Какво е поликистозна бъбречна болест?

Поликистозната бъбречна болест (наричана още ПКД) причинява растеж на множество кисти в бъбреците. Тези кисти са пълни с течност. Ако прекалено много кисти растат или ако станат твърде големи, бъбреците могат да се повредят. Кистите на PKD могат бавно да заменят голяма част от бъбреците, намалявайки бъбречната функция и води до бъбречна недостатъчност.

фондация

Колко често се среща ПКД?

В Съединените щати около 600 000 души имат ПКД. Това е четвъртата водеща причина за бъбречна недостатъчност. Той се среща във всички раси и се среща еднакво при мъжете и жените. Той причинява около 5% от цялата бъбречна недостатъчност.

Какви други органи освен бъбреците са засегнати от PKD?

PKD може да засегне други органи, освен бъбреците. Хората с ПКД могат да имат кисти в черния дроб, панкреаса, далака, яйчниците и дебелото черво. Кистите в тези органи обикновено не причиняват сериозни проблеми, но могат при някои хора. PKD може също да повлияе на мозъка или сърцето. Ако PKD засяга мозъка, това може да причини аневризма. Аневризмата е изпъкнал кръвоносен съд, който може да се спука, което да доведе до инсулт или дори смърт. Ако PKD засяга сърцето, клапите могат да станат флопи, което води до сърдечен шум при някои пациенти.

Какви са уликите, че някой има ПКД?

Повечето хора не развиват симптоми до навършване на 30 до 40 години. Първите забележими признаци и симптоми могат да включват:

  • Болка в гърба или отстрани
  • Увеличаване на размера на корема
  • Кръв в урината
  • Чести инфекции на пикочния мехур или бъбреците
  • Високо кръвно налягане

Високото кръвно налягане е най-честият признак на PKD. Понякога пациентите могат да развият главоболие, свързано с високо кръвно налягане, или техните лекари могат да открият високо кръвно налягане по време на рутинен физически преглед. Тъй като високото кръвно налягане може да причини увреждане на бъбреците, е много важно да се лекува. Всъщност лечението на високо кръвно налягане може да помогне за забавяне или дори за предотвратяване на бъбречна недостатъчност. Трептене или удари в гърдите

Около 25% от пациентите с PKD имат така наречената флопи клапа в сърцето и могат да получат трептене или удари в гърдите, както и болка в гърдите. Тези симптоми почти винаги изчезват сами, но може да са първият намек, че някой има PKD.

Как се диагностицира PKD?

Ултразвукът е най-надеждният, евтин и неинвазивен начин за диагностициране на PKD. Ако някой в ​​риск от PKD е на възраст над 40 години и има нормален ултразвук на бъбреците, той или тя вероятно няма PKD. Понякога КТ (сканиране с компютърна томография) и ЯМР (ядрено-магнитен резонанс) могат да открият по-малки кисти, които не могат да бъдат открити чрез ултразвук. ЯМР се използва за измерване и проследяване на обема и растежа на бъбреците и кистите.

В някои ситуации може да се направи и генетично изследване. Това включва кръвен тест, който проверява за ненормални гени, които причиняват заболяването. Генетичните тестове не се препоръчват за всички. Тестът е скъп и не успява да открие PKD при около 15% от хората, които го имат. Генетичното изследване обаче може да бъде полезно, когато човек:

  • има несигурна диагноза въз основа на образни тестове
  • има фамилна анамнеза за ПКД и иска да дари бъбрек
  • е на възраст под 30 години с фамилна анамнеза за PKD и отрицателен ултразвук и планира да създаде семейство

Всички с ПКД развиват ли бъбречна недостатъчност?

Не. Около 50% от хората с ПКД ще имат бъбречна недостатъчност до 60-годишна възраст, а около 60% ще имат бъбречна недостатъчност до 70-годишна възраст. Хората с бъбречна недостатъчност ще се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация. Някои хора имат повишен риск от бъбречна недостатъчност, включително:

  • мъже
  • пациенти с високо кръвно налягане
  • пациенти с протеин или кръв в урината
  • жени с високо кръвно налягане, които са имали повече от три бременности

Как се лекува ПКД?

Понастоящем няма лечение за PKD. Правят се обаче много изследвания. Последните проучвания показват, че пиенето на обикновена вода през целия ден и избягването на кофеина в напитките може да забави растежа на кистите. Изследванията също ни помагат да разберем генетичната основа на PKD.

