Фенотип
Клинични симптоми
(преди лечението)
Биохимични
% BCKD активност
Начало на новороденото, лошо хранене, летаргия, променен тонус, кетоацидоза, гърчове. Симптомите често се проявяват преди изучаването на резултатите от NBS. Пренаталното тестване при рискови братя и сестри може да позволи диетична намеса при раждането. Почти всички се дължат на мутации в E1 BCKD субединиците
↑↑ allo-ILE, BCAA, BCKA
Неуспех, кетоацидоза и забавяне на развитието; класически симптоми могат да се появят по време на катаболно заболяване/стрес
↑ allo-ILE, BCAA, BCKA
Нормално ранно развитие, епизодична атаксия/кетоацидоза, тежки симптоми могат да бъдат ускорени от катаболно заболяване/стрес. Може да бъде пропуснат от MS/MS NBS
Нормално BCAA, BCKA, когато е безсимптомно
Тиамин (B1) отзивчив
Подобно на междинно. Често поради мутации в субединицата E2 BCKD
↑ allo-ILE, BCAA, BCKA ↓ BCKA и/или BCAA с терапия с тиамин
Дефицит на липамид дехидрогеназа
Нормален неонатален период, неуспех в процъфтяването, хипотония, лактатна ацидоза, забавяне на развитието, двигателно разстройство. Поради мутации в субединицата E3 BCKD - компонент както на пируват дехидрогеназа, така и на α-кетоглутарат дехидрогеназа
Умерени BCAA и BCKA, ↑ α-кетоглутарат, пируват
Лабораторно изследване/симптом
Симптоматично
Предсимптоматично/лекувано
MS/MS NBS на кръвно петно
↑↑ BCAA, особено LEU;
LEU: PHE съотношение> 4,5-5
24 ч. Възраст: леко ↑ до ↑ BCAA
Третиран при добър контрол: нормален или лек ↑ BCAA
Плазмени аминокиселини
↑↑ BCAA (особено LEU), присъства ало-ILE; без TX, VAL и ILE могат да станат нормални или ниски. Тъй като LEU се увеличава, вижте намаления в други основни и несъществени AA
нормално или слабо ↑ BCAA; Ало-ILE присъства
++ след 2-3 ден от живота
Анализ на органична киселина в урината
нормално или слабо ↑
Кетонурия (кето пръчки в урината)
Летаргия, интермитентна апнея, опистотонус
Мирис на кленов сироп (в урината)
+ обикновено със 72+ часа, (за пръв път се наблюдава в церумен от 12-24 часа)
Раздразнителност, лошо хранене
Кома, дихателна недостатъчност до 7-10 дни от живота без лечение
Хранителни вещества
Препоръка
Източник
LEU
Достатъчен прием, за да се позволи адекватен синтез на протеин за растеж, възстановяване и поддържане на здравето и да се постигнат нива на LEU в препоръчания диапазон на лечение.
Надбавката за LEU също зависи от остатъчната активност на BCKD, възрастта, теглото, пола, етапа на живот и здравето на индивида с MSUD.
При новороденото препоръчителният прием е: 40-100 mg LEU/kg/ден
При кърмачета: кърма или кърма за кърмачета с известно съдържание на LEU
При деца и възрастни: храни като плодове/зеленчуци, някои зърнени храни/зърнени култури, които обикновено са с ниско съдържание на протеини и за които има известно съдържание на LEU
PRO
DRI 1
Плюс допълнителни 20-40%, ако се използва медицинска храна на основата на аминокиселина
VAL, ILE
VAL и ILE са основни аминокиселини и може да се наложи да бъдат допълнени, когато BCAA са ограничени, за да се постигнат подходящи нива на LEU в кръвта. За насърчаване на анаболизма на LEU, когато нивата на LEU в кръвта са високи, често се изисква допълнително добавяне на VAL и ILE
KCAL
DRI 1
Други хранителни вещества, минерали и витамини 5
DRI 1
1 За възраст, размер, пол и етап от живота. Изискванията се променят с катаболно заболяване/състояния
2 1% разтвори са удобни за добавяне към медицинската храна, когато е необходимо добавяне
3 Безплатните храни съдържат малко или никакво откриваемо PRO/BCAA и се състоят предимно от захари, чисти нишестета и/или мазнини
4 Модифицираните храни с ниско съдържание на протеини включват тестени изделия и хлебни изделия, при които зърна/брашна с по-високо съдържание на протеин се заменят с нишесте без протеини
5 Включени са незаменими мастни киселини и DHA, Vit D, Vit A, Ca, Fe, Zn, Se
6 Повечето медицински храни без BCAA се допълват достатъчно с хранителните вещества и микроелементите, които могат да имат недостиг при диета с ниско съдържание на BCAA. Спазването на пълната рецепта за медицинска храна е важно при изпълнението на тези нужди от хранителни вещества. В допълнение, има някои медицински храни, които са модифицирани, за да подобрят вкуса, да намалят KCAL или обема, за да увеличат съответствието, което може да има недостатъчно добавяне на някои микроелементи, витамини и минерали
- Насоки за управление на храненето за PKU Югоизточна регионална генетична мрежа
- Насоки за управление на храненето за PROP Югоизточна регионална генетична мрежа
- Насоки за хранене, основани на доказателства за лечение на хиперлипидемия при деца с диабет тип 1 a
- Хранене при примати - Управление и хранене - Ветеринарен наръчник на Merck
- Управление на храненето на сърдечно-съдови заболявания Visual Veggies - RD; DTR Практически изпитен софтуер