Свързани термини:

  • Андрогенен синдром на нечувствителност
  • Телархе
  • Агенеза
  • Яйчник
  • Матка
  • Вагина
  • Фалопиева тръба
  • Синдром на Рокитански
  • Първична аменорея

Изтеглете като PDF

За тази страница

Вродени и аномалии в развитието

Marjan Attaran, Gita P. Gidwani, по обща гинекология, 2007

Мюлерова агенезия

Мюлеровата агенезия (синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) включва агенезия на матката и горните две трети от влагалището; наблюдавано е при 1 на 5000 жени. Тази диагноза обикновено се обмисля, когато пациентът се представи по време на средата до края на тийнейджърските си години с оплакване от първична аменорея. След дисгенезата на половите жлези това е втората най-честа причина за първична аменорея. Тъй като яйчниците им функционират нормално, тези пациенти преминават през всички нормални фази на пубертета с изключение на менархе. Болката е рядко оплакване. Тъй като оста хипоталамус-хипофиза-яйчник остава незасегната, техните цикли са овулаторни и по този начин те могат да получат болка в мителшмерц. Ако функционираща ендометриална тъкан присъства в остатъците на мюлериана, пациентът рядко може да се оплаче от силна циклична болка. Свързани бъбречни аномалии се отбелязват при 40% от пациентите. Аномалиите могат да включват липса или неправилно разположение на бъбреците. Аномалии на гръбначния стълб, крайниците и ребрата се наблюдават при 12% от пациентите, а също така се съобщава за вродена глухота.

При физически преглед пациентите с вагинална агенезия имат напълно развити вторични сексуални характеристики. Външните гениталии изглеждат нормални, но се отбелязва само вагинална трапчинка или вагинална торбичка със сляп край. Често се вижда хименална ресни. Ректалното изследване обикновено не показва каквато и да е обструктивна патология или мюлерови структури.

Патогенезата на мюлеровата агенезия е неизвестна. Въпреки че някои изследователи смятат, че това образувание е наследено в многофакторен режим, повечето смятат, че то е спорадично по произход. Не са наблюдавани мюлерови аномалии при женски бебета, родени от майки с мюлерова агенезия чрез сурогатно майчинство и ин витро оплождане.

След като анамнезата и физикалният преглед повдигнат съмнение за агенезия на Мюлериан, трябва да се направи изображение на таза. В повечето случаи ултразвукът предоставя достатъчно информация, но трябва да се осъществи комуникация с рентгенолога. Много пъти, малък остатък от мюлерианска тъкан ще бъде неправилно прочетен в матката, освен ако рентгенологът не е осведомен за постпуберталния статус на пациента. Яйчниците изглеждат нормални, въпреки че могат да бъдат разположени малко по-високо в таза. ЯМР е най-добрият метод за откриване на функциониращ ендометриум в остатъците на мюлериан. Лапароскопията обикновено не е необходима за диагностициране на мюлерова агенезия. Ако обаче пациентът изпитва болка и рентгенологичните находки са противоречиви, може да се обмисли лапароскопия.

Представянето на мюлеровата агенезия е много подобно на пълния синдром на нечувствителност към андроген (AIS) и трябва да се разграничава от него. Таблица 9-1 обобщава приликите и разликите между тези обекти. След дисгенезия на половите жлези и агенезия на Мюлериан, AIS е третата най-честа причина за първична аменорея. Пациентите с AIS имат 46XY кариотип и произвеждат нормални мъжки количества андрогени. Дефектът в андрогенния рецептор обаче води до физиологична неспособност за откриване на андрогени и липса на мъжко развитие на външните гениталии. Въпреки че внимателният оглед на външните гениталии при пациенти с АИС може да разкрие недоразвити малки срамни устни и оскъдни или липса на срамни косми, общата фенотипна външност е на нормална жена. Тези пациенти обикновено имат сляп край на вагиналната торбичка и развитие на гърдите, което при внимателен преглед може да разкрие фина аномалия на ареолата. Сексуалната им идентичност е женска и поради това трябва да се внимава да се използва подходящ избор на думи, когато се описва разстройството. Поради тяхната Y хромозома и риск за развитие на гонадни тумори, трябва да се извърши гонадектомия, последвана от последваща хормонозаместителна терапия.