Изследванията също така предполагат, че някои лечения могат да забавят скоростта на бъбречно заболяване при PKD, но са необходими допълнителни изследвания, преди тези лечения да могат да се използват при пациенти. Междувременно могат да се направят много поддържащи лечения, за да се контролират симптомите, да се помогне за забавяне растежа на кистите и да се предотврати или забави загубата на бъбречна функция при хора с ПКР. Те включват:

  • внимателен контрол на кръвното налягане
  • бързо лечение с антибиотици на инфекция на пикочния мехур или бъбреците
  • много течност, когато кръвта в урината се отбелязва за първи път
  • лекарства за контрол на болката (говорете с Вашия лекар за това кои лекарства без рецепта е безопасно да приемате, ако имате бъбречно заболяване)
  • здравословен начин на живот по отношение на отказването от тютюнопушене, упражненията, контрола на теглото и намаления прием на сол
  • пиене на много обикновена вода през целия ден
  • избягване на кофеин във всички напитки

През април 2018 г. FDA одобри ново лекарство, наречено толваптан, за лечение на автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD). Лекарството може да се използва, за да помогне за забавяне на спада на бъбречната функция при възрастни с риск от този тип PKD. Можете да говорите със здравен специалист за повече информация относно това лечение и дали е подходящо за вас.

Трябва ли хората с ПКД да приемат специална диета?

Понастоящем не е известна специфична диета, която да предотвратява развитието на кисти при пациенти с PKD. Намаляването на приема на сол помага за контрол на кръвното налягане при пациенти с ПК, които имат високо кръвно налягане. За поддържане на здравословно тегло се препоръчва диета с ниско съдържание на мазнини и умерена калория. Говорете с Вашия лекар или диетолог за други промени във вашата диета, като например избягване на кофеин.

Препоръчва ли се упражнение за хора с PKD?

Абсолютно. Трябва обаче да се избягват упражнения, които са потенциално вредни за бъбреците, като контактни спортове. Важно е да не ставате прекалено дехидратирани по време на физическа активност.

Кой е изложен на риск от развитие на PKD?

PKD работи в семейства. Това е наследствено заболяване, което се предава от родителите на децата чрез гени. Гените са основните елементи на наследствеността. При зачеването децата получават набор от гени от всеки родител. Те определят много характеристики като цвят на косата и цвят на очите. Гените също могат да определят вероятността от развитие на заболяване.

Генетично заболяване може да се случи, ако единият или двамата родители предадат ненормални гени на дете. Това се случва чрез нещо, наречено доминиращо наследство или рецесивно наследяване.

  • Доминиращо наследство

Ако единият родител има заболяването и предаде ненормален ген на детето, това се нарича доминиращо наследство. Всяко дете има 50% шанс да се разболее от болестта. Рискът е еднакъв за всяко дете, независимо от това колко деца развиват болестта.

Ако и двамата родители носят анормалния ген и двамата родители предават ненормален ген на детето, това се нарича рецесивно наследяване. В тази ситуация всяко дете има 25% шанс да се разболее.

Има ли различни видове ПКД?

Да. Трите основни типа PKD са:

    Автозомно доминираща ПКД
    (наричан още PKD или ADPKD)

Тази форма на болестта се предава от родител на дете чрез доминиращо наследство. С други думи, само едно копие на анормалния ген е необходимо, за да причини болестта. Симптомите обикновено започват между 30 и 40 години, но могат да започнат и по-рано, дори в детството. ADPKD е най-често срещаната форма на PKD. Всъщност около 90 процента от всички случаи на PKD са ADPKD.

Инфантилна или автозомно-рецесивна ПКД
(наричан още ARPKD)

Тази форма на болестта се предава от родител на дете чрез рецесивно наследяване. Симптомите могат да започнат в най-ранните месеци от живота, дори в утробата. Има тенденция да бъде много сериозен, прогресира бързо и често е фатален през първите няколко месеца от живота. Тази форма на ARPKD е изключително рядка. Среща се при 1 на 25 000 души.

Придобита кистозна бъбречна болест
(наричан още ACKD)

ACKD може да се случи в бъбреци с дългосрочно увреждане и тежки белези, така че често се свързва с бъбречна недостатъчност и диализа. Около 90 процента от хората на диализа в продължение на 5 години развиват ACKD. Хората с ACKD обикновено търсят помощ, защото забелязват кръв в урината си. Това е така, защото кистите кървят в пикочната система, която обезцветява урината.

Трябва ли хората с ПКД да имат деца?

Хората с ПКД, които са загрижени за предаването на болестта на децата си, може да поискат да се консултират с генетичен съветник, който да им помогне при планирането на семейството. Много университетски медицински центрове имат тази услуга.

Трябва ли жени с ПКД да забременеят?

Повечето жени с PKD (80 процента) имат успешна и безпроблемна бременност. Някои жени с PKD обаче имат повишен риск от сериозни усложнения за себе си и бебетата си. Това включва жени с ПКД, които също имат:

  • високо кръвно налягане
  • намалена бъбречна функция

Жените, които имат ПКД с високо кръвно налягане, развиват прееклампсия (или токсимия) при 40 процента от бременностите. Това е животозастрашаващо разстройство както за майката, така и за бебето и може да се развие внезапно и без предупреждение. Следователно всички жени с ПКД, особено тези, които също имат високо кръвно налягане, трябва да бъдат внимателно наблюдавани по време на бременността от техния лекар.

Ами ако имам още въпроси?

Ако имате още въпроси, трябва да говорите с Вашия лекар. Можете също така да получите повече информация от: