От г-жа Стефани Стремър

Почти е невъзможно да се опише типичен човек, който има ПКУ. Проблемът се крие в думата типичен. Всеки човек с PKU е уникален, с уникални ситуации и уникални преживявания. Самите неща, които ги правят уникални и специални, са нещата, които правят толкова трудно да се опише типичен човек с PKU. Именно техните семейства и приятели, техните лекари и останалите членове на тяхната „мрежа“ за поддръжка правят всеки един от тях уникален. Нормално, тази мразена дума, по стандартите на обществото ПКУ не е нормално, но за тези, които го имат, ПКУ е нормално. За повечето PKU е единственият начин на живот, който някога са познавали.

nichd

На всяка възраст храната може да стане скучна и излишна. Повечето хора с PKU могат да се свържат с чувството, че никога не искат да видят друга салата или парче плод. Предизвикателство е да го поддържаме различен и променлив. Една константа в диетата е млякото. Това може да бъде абсолютно най-лошата част от диетата или нищо особено, в зависимост от отношението, което всеки човек има към млякото. Това често може да се основава отчасти на отношението на родителите към него, когато човекът е бил млад. Да, млякото има доста мощен аромат и много хора биха го сметнали за доста гнил аромат, но фактът е, че има малко начин да се избегне и ако отношението на родителите е положително, това ще помогне в дългосрочен план . Най-добре е детето да свикне с миризмата на формулата в ранна възраст, така че миризмата да не е голям проблем по-късно. Част от проблема, който може да се срещне, са промените, които фирмите правят в формулата, използвана за производството на млякото. Когато фирмата за формула взема решение да промени вкуса на млякото, това отнема един от малкото елементи на контрол и избор, които хората с PKU имат, извън PKU диетата.

Друг проблем с начина, по който PKU в момента се мисли и се лекува, е начинът, по който PKU често се счита за детско разстройство, като много внимание се обръща на деца и тийнейджъри с PKU. Сега това е голям проблем, тъй като възрастните, които са били диагностицирани с ПКУ и са премахнати от диета около шестгодишна възраст, започват да осъзнават, че имат ПКК и че настоящите доказателства показват, че диетата за цял живот е най-добрият начин да останат здрави и продуктивни . Някои бяха свалени от диетата толкова рано, че не помнят много за наличието на ФКУ и погрешното схващане, че ФКУ е детско разстройство, не помага да се свържат проблемите на зрялата възраст с ФКУ. Реалността на PKU е, че тя не изчезва, когато човек навърши 18 години, нито изчезва, когато деца с PKU са извадени от диета; трае вечно. Жените, които са излезли от диета рано и не си спомнят, че сега може да имат деца с тежки вродени дефекти и да не осъзнават причината.

Тези аспекти на диетата водят и до въпроси, които могат да „преследват“ популацията на ПКУ, ако те мислят за тях. Какво ще ни бъде бъдещето? Как ще плащам за адаптирано мляко и храна, когато съм сам? Дали застраховката, предоставена от работодателя ми, ще счита PKU за съществуващо условие и ще ми откаже ли покритие? Какъв ефект има PKU върху процеса на стареене? Какво предстои за в бъдеще? Ще се промени ли чувствителността към протеина в различни периоди на стареене? Ще намалее ли с възрастта? Ще спре ли всички заедно? Има ли по-сериозни последици за разглеждане? Никой лекуван, диагностициран ПКУ човек не е достатъчно възрастен, за да ни каже това. Продължаващите изследвания са задължителни. Хората с PKU заслужават да знаят отговорите на тези въпроси. В момента те се сблъскват с голям въпросителен знак, когато обмислят своето медицинско бъдеще.

Винаги е важно да се помни, че тези хора с PKU всъщност са уникални. Въпреки че е важно да се установи основен стандарт за лечение на ФКУ, трябва да сме готови да помним, че всеки човек с ФКУ е индивид и че лечението му може да се нуждае от корекции. Трябва също така да се помни, че подкрепата е ключова при лечението на ФКУ, както медицинска, така и емоционална, както и очевидната финансова подкрепа, необходима за спазването на диетата с ниско съдържание на протеини, изключително скъп, но съществен компонент от лечението на ФКУ.

* Като 19-годишен с класически PKU и сестра на 16-годишен брат и 10-годишна сестра, и двамата с класически PKU, се надявам, че тази конференция ще има положително въздействие върху начина, по който PKU се лекува.