Трите члена на човешкото семейство неврексинови гени, неурексин 1 (NRXN1), неурексин 2 (NRXN2) и неурексин 3 (NRXN3), кодират протеини на невронална адхезия, които играят важна роля в развитието и функционирането на синапсите. При разстройство от аутистичния спектър (ASD), както и при други състояния на невроразвитие, в локусите NRXN1 и NRXN2 са идентифицирани редки екзонични варианти на брой копия и/или точкови мутации. Представяме клинична характеристика на четири индексни случая, които са диагностицирани с ASD и които притежават редки наследствени или de novo микроделеции в 14q24.3–31.1, регион, който припокрива екзони на алфа и/или бета изоформите на NRXN3. Делиции на NRXN3 са открити при един баща със субклиничен аутизъм и при майка и баща носител без официални диагнози ASD, което показва проблеми с проникването и експресивността в този локус. Независимо от тези клинични сложности, този доклад за засегнатите от ASD лица, които приютяват екзонични делеции на NRXN3, подобрява разбирането на генетичната етиология на аутизма, като допълнително дава възможност за молекулярни диагнози.
Предишен статия в бр