Дилатацията, нехирургичен режим на вагинопластика, има шанс за успех над 80%. Тъй като степента на усложнения почти не съществува, това е предпочитаният метод на вагинопластика при пациенти с мюлерова агенезия или пълна АИС. RT Frank първоначално представи концепцията за активно разширяване на влагалището през 1938 г. Няколко десетилетия по-късно JM Ingram предлага пасивно разширяване на влагалището. Градуираните Lucite дилататори се поставят срещу вагиналната трапчинка за 30 минути на ден. След като единият дилататор се побере напълно, пациентът преминава към следващия дилататор по размер. По този начин вагината може да бъде създадена за период от 3 месеца. Насърчението и емоционалната подкрепа, предоставяни чрез чести последващи посещения, водят до висок процент на успех.

Диагнозата на мюлерова агенезия или AIS трябва да бъде представена с изключителна чувствителност и такт на пациента и нейните родители. Много пъти младата пациентка не може да изрази страховете си относно дългосрочните последици от тази диагноза. Трябва да се подчертае нормалният външен вид на външните гениталии и способността за нормален полов акт със създаването на неовагината. Всъщност дългосрочните проучвания показват високо чувство на удовлетвореност от сексуалната функция. Чувството за разочарование на повечето двойки произтича от неспособността им да раждат деца. Ин витро оплождането и сурогатното майчинство могат да осигурят средство за преодоляване на липсата на матка при пациенти с мюлерова агенезия. Тези опции трябва да бъдат артикулирани на юношата и нейните родители.

Репродуктивна медицина

Агенеза

Комбинираната утеровагинална агенезия е най-често срещаният тип агенезия (двустранна мюлерова агенезия) и съответства на MRKH или Синдром на Рокитански (Oppelt et al., 2012). Това е изолирана мюлерова аномалия, засягаща както мюлеровата туберкула, така и каналите. Пациентите съобщават за първична аменорея. Трансректалният ултразвук (TRU), компютърната аксиална томография (CT) или магнитният резонанс (MR) показват липса на матка с нормални яйчници и два твърди рудиментарни рога. Някои от тези елементарни рога могат от време на време да представят малка функционираща ендометриална кухина, което води до ретроградна менструация, ендометриоза и циклична болка (Acién и Acién, 2016a). Понякога кавитираният рудиментарен рог може да бъде добре развит, като е възможно неговото имплантиране в предварително оформена неовагина (Grimbizis et al., 2015; Acién и Acién, 2016a).

В случаите на агенезия или хипоплазия на урогенитален хребет, няма да има бъбреци, уретери, яйчници, фалопиеви тръби, хемиутери и хемивагина (не се откриват) от едната страна. От другата страна може да има еднорога матка, но ако има и контралатерална мюлерова агенезия, диагнозата ще бъде синдром на Rokitansky с едностранна бъбречна агенезия (Acién et al., 2010b) или атипичен Rokitansky. Това състояние понякога се свързва със скелетни и/или слухови аномалии (Acién и Acién, 2010).

Освен първичната аменорея, клиничното представяне на синдрома на Рокитански включва трудностите при полов акт и безплодие, с нормално сексуално развитие, отсъствие на дисменорея и отсъствие на вагина при гинекологичен преглед. Лапароскопията обикновено разкрива фиброзен тракт или два твърди рудиментарни рога и нормални яйчници с дисталната част на тръбите.

Цервико-вагинална агенезия и сегментарни атрезии. Възможно е да има изолирани мюлерови аномалии, засягащи мюлеровия туберкул, представящи се като пълна вагинална (или цервиковагинална) агенезия или атрезия; а също и сегментарни атрезии, засягащи един от мюлеровите канали (вж. еднорога матка) или мюлеровата туберкула, както в случаите на напречна вагинална преграда.

Пълната вагинална или цервиковагинална агенезия или атрезия с функционална матка обикновено е сложна малформация, при която външните гениталии и тръби изглеждат нормални. Матката може да е нормална или може да има дефекти на сливане или резорбция, а шийката на матката може да присъства, да липсва или да е хипопластична. Клиничното представяне включва първична аменорея и циклична болка при жени след пубертета. TRU и особено MR позволяват ясна диагноза, която включва нормален корпус на матката с ендометриум и цервиковагинална атрезия. Яйчниците са нормални, въпреки че може да имат ендометриоза поради ретроградна менструация. Препоръчва се лапаротомия с резекция на атретична шийка и имплантиране на маточния корпус в предварително оформена неовагина, след постигане на нормални менструации и спонтанна бременност (Acién et al., 2008).

Вагиналната сегментарна атрезия и напречната вагинална преграда съответстват на напречно свиване или преграда, която е перфорирана или неперфорирана. Може да няма симптоми до пубертета, когато хематоколпосът се формира и причинява епизоди на тазова болка и първична аменорея, подобни на наблюдаваните при вагинална атрезия. Прегледът, коремна или TRU и специално MR позволяват диагностиката и помощ при хирургичната евакуация на хематоколпосите. Матката, фалопиевите тръби и яйчниците обикновено са нормални.

müllerian

Фиг. 3. Графично представяне на еднотипните подтипове на матката. (1а) С некавитиран рудиментарен рог. (1б) Едностранно Рокитански. (2а и 2б). Кавитиран и несъобщаван маточен рог. (3) Сегментарна атрезия на един от мюлеровите канали с отделен хемиутер.

В случаите на сегментарна атрезия на един от мюлеровите канали с отделен хемиутер, HSG ще бъде тази на еднорога матка, но ултразвукът и MR показват диделфисна матка в горния маточен сегмент с едностранно кавитиран и несъобщаващ се маточен рог Шийката на матката е проста. Обикновено ще има дисменорея и ендометриоза поради ретроградна менструация от кавитирания маточен рог, но може да има и тръбна сегментарна атрезия и в такива случаи ще има хематометри без ендометриоза. Във всеки случай трябва да се определи диференциална диагноза, главно при случаи на пълна едностранна вагинална или цервиковагинална агенезия без комуникиращи матки.

Репродуктивните резултати на еднорогата матка са по-лоши от тези при жени с нормална матка (аборти: 20% срещу 8%; преждевременни раждания: 20% срещу 4%; живи деца над 7 дни: 70% срещу 89%) но по-добре, отколкото при други видове малформации (Acién, 1993; Acién et al., 2014). Повишена е вероятността от спонтанен аборт през първия и втория триместър (RR 2,10, 95% CI 1,12–3,94), както и ниското тегло при раждане (Venetis et al. (2014) мета-анализ.

Репродуктивна ендокринология и безплодие

Клинична оценка

При пациенти с аменорея дори фини хормонални аномалии могат да доведат до признаци и симптоми. Развитието на гърдите показва излагане на естрогени, а наличието на срамни и аксиларни косми показва андрогенна стимулация.

Пациентите трябва да бъдат разпитвани особено внимателно за доказателства за психологически смущения, диетични и физически навици, начин на живот, стрес в околната среда, фамилна анамнеза за генетични аномалии, необичаен растеж и развитие и признаци на хиперандрогения, включително хирзутизъм, временно оплешивяване, задълбочаване на гласа, повишено мускулна маса, клиторимегалия и повишено либидо и признаци на дефеминизация, включително намаляване на размера на гърдите и вагинална атрофия. Всяка анамнеза за галакторея трябва да бъде определена. Трябва да се търси и анамнеза за симптоми, свързани с дисфункция на щитовидната жлеза и надбъбречната жлеза (глави 231, 233 и 234).

Физикалният преглед трябва да се фокусира върху оценката на телесните размери и хабитуса, степента и разпределението на космите по тялото, развитието на гърдите и секретите и гениталиите. При нормални възрастни жени обхватът на ръцете е подобен на височината; при хипогонадни жени обхватът обикновено е повече от 5 см по-голям от височината. Общият външен вид на пациента трябва да бъде оценен, за да се определи дали хабитусът е на възрастна жена. Разпределението и количеството косми по тялото трябва да се вземат предвид с оглед на фамилната анамнеза. Степента на всеки хирзутизъм трябва да бъде записана, за предпочитане чрез снимки. Други признаци на вирилизация трябва да се търсят внимателно. Развитието на гърдите трябва да се степенува по метода на Танер (Таблица 244-2). Секрецията на гърдата трябва да се търси чрез оказване на натиск върху гърдите, докато пациентът е седнал. Всеки секрет трябва да се изследва микроскопски за наличие на идеално кръгли мастни глобули с различен размер, които показват галакторея. И накрая, женските гениталии трябва да бъдат изследвани внимателно, тъй като те са толкова чувствителни показатели на хормоналната среда. Трябва да се отбележи етапът на Танер на развитието на срамната коса (вж. Таблица 244-2).

ТАБЛИЦА 244-2. Критерии за разграничаване на етапи от кожаря от 1 до 5 по време на пубертетно съзряване

ТАНЕР СТЕЙДЖИБЕСТПУБИЧНА КОСА
1 (предпубертетно)Няма осезаема жлезиста тъкан или пигментация на ареола; издигане само на ареолаНяма срамни косми; къса, само фина велусна коса
2Жлезиста тъкан, осезаема с издигане на гърдата и ареолата заедно като малка могила; ареоларен диаметър увеличенРедки, дълги, пигментирани крайни косми главно по големите срамни устни
3По-нататъшно уголемяване без отделяне на гърдата и ареолата; макар и по-тъмно пигментирана, ареолата все още е бледа и незряла; зърното обикновено в или над средната равнина на гръдната тъкан, когато индивидът е седнал изправенТъмна, груба, къдрава коса, простираща се оскъдно над mons
4Вторична могила на ареола и папила над гърдитеКоса от възрастен тип, обилна, но ограничена до Mons и срамни устни
5 (за възрастни)Рецесия на ареола до контура на гърдата; развитие на жлезите и каналите на Монтгомъри върху ареола; допълнителна пигментация на ареола; зърното обикновено под средната равнина на гръдната тъкан, когато човек е седнал изправен; съзряване независимо от размера на гърдитеКоса от възрастен тип по количество и разпределение; се разпространява във вътрешните аспекти на бедрата в повечето расови групи

Данни от Ross GT. Нарушения на яйчниците и женския репродуктивен тракт. В: Wilson JD, Foster DW, eds. Учебник по ендокринология, 7-мо изд. Филаделфия: WB Saunders; 1985: 206; Speroff L, Glass RH, Kase N. Клинична гинекологична ендокринология и безплодие, 3-то изд. Балтимор: Уилямс и Уилкинс; 1983: 377; и Kustin J, Rebar RW. Менструални нарушения в юношеска възрастова група. Първична грижа. 1987; 14: 139-166.

Тъй като чувствителността на гениталиите към андрогени намалява от началото на развитието на плода, степента на всяка вирилизация е важна. Сливане на срамните устни и уголемяване на клитора със или без образуване на уретра на пениса се наблюдават при жени, изложени на андрогени през първите 3 месеца от развитието на плода (Глава 241). Значителна клиторимегалия при липса на други признаци на сексуална неяснота и при наличие на други признаци на вирилизация изисква подчертана андрогенна стимулация и силно включва андроген-секретираща неоплазма. Развитието на малките срамни устни при жени в постпубертен период показва влиянието на естрогените. Трябва да се търсят открити аномалии на дисталния генитален тракт и всякакви доказателства за препятствия за избягване на менструална кръв. Под въздействието на естроген, вагиналната лигавица се променя по време на половото съзряване от тъкан с блестящ, яркочервен външен вид с оскъдни, тънки секрети до тъпа, сиво-розова разрошена повърхност с обилни, гъсти секрети.

ТАБЛИЦА 244-3. ПРИЧИНИ ЗА АМЕНОРЕЯ

Различни нарушения на половата диференциация

Дистална обструкция на гениталния тракт (мюлерова агенезия или дисгенезия)