съюз

В медицинската терминология лимфангиоматоза (limf-an-jee-oh-mah-TOE-sis) означава: лимфна система (лимфен) съд (анги) тумор или състояние на киста (ома) (тоза). Лимфните съдове достигат до всяка част на тялото, с изключение на централната нервна система (мозъка и гръбначния хорд), която има своя собствена специализирана система. Лимфната система има три основни функции:

  • за поддържане на баланса на течностите,
  • за защита на организма срещу болести чрез производство на лимфоцити и
  • да абсорбира мазнините и мастноразтворимите витамини (A, D, E и K) от тънките черва и да ги транспортира до кръвта, заобикаляйки черния дроб.

Какво причинява лимфангиоматоза?

Причината или етиологията на лимфангиоматозата все още не е известна. Както беше посочено по-рано, обикновено се счита, че е резултат от вродени грешки в лимфното развитие, възникнали преди 20-та гестационна седмица. 1, 4 Поради припокриването на засегнатите системи, появата на болестите при образна диагностика и наличието на съдов ендотелен растежен фактор (VEGF), някои стигнаха до заключението, че лимфангиоматозата и болестта на Gorham трябва да се разглеждат като две форми на едно заболяване, а не две различни условия. 1, 5, 8 Основните причини за тези състояния обаче остават неизвестни и са необходими допълнителни изследвания.

Кой има лимфангиоматоза?

Лимфангиоматозата може да се появи на всяка възраст, но честотата е най-висока при деца и тийнейджъри. Признаците и симптомите обикновено са налице преди 20-годишна възраст и състоянието често е недостатъчно разпознато при възрастни. 1, 4

Той поразява мъжете и жените от всички раси и не показва модел на наследяване.

Медицинската литература съдържа доклади от всеки континент.

Тъй като е толкова рядко и често се диагностицира погрешно, не се знае точно колко хора са засегнати от това заболяване.

Какви са симптомите на лимфангиоматоза?

Лимфангиоматозата е многосистемно разстройство. Симптомите зависят от засегнатата органна система и в различна степен от степента на заболяването. В началото на заболяването пациентите обикновено са асимптоматични, но с течение на времето ненормално пролифериращите лимфни канали, които съставляват лимфангиоматоза, са способни да се разширят и инфилтрират в околните тъкани, кости и органи. 1, 4 Поради бавния си ход и често неясните симптоми, състоянието често е недостатъчно разпознато или неправилно диагностицирано. 9

Ранните признаци на заболяване в гърдите включват хрипове, кашлица и задух, което често се диагностицира погрешно като астма. 1 Болката, която съпътства засягането на костите, може да се дължи на „нарастващи болки“ при по-малките деца. При засягане на костите първата индикация за заболяване може да бъде патологична фрактура. Симптомите може да не предизвикват безпокойство или дори да бъдат забелязани, докато болестният процес не е напреднал до точката, в която причинява рестриктивно компресиране на жизненоважни структури. 4 Освен това, появата на хилозни изливи изглежда не е свързана с патологичната „тежест“ на заболяването, степента на засягане на дадена тъкан или орган или възрастта на пациента. 10 Това предлага едно обяснение защо, за съжаление, появата на хилозни изливи в гърдите или корема може да е първото доказателство за заболяването.

Следват някои от често съобщаваните симптоми на лимфангиоматоза, разделени на регионите/системите, в които се среща заболяването:

Как се диагностицира лимфангиоматозата?

Тъй като е рядко и има широк спектър от клинични, хистологични и образни характеристики, диагностицирането на лимфангиоматоза може да бъде предизвикателство. 16 Обикновените рентгенови лъчи разкриват наличието на литични лезии в костите, патологични фрактури, интерстициални инфилтрати в белите дробове и хилозни изливи, които могат да присъстват, дори когато няма външни симптоми. 1, 5, 7

Най-често срещаните локализации на лимфангиоматозата са белите дробове и костите, а една важна диагностична следа е съжителството на литични костни лезии и хилозен излив. 1 Изолираната презентация обикновено носи по-добра прогноза, отколкото многоорганното засягане; комбинацията от плеврално и перитонеално засягане с хилозни изливи и литични костни лезии носи най-малко благоприятната прогноза. 20.

При съмнение за засягане на белия дроб, сканирането с компютърна томография с висока разделителна способност (HRCT) може да разкрие дифузна подобна на течност инфилтрация в медиастиналната и хиларна мека тъкан, в резултат на дифузна пролиферация на лимфните канали и натрупване на лимфна течност; дифузно удебеляване на перибронхоскуларната и интерлобуларната преграда; непрозрачност на шлифовано стъкло; и плеврален излив. 1, 18 Изследването на белодробната функция разкрива или рестриктивен модел, или смесен обструктивен/рестриктивен модел. 1, 3 Докато рентгеновите лъчи, HRCT сканирането, ядрено-магнитен резонанс, ултразвук, лимфангиография, сканиране на костите и бронхоскопия могат да бъдат полезни при идентифицирането на лимфангиоматоза, биопсията остава окончателният диагностичен инструмент. 1, 5, 7, 17, 18, 19 Съществуват обаче съобщения за биопсия, водеща до сериозни усложнения, като хилоторакс. 23.

Микроскопското изследване на биопсични проби разкрива увеличаване както на размера, така и на броя на тънкостенните лимфни канали заедно с лимфните пространства, които са взаимно свързани и разширени, облицовани от един атенюиран слой от ендотелни клетки, включващи дермата, подкожието и вероятно подлежащата фасция и скелет. мускул. 2 Освен това Tazelaar, et al., Описва модел на хистологични характеристики на белодробни проби от девет пациенти, при които не са идентифицирани екстраторакални лезии, които те наричат ​​„дифузна белодробна лимфангиоматоза“ (DPL). 3

Разпознаването на болестта изисква висок индекс на подозрение и обширна работа. Поради своята сериозна заболеваемост, лимфангиоматозата винаги трябва да се има предвид при диференциалната диагноза на литични костни лезии, придружени от хилозни изливи, в случаите на първичен хилоперикард и като част от диференциалната диагноза при педиатрични пациенти с признаци на интерстициална белодробна болест. 1, 17, 21, 22

Какви са леченията за лимфангиоматоза?

Няма стандартен подход за лечение на лимфангиоматоза и лечението често е насочено към намаляване на симптомите. 1, 18 Хирургическа интервенция може да бъде посочена, когато възникнат усложнения и редица доклади за отговор на хирургични интервенции, лекарства и диетични подходи могат да бъдат намерени в медицинската литература. 1, 18, 20

За съжаление няма стандартизирано лечение за лимфангиоматоза и няма лечение.

Начините на лечение, които са докладвани в медицинската литература, по система включват:

КАРДИОТОРАЦИЧНИ - Торакоцентеза, перикардиоцентеза, плевродеза, лигиране на гръден канал, плевроперитонеален шънт, лъчева терапия, плевректомия, перикарден прозорец, перикардиектомия, талидомид, интерферон алфа 2b, Общо парентерално хранене с високо съдържание на протеин (TPG), диета с високо съдържание на протеин (TPG), средно верижно хранене (TPN) химиотерапия, склеротерапия, трансплантация;

ГАСТРОИНТЕСТИНАЛЕН/ЧЕРЕН ЧЕРЕН/БЪБРЕЧЕН/СПЛЕНЕН - интерферон алфа 2b, склеротерапия, резекция, перкутанен дренаж, Денвърски шънт, Общо парентерално хранене (TPN), средно верижен триглицерид (MCT) и високо протеинова диета, трансплантация, спленектомия;

СКЕЛЕТ - интерферон алфа 2b, бисфосфонати (т.е. памидронат), хирургична резекция, лъчева терапия, склеротерапия, перкутанен костен цимент, костни присадки, протези, хирургична стабилизация.

Други термини, използвани в литературата за описание на лимфангиоматоза:

Надяваме се, че чрез работата на LGDA ще бъде постигнат напредък, за да помогне за по-доброто разбиране на симптомите, стандартизиране на диагностичните методи и разработване на лечение за лимфангиоматоза/генерализирана лимфна аномалия (GLA). С увеличаване на изследванията, откриването на причината, подобряването на лечението и намирането на лекарство може да са ни в обсега.