Генетика, генни мутации и риск от рак

Генетика е областта на науката, която разглежда как черите (като цвета на очите) се предават от родителите на децата си чрез гени.

тестове

Гени са парчета ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) вътре в нашите клетки, които казват на клетката как да направи протеините, от които тялото се нуждае, за да функционира. ДНК е генетичният „план“ във всяка клетка. Гените влияят на наследствените черти, предадени от родител на дете, като цвят на косата, цвят на очите и височина. Те могат също така да повлияят дали човек има вероятност да развие определени заболявания, като рак.

Промени в гените, т.нар мутации, играят важна роля в развитието на рак. Мутациите могат да накарат клетката да произвежда (или да не създава) протеини, които влияят върху начина, по който клетката расте и се разделя на нови клетки. Някои мутации могат да накарат клетките да излязат извън контрол, което може да доведе до рак. И все пак, само около 5% до 10% от всички видове рак се смята, че са силно свързани с наследен генна мутация.

Обикновено са необходими няколко генни промени или мутации, преди клетката да се превърне в рак.

Повечето ракови заболявания започват поради придобити генни мутации, които се случват по време на живота на човек. Понякога тези генни промени имат външна причина, като излагане на слънчева светлина или тютюн. Но генните мутации могат да бъдат и случайни събития, които понякога се случват в клетката, без ясна причина.

Придобитите мутации засягат само клетките, които растат от мутиралата клетка. Те не засягат всички клетки в тялото на човека. Това означава, че всички ракови клетки ще имат мутации, но нормалните клетки в тялото няма. Поради това мутациите не се предават на децата на човек. Това е много различно от наследствените мутации, които са във всяка клетка в тялото - дори клетките без рак.

Какво е генетично тестване?

Генетичното тестване е използването на медицински тестове за търсене на определени мутации в гените на човек. Днес се използват много видове генетични тестове и се разработват още.

Генетичното тестване може да се използва по много начини, но тук ще се съсредоточим върху използването му при търсене на генни промени, свързани с рака.

Генетично тестване за риск от рак

Прогнозно генетично тестване е видът тестване, използван за търсене на наследени генни мутации, които могат да изложат на човек по-висок риск от получаване на определени видове рак. Този тип тестване може да бъде препоръчан:

  • За човек със силна фамилна анамнеза за някои видове рак, за да види дали носи генна мутация, която увеличава риска. Ако имат наследствена мутация, може да поискат да се направят тестове за ранно търсене на рак или дори да предприемат стъпки за намаляване на риска. Пример е тестване за промени в гените BRCA1 и BRCA2 (за които е известно, че повишават риска от рак на гърдата и някои други видове рак) при жена, чиито майка и сестра са имали рак на гърдата.
  • За човек, който вече е диагностициран с рак, особено ако има други фактори, които предполагат, че ракът може да е бил причинен от наследствена мутация (като силна фамилна анамнеза или ако ракът е бил диагностициран в млада възраст). Тестването може да покаже дали човекът има по-висок риск от някои други видове рак. Също така може да помогне на други членове на семейството да решат дали искат да бъдат тествани за мутация.
  • За членове на семейството на човек, за когото е известно, че има наследствена генна мутация, която увеличава риска от рак. Тестването може да им помогне да разберат дали се нуждаят от тестове за ранно търсене на рак или дали трябва да предприемат стъпки, за да се опитат да намалят риска.

Повечето хора (дори хора с рак) не се нуждаят от този тип генетично изследване. Обикновено се прави, когато фамилната анамнеза предполага, че има рак, който може да бъде наследен (вижте по-долу).

Тестване на ракови клетки за генетични промени

Понякога след като човек е диагностициран с рак, лекарят ще направи тестове на проба от ракови клетки, за да търси определени генни промени. Тези тестове понякога могат да дадат информация за перспективите (прогнозите) на човек и да помогнат да се определи дали някои видове лечение могат да бъдат полезни.

Този тип тестове търсят придобити генни промени само в раковите клетки, които са взети от пациента. Тези тестове не са същите като тестовете, използвани за установяване на наследствен риск от рак.

За повече информация относно този вид тестване и използването му при лечение на рак вижте нашата информация за конкретни видове рак.

Кой трябва да има генетично изследване?

Генетично консултиране и тестване могат да бъдат препоръчани за хора, които са имали определени видове рак или някои модели на рак

в семейството им. Ако имате някое от следните неща, може да помислите за генетично тестване:

  • Няколко роднини от първа степен (майка, баща, сестри, братя, деца) с рак
  • Много роднини от едната страна на семейството, които са имали същия вид рак
  • Клъстер от ракови заболявания във вашето семейство, за които е известно, че са свързани с единична генна мутация (като рак на гърдата, яйчниците и панкреаса във вашето семейство).
  • Член на семейството с повече от 1 вид рак
  • Членовете на семейството, които са имали рак в по-млада възраст от нормалното за този вид рак
  • Близки роднини с рак, които са свързани с редки наследствени синдроми на рак
  • Член на семейството с рядък рак, като рак на гърдата при мъж или ретинобластом
  • Етническа принадлежност (например еврейският произход е свързан с рака на яйчниците и гърдата)
  • Физическа находка, свързана с наследствен рак (като например наличието на много полипи на дебелото черво)
  • Известна генетична мутация при един или повече членове на семейството, които вече са направили генетични тестове

Ако сте загрижени за модел на рак във вашето семейство, рак, който сте имали в миналото, или други рискови фактори за рак, може да искате да поговорите с доставчик на здравни грижи дали генетичното консултиране и тестване може да бъде добър вариант за ти.

Трябва да знаете семейната си история и какви видове тестове са на разположение. За някои видове рак не са известни мутации, свързани с повишен риск. Други видове рак може да имат известни мутации, но все още няма начин да се тества за тях.

Семейните ракови синдроми ви дават повече информация за видовете ракови заболявания, които могат да бъдат свързани с наследствени гени.

Следващи стъпки

Важно е да разберете колко полезно може да бъде тестването за вас преди ти го направи. Говорете с вашия доставчик на здравни грижи и планирайте да се срещнете с генетичен съветник преди реалния тест. Това ще ви помогне да знаете какво да очаквате. Консултантът може да ви разкаже за плюсовете и минусите на теста, какво биха могли да означават резултатите и какви са вашите възможности.

Ако обмисляте да направите домашен генетичен тест, трябва да знаете за какво се тества. Домашните тестове не предоставят информация за общия риск на човек от развитие на всякакъв вид рак. Домашен генетичен тест не трябва да се използва като заместител на скрининга за рак или генетичното консултиране, което може да бъде препоръчано от медицински специалист въз основа на риска от рак.