Преглед на информация за теста \ n

Търсене

Преглед по име

  1. A
  2. Б.
  3. ° С
  4. д
  5. Е.
  6. F
  7. G
  8. З.
  9. Аз
  10. J
  11. К
  12. L
  13. М
  14. н
  15. О
  16. P
  17. Въпрос:
  18. R
  19. С
  20. т
  21. U
  22. V
  23. W
  24. х
  25. Y.
  26. Z.
  27. #

Свържете се с нас

каталог

Въпроси или коментари относно нашите неврологични тестове и ресурси?

Клинични лаборатории Mayo

Име на отчитане

Полезно за

Оценка на диференциалната диагноза на хиперамонемия и наследствена оротна ацидурия

Чувствителен индикатор за активността на орнитин транскарбамилаза (OTC) след приложение на алопуринол или протеиново натоварване за идентифициране на OTC носители

Клинична информация

Екскрецията на урината на оротна киселина, междинно съединение в биосинтеза на пиримидин, се увеличава при много нарушения на цикъла на урея и при редица други нарушения, включващи метаболизма на аргинин. Определянето на оротовата киселина може да бъде полезно за разграничаване на различните причини за повишен амоняк (хиперамонемия). Хиперамонемията е характерна за всички нарушения на цикъла на уреята, но оротовата киселина е повишена само при някои, включително дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC), цитрулинемия и аргининосукцинова ацидурия. Оротовата киселина също е повишена при транспортните дефекти на двуосновните аминокиселини (непоносимост към лизинуров протеин и хиперронитинемия, хиперамонемия и синдром на хомоцитрулинурия [HHH]) и е силно повишена при пациенти с наследствена оротична ацидурия (дефицит на уридин монофосфат) [UMPS].

OTC дефицитът е X-свързано разстройство на урейния цикъл, което засяга както пациенти от мъжки пол, така и поради случайно X-инактивиране, пациенти от женски пол. Смята се, че това е най-често срещаното разстройство на урейния цикъл с прогнозна честота 1: 56 000. При OTC дефицит карбамоил фосфатът се натрупва и алтернативно се метаболизира до оротна киселина. Алопуринолът инхибира оротидин монофосфат декарбоксилазата и, когато се дава на OTC носители (които могат да имат нормална екскреция на оротична киселина), може да причини повишена екскреция на оротична киселина. Когато оротовата киселина се измерва след протеиново натоварване или приложение на алопуринол, нейното отделяне е много чувствителен индикатор за извънборсова активност. Внимателно наблюдаваното предизвикателство с алопуринол, последвано от няколко определяния на екскрецията на оротна киселина на пациента, може да бъде полезно за идентифициране на OTC носители, тъй като приблизително 20% от варианта на OTC не се откриват от настоящите молекулярно-генетични методи за тестване.

Интерпретация

Отчита се стойността на концентрацията на оротна киселина. Тълкуването на резултата трябва да бъде свързано с клиничните и други лабораторни находки.