MC4R едногенен тест

mc4r

  • Забавяне в развитието, интелектуални затруднения, затлъстяване и дисморфизъм

Некодиращо заболяване, причиняващо варианти, обхванати от теста

Геномно геномно местоположение HG19 HGVS RefSeq RS-номер
MC4R Chr18: 58039645 c.-65_-64delTG NM_005912.2 rs1255331292

Тествайте сила и ограничения

Силни страни

2000 некодиращи заболявания, причиняващи варианти в нашия клиничен анализ на NGS анализ за панели (моля, вижте „Некодиращи заболявания, причиняващи варианти, обхванати от този тест)

  • Нашата строга схема за класификация на вариантите
  • Нашият систематичен работен процес за клинична интерпретация, използвайки патентован софтуер, позволяващ точна и проследима обработка на данните за NGS
  • Нашите изчерпателни клинични изявления

    • Тестови ограничения

    Чувствителността на този тест може да бъде намалена, ако ДНК се извлича от лаборатория, различна от Blueprint Genetics.

    За допълнителна информация, моля, обърнете се към раздела Тестване на ефективността и вижте нашата Аналитична проверка.

    Изпълнение на теста

    Нашите единични генни тестове са разделени от нашия висококачествен NGS анализ с клиничен клас. Моля, вижте нашата таблица за ефективност на последователността и откриването за подробности относно способността ни да откриваме различни видове промени (таблица).

    Тестовете са валидирани за различни типове проби, включително EDTA-кръв, изолирана ДНК (с изключение на фиксирана в паралин тъкан с формалин), слюнка и сухи кръвни петна (филтърни карти). Тези типове проби бяха избрани, за да се увеличи максимално вероятността за висококачествен добив на ДНК. Диагностичният добив варира в зависимост от използвания анализ, отнасящ се до медицински специалист, болница и държава. Плюс анализът увеличава вероятността за намиране на генетична диагноза за вашия пациент, тъй като големи заличавания и дублирания не могат да бъдат открити само с анализ на последователността. Blueprint Genetics ’Plus Analysis е комбинация от анализ на последователност и изтриване/дублиране (вариант с номер на копие (CNV)).

    Изпълнение на висококачествен анализ на NGS за секвениране на Blueprint Genetics за единични гени.

    % Чувствителност (TP/(TP + FN) Специфичност%
    Варианти на единични нуклеотиди 99,89% (99,153/99,266) > 99,9999%
    Вмъквания, изтривания и indels чрез анализ на последователността
    1-10 bps 99,2% (7 745/7 806) > 99,9999%
    11-50 bps 99,13% (2,524/2,546) > 99,9999%
    Копиране на варианти на номера (dels/dups на ниво exon)
    1 заличаване на ниво екзон (хетерозиготно) 100% (20/20) NA
    1 изтриване на ниво екзон (хомозиготно) 100% (5/5) NA
    1 изтриване на ниво екзон (хет или хомо) 100% (25/25) NA
    2-7 изтриване на ниво екзон (хет или хомо) 100% (44/44) NA
    1-9 дублиране на ниво екзон (хет или хомо) 75% (6/8) NA
    Симулирано откриване на CNV
    Изтриване/дублиране на ниво 5 екзона 98,7% 100,00%
    Sdrs за микроделеция/дублиране (големи CNV, n = 37))
    Диапазон на размера (0,1-47 Mb) 100% (25/25)
    Представеното по-горе представяне е постигнато чрез висококачествен анализ на NGS секвениране с висококачествен клиничен клас със следните показатели за покритие
    Средна дълбочина на секвениране 143X
    Нуклеотиди с> 20x покритие на секвениране (%) 99,86%

    Изпълнение на анализ на митохондриалното секвениране на Blueprint Genetics.

    Чувствителност% Специфичност%
    АНАЛИТИЧНА ВАЛИДАЦИЯ (проби на NA; n = 4)
    Варианти на единични нуклеотиди
    Хетероплазматичен (45-100%) 100,0% (50/50) 100,0%
    Хетероплазматичен (35-45%) 100,0% (87/87) 100,0%
    Хетероплазматичен (25-35%) 100,0% (73/73) 100,0%
    Хетероплазматичен (15-25%) 100,0% (77/77) 100,0%
    Хетероплазматични (10-15%) 100,0% (74/74) 100,0%
    Хетероплазматичен (5-10%) 100,0% (3/3) 100,0%
    Хетероплазматичен (1000x MQ0 секвениране покритие (%) (клинично) 100%
    rho нулева клетъчна линия (= без mtDNA), средна дълбочина на секвениране 12X

    Биоинформатика

    Ние предоставяме на клиентите най-изчерпателния клиничен доклад, наличен на пазара. Клиничната интерпретация изисква основно разбиране на клиничната генетика и генетичните принципи. В Blueprint Genetics нашите докторски молекулярни генетици, медицински генетици и клинични консултанти изготвят клиничната декларация заедно, като оценяват идентифицираните варианти в контекста на фенотипната информация, предоставена във формуляра за заявка. Нашата цел е да предоставим клинично значими изявления, които са разбираеми за всички медицински специалисти, независимо дали имат официално обучение по генетика.

    Класификацията на вариантите е крайъгълният камък на клиничната интерпретация и произтичащите от това решения за управление на пациента. Нашите класификации следват насоките на ACMG 2015.

    Последната стъпка в анализа е ортогонално потвърждение. Вариантите на последователността, класифицирани като патогенни, вероятно патогенни и варианти с несигурна значимост (VUS), се потвърждават с помощта на двупосочно секвениране на Sanger, когато не отговарят на нашите строги показатели за качество на NGS за истински положителен разговор. Отчетени хетерозиготни и хомо/хемизиготни вариации на броя копия с размер