тъй като някои тиреоидни хормони на майката преминават през плацентата. Въпреки това, след като майчиният хормон на щитовидната жлеза се метаболизира, ако основната причина за хипотиреоидизъм продължава и хипотиреоидизмът остава недиагностициран или нелекуван, той обикновено забавя развитието на централната нервна система умерено до силно и може да бъде придружен от нисък мускулен тонус, сензоневрална загуба на слуха, продължителна хипербилирубинемия, пъпна херния, дихателен дистрес, макроглосия, големи фонтанели, лошо хранене и дрезгав плач. Рядко забавената диагноза и лечението на тежък хипотиреоидизъм водят до интелектуални увреждания и нисък ръст.

Някои симптоми и признаци на хипотиреоидизъм при по-големи деца и юноши са подобни на тези при възрастни (напр. Наддаване на тегло; умора; запек; груба, суха коса; ореолна, хладна или петниста груба кожа - вж. Хипотиреоидизъм: симптоми и признаци). Признаците, специфични за децата, са забавяне на растежа, забавено съзряване на скелета и обикновено забавен пубертет.

Диагноза

Рутинен скрининг за новородено

Тестове за функция на щитовидната жлеза

Понякога ултрасонография на щитовидната жлеза или радионуклидно сканиране

(Вж. Също така консенсусните насоки на Европейското общество за детска ендокринология относно скрининга, диагностиката и лечението на вроден хипотиреоидизъм.)

Рутинният скрининг за новородено открива хипотиреоидизъм, преди да са налице клинични признаци (1). Ако скринингът е положителен, е необходимо потвърждение с тестове за функция на щитовидната жлеза, включително измерване на свободен серумен тироксин (свободен Т4) и тироид-стимулиращ хормон (TSH). Тези тестове се правят и при по-големи деца и юноши, при които има съмнение за хипотиреоидизъм. Свободният Т4 е по-добра мярка за функцията на щитовидната жлеза от общия Т4 при тези пациенти, тъй като нивата на свързващи протеини на щитовидната жлеза (свързващ щитовидната жлеза глобулин, транстиретин и албумин) влияят върху общите нива на Т4. Измерването на нивата на трийодтиронин (Т3) рядко е полезно при диагностицирането на хипотиреоидизъм, тъй като това е последният тест, който показва анормални резултати и не трябва да се прави при повечето пациенти. Обратните нива на Т3 измерват метаболитно неактивната форма на Т3; обратният Т3 се увеличава по време на периоди на заболяване или глад и не трябва да се измерва за диагностициране на хипотиреоидизъм.

Тежкият вроден хипотиреоидизъм, дори когато се лекува своевременно, все още може да причини фини проблеми в развитието и сензоневрална загуба на слуха. Загубата на слуха може да е толкова лека, че първоначалният скрининг да я пропусне, но все пак може да попречи на усвояването на езика. Препоръчва се повторно тестване след ранна детска възраст за откриване на фина загуба на слуха.

Когато се диагностицира вроден хипотиреоидизъм, може да се направи радионуклидно сканиране (или технеций-99m пертехнетат, или I-123) или ултрасонография, за да се оцени размерът и разположението на щитовидната жлеза и по този начин да се помогне да се разграничи структурна аномалия (т.е. дисгенезия на щитовидната жлеза) от дисхормоногенеза и преходни аномалии.

При по-големи деца и юноши със съмнение за хипотиреоидизъм (повишен TSH и нисък T4/свободен T4) трябва да се измерват титрите на щитовидната антитела (към пероксидаза на щитовидната жлеза и тироглобулин), за да се оцени автоимунния тиреоидит. Ултрасонографията на щитовидната жлеза не е необходима за установяване на диагнозата автоимунен тиреоидит и трябва да бъде ограничена до деца с асиметрия на щитовидната жлеза или осезаеми възли на щитовидната жлеза.

Централният хипотиреоидизъм се проявява с модел на ниски нива на свободен T4 и не-повишени нива на TSH. Децата, за които е потвърдено, че имат централен хипотиреоидизъм, трябва да имат ЯМР на мозъка и хипофизата, за да изключат лезии на централната нервна система.