Фенотип

храненето

Клинични симптоми

(преди лечението)

Биохимични

% BCKD активност

Начало на новороденото, лошо хранене, летаргия, променен тонус, кетоацидоза, гърчове. Симптомите често се проявяват преди изучаването на резултатите от NBS. Пренаталното тестване при рискови братя и сестри може да позволи диетична намеса при раждането. Почти всички се дължат на мутации в E1 BCKD субединиците

↑↑ allo-ILE, BCAA, BCKA

Неуспех, кетоацидоза и забавяне на развитието; класически симптоми могат да се появят по време на катаболно заболяване/стрес

↑ allo-ILE, BCAA, BCKA

Нормално ранно развитие, епизодична атаксия/кетоацидоза, тежки симптоми могат да бъдат ускорени от катаболно заболяване/стрес. Може да бъде пропуснат от MS/MS NBS

Нормално BCAA, BCKA, когато е безсимптомно

Тиамин (B1) отзивчив

Подобно на междинно. Често поради мутации в субединицата E2 BCKD

↑ allo-ILE, BCAA, BCKA ↓ BCKA и/или BCAA с терапия с тиамин

Дефицит на липамид дехидрогеназа

Нормален неонатален период, неуспех в процъфтяването, хипотония, лактатна ацидоза, забавяне на развитието, двигателно разстройство. Поради мутации в субединицата E3 BCKD - ​​компонент както на пируват дехидрогеназа, така и на α-кетоглутарат дехидрогеназа

Умерени BCAA и BCKA, ↑ α-кетоглутарат, пируват

Лабораторно изследване/симптом

Симптоматично

Предсимптоматично/лекувано

MS/MS NBS на кръвно петно

↑↑ BCAA, особено LEU;

LEU: PHE съотношение> 4,5-5

24 ч. Възраст: леко ↑ до ↑ BCAA

Третиран при добър контрол: нормален или лек ↑ BCAA

Плазмени аминокиселини

↑↑ BCAA (особено LEU), присъства ало-ILE; без TX, VAL и ILE могат да станат нормални или ниски. Тъй като LEU се увеличава, вижте намаления в други основни и несъществени AA

нормално или слабо ↑ BCAA; Ало-ILE присъства

++ след 2-3 ден от живота

Анализ на органична киселина в урината

нормално или слабо ↑

Кетонурия (кето пръчки в урината)

Летаргия, интермитентна апнея, опистотонус

Мирис на кленов сироп (в урината)

+ обикновено със 72+ часа, (за пръв път се наблюдава в церумен от 12-24 часа)

Раздразнителност, лошо хранене

Кома, дихателна недостатъчност до 7-10 дни от живота без лечение

Хранителни вещества

Препоръка

Източник

LEU

Достатъчен прием, за да се позволи адекватен синтез на протеин за растеж, възстановяване и поддържане на здравето и да се постигнат нива на LEU в препоръчания диапазон на лечение.

Надбавката за LEU също зависи от остатъчната активност на BCKD, възрастта, теглото, пола, етапа на живот и здравето на индивида с MSUD.

При новороденото препоръчителният прием е: 40-100 mg LEU/kg/ден

При кърмачета: кърма или кърма за кърмачета с известно съдържание на LEU

При деца и възрастни: храни като плодове/зеленчуци, някои зърнени храни/зърнени култури, които обикновено са с ниско съдържание на протеини и за които има известно съдържание на LEU

PRO

DRI 1

Плюс допълнителни 20-40%, ако се използва медицинска храна на основата на аминокиселина

VAL, ILE

VAL и ILE са основни аминокиселини и може да се наложи да бъдат допълнени, когато BCAA са ограничени, за да се постигнат подходящи нива на LEU в кръвта. За насърчаване на анаболизма на LEU, когато нивата на LEU в кръвта са високи, често се изисква допълнително добавяне на VAL и ILE

KCAL

DRI 1

Други хранителни вещества, минерали и витамини 5

DRI 1

1 За възраст, размер, пол и етап от живота. Изискванията се променят с катаболно заболяване/състояния

2 1% разтвори са удобни за добавяне към медицинската храна, когато е необходимо добавяне

3 Безплатните храни съдържат малко или никакво откриваемо PRO/BCAA и се състоят предимно от захари, чисти нишестета и/или мазнини

4 Модифицираните храни с ниско съдържание на протеини включват тестени изделия и хлебни изделия, при които зърна/брашна с по-високо съдържание на протеин се заменят с нишесте без протеини

5 Включени са незаменими мастни киселини и DHA, Vit D, Vit A, Ca, Fe, Zn, Se

6 Повечето медицински храни без BCAA се допълват достатъчно с хранителните вещества и микроелементите, които могат да имат недостиг при диета с ниско съдържание на BCAA. Спазването на пълната рецепта за медицинска храна е важно при изпълнението на тези нужди от хранителни вещества. В допълнение, има някои медицински храни, които са модифицирани, за да подобрят вкуса, да намалят KCAL или обема, за да увеличат съответствието, което може да има недостатъчно добавяне на някои микроелементи, витамини и минерали