Мускулната дистрофия е името, дадено на група наследствени заболявания, причинени от мутации в различни гени, които регулират мускулната структура и функция. Състоянието се характеризира с прогресивна мускулна слабост и загуба.

дистрофия

Сърдечна дисфункция и сърдечни заболявания често се срещат при няколко вида мускулна дистрофия. Най-честите проблеми са кардиомиопатия (заболяване на сърдечния мускул), сърдечни аритмии (анормални сърдечни ритми в резултат на проблеми с електрическата проводимост в сърцето) и сърдечна недостатъчност (неспособността на сърцето да изпомпва адекватно кръвта).

Ранното диагностициране и лечение на сърдечни проблеми са от решаващо значение, тъй като те могат значително да повлияят на ежедневните дейности и да увеличат продължителността на живота.

Симптоми на сърдечни заболявания

Най-честите симптоми на сърдечни заболявания са болка в гърдите, прекомерна умора и задух, припадък, загуба на тегло, повръщане и коремна болка.

Сърдечни проблеми при различни мускулни дистрофии

Сърдечните заболявания при мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) обикновено включват някаква степен на кардиомиопатия при всички пациенти до 18-годишна възраст. Първите признаци на кардиомиопатия могат да бъдат открити още на 10-годишна възраст. Някои пациенти показват хипертрофична кардиомиопатия поради удебелени сърдечни мускули. Сърдечните мускули стават прогресивно фиброзни, което води до сърдечни аритмии и в крайна сметка до кардиомиопатия.

При мускулна дистрофия на Бекер (КМП), близо 40% от пациентите могат да бъдат диагностицирани с дилатативна кардиомиопатия, при която лявата камера се увеличава и изтънява и не може да изпомпва кръвта правилно до 30-годишна възраст.

При X-свързаната мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss (EDMD) дефектите на проводимостта са често срещани, когато има нарушена електрическа проводимост между предсърдните и вентрикуларните камери на сърцето. Това причинява предсърдни аритмии със симптоми на предсърдно мъждене (неравномерен сърдечен ритъм) и трептене. Кардиомиопатията е по-рядко срещана при Х-свързана EDMD. Тези проблеми могат да бъдат разрешени от пейсмейкър, който намалява честотата на внезапна смърт.

При автозомно доминиращ EDMD се наблюдава прогресивно намаляване на функцията на лявата камера в допълнение към аритмии и дефекти на проводимостта. Честотата на внезапна смърт поради камерна аритмия е висока.

При фациоскапулохумералната мускулна дистрофия (FSHMD) аномалии на проводимостта и кардиомиопатии са редки, но се наблюдават малко случаи на предсърдни аритмии. Честотата на сърдечните аномалии обаче е по-ниска при FSHMD.

Пациентите с автозомно доминираща форма на мускулна дистрофия на крайника (LGMD) са по-податливи на аритмии и проблеми с проводимостта, а не на кардиомиопатии. Докато типове 2A и 2B LGMD не са свързани със значителни сърдечни усложнения, кардиомиопатията е често срещана при пациенти с тип 2C LGMD с ниска честота на аритмии.

Участието в херат е често срещано при миотонична дистрофия тип 1 (DM1) и често е причина за смърт. Предсърдно трептене, предсърдно мъждене и предсърдни тахикардии (по-висока сърдечна честота от нормалната) се наблюдават при до 25 процента от пациентите. Обикновено пациентите се наблюдават за синкоп (временна загуба на съзнание поради недостатъчно кръвоснабдяване на сърцето) поради високата честота на внезапна смърт при тези пациенти. Пациенти с миотонична дистрофия тип 2 (DM2) споделят подобни черти на тези с DM1 с чести случаи на аритмии и синкоп.

Управление и лечение

Налични са няколко лечения, които могат да се използват за подобряване на сърдечната функция при пациенти с мускулна дистрофия. Те са обобщени по-долу.

АСЕ инхибитори и ангиотензин 2 рецепторни блокери (ARB)

Инхибиторите на АСЕ (ангиотензин-конвертиращ ензим) като лизиноприл, каптоприл и еналаприл понижават кръвното налягане, като предотвратяват производството на ангиотензин 2 на ензима АСЕ, който стеснява кръвоносните съдове и повишава кръвното налягане. ARB като азилсартан медоксомил и лозартан блокират свързването на ангиотензин 2 с неговите рецепторни протеини върху кръвоносните съдове, като по този начин предотвратяват действието му. Тези лекарства помагат на кръвоносните съдове, водещи от сърцето, да се отворят по-широко, което позволява на сърцето да изпомпва кръвта в тялото, използвайки по-малко налягане.

Бета-блокери

Бета-блокерите като бисопролол, карведилол и метопролол действат, като блокират ефектите на хормона адреналин, като предотвратяват свързването му с бета-адренергичните рецептори. Тези лекарства помагат на сърцето да се отпусне и да бие по-бавно, така че има повече време да се пълни и помпа по-ефективно.

Диуретици

Диуретиците като хлоротиазид, буметанид и амилорид понижават кръвното налягане, като помагат на тялото да премахне излишната вода и сол (натрий). Това намалява обема на кръвта, като по този начин намалява налягането върху кръвоносните съдове.

Антиминералкортикоиди

Лекарства като еплеренон, спиронолактон и алдактон спомагат за понижаване на кръвното налягане, като блокират действието на хормона алдостерон, като по този начин намаляват реабсорбцията на натрий и вода, което също намалява обема на кръвта.

Други терапии

Дългосрочната вентилация с положително налягане, която се използва при проблеми с дишането при пациенти с мускулна дистрофия, има положителен ефект върху функцията на лявата камера.

Сърдечната ресинхронизираща терапия (CRT) се използва за коригиране на проблемите със сърдечната проводимост. При CRT в гърдите се имплантира пейсмейкър, който подава електрически сигнали към двете вентрикули (долните камери на сърцето). В някои случаи устройството може да съдържа имплантируем кардиовертер-дефибрилатор (ICD), който доставя по-силни електрически удари, когато сърдечният ритъм стане опасно непостоянен. Тези устройства помагат на сърдечните камери да се свиват едновременно и да увеличат максимално количеството кръв, изпомпвана от сърцето.

Muscular Dystrophy News е строго новина и информационен уебсайт за болестта. Той не предоставя медицински съвети, диагноза или лечение. Това съдържание не е предназначено да замести професионални медицински съвети, диагностика или лечение. Винаги потърсете съвет от Вашия лекар или друг квалифициран доставчик на здравни грижи с всички въпроси, които може да имате относно медицинско състояние. Никога не пренебрегвайте професионалните медицински съвети и не отлагайте търсенето им поради нещо, което сте прочели на този уебсайт.