Деца със синдром на Prader-Willi (PWS), чието заболяване е причинено от делеция в част от хромозома 15, може да са по-податливи на затлъстяване, отколкото други с причини, които не са делеция, показва проучване.

проучете

Различната генна експресия в мозъка вероятно обяснява променливостта при пациентите от всяка група, казват изследователите.

PWS се причинява от загубата или дисфункцията на бащините гени в хромозома 15, които контролират метаболизма, апетита, растежа, интелектуалните способности и социалното поведение.

Дефектът възниква, тъй като регион в майчината хромозома 15 е затворен, в естествен процес, наречен геномно импринтиране. Когато бащините гени в този регион също се загубят, пациентите имат малко или никакво производство на произтичащи протеини.

PWS също може да бъде причинено от аномалии, които не се заличават, включително наследяването на две хромозоми 15 от майката, и двете от които са изключени в интересуващия регион, или отпечатък, който също изключва родителската хромозома.

Пациентите с подтипове делеция и не делеция имат няколко припокриващи се симптоми и клинични характеристики, но съществуват и някои разлики между групите. Докато подтипът на заличаване обикновено е свързан с по-ниска когнитивна способност, наследяването на две копия на хромозома по майчина 15 увеличава риска от аутистично поведение и проблеми с психичното здраве.

Изследователи от Детския изследователски институт на Мърдок, Австралия, се стремят да сравняват траекториите на растеж на пациентите от всяка група, което може да помогне за по-нататъшното разбиране на техните различия и да определи дали подгрупите пациенти трябва да получат различни подходи за управление.

Проучването включва 125 пациенти с PWS от Викторианския регион на Прадер - Регистър на синдрома на Вили (VPWSR), с известен молекулярен механизъм на заболяване и поне едно измерване на височина и тегло. Повечето (95,2%) са имали повтарящи се измервания за тегло и ръст през детството и юношеството, със средна стойност от 28 наблюдения на пациент.

Групата включваше сходен брой момичета и момчета, 57,6% от които имаха бащина делеция. Останалите 42,4% са имали причина за неизтриване на заболяването. При оценката децата с изтриване са имали средна възраст 7 години, докато децата в групата без изтриване са имали средна възраст 4,7 години.

При момичетата височината обикновено е сходна между подгрупите до 10-годишна възраст, след което тези с PWS без изтриване имат по-бавен ръст във височината. Височината при момчетата еволюира по подобен начин и в двете групи.

В сравнение с нормалния диапазон на растеж, установен от Центровете за контрол и превенция на заболяванията, както момичетата, така и момчетата остават под 50-ия процентил през възрастите и независимо от генетичната причина.

Всички групи тежат повече от здрави хора на същата възраст, но теглото обикновено е по-високо при пациентите в групата за заличаване през годините и независимо от пола.

В сравнение с хората с нормално тегло, момичетата и момчетата в групата без делеция са имали средно предвидено тегло над 75-ия процентил, като се започне съответно на възраст 5 и 7, докато тези в групата за делеция са над 90-ия процентил.

Подобно на теглото, индексът на телесна маса (ИТМ) също има тенденция да бъде по-висок при деца от групата за заличаване, за всички възрасти и независимо от пола. Най-голямата разлика при момичетата се наблюдава на 15-годишна възраст, където тези в групата за заличаване са имали средно с 4,8 единици повече от подгрупата за не-заличаване. При момчетата най-голямата разлика се наблюдава на 5-годишна възраст, с 4,9 точки разлика в ИТМ.

След това изследователите проведоха статистически анализ, за ​​да сравнят директно средния темп на растеж между групите за заличаване и не-заличаване по възрасти и пол.

Като цяло не се забелязват значителни разлики във височината при момичетата през различните възрасти, но момчетата на възраст между 5 и 10 години в групата без изтриване нарастват с 1,4 сантиметра (см) повече годишно от тези в групата за изтриване. При момчетата на възраст от 10 до 15 години обаче тези в групата за заличаване нарастват средно с 2,8 см повече годишно от другата група.

Що се отнася до теглото, момичетата показват значителни разлики само на възраст между 10 и 15 години, като тези от подтипа без делеция качват допълнително 1,6 kg (3,4 lbs) годишно, в сравнение с пациентите от групата за заличаване. При момчетата е установено обратното; участниците с подтип на делеция натрупват около 3,7 повече кг годишно на тази възраст от подгрупата без делеция.

И накрая, ИТМ е значително по-различен само при момичета на възраст под 2 години. В тази възрастова група децата в групата за заличаване са спечелили с около 1,4 повече в ИТМ годишно, отколкото техните колеги, които не се заличават. Подобна тенденция се наблюдава при момчетата на същата възраст.

„Колективно тези резултати предполагат, че пациентите с делеция на PWS са по-склонни към затлъстяване с напредване на възрастта, въпреки че основните механизми не са ясни“, пишат изследователите.

„Предполагаме, че тези разлики могат да произтичат от известни невро-поведенчески разлики между подтиповете и специфичните за подтипа разлики в генната експресия“, добавиха те.

Те също така казаха, че не съществуват данни относно диетата, използването на хормонална терапия и физическата активност в тези групи, което е ограничение в проучването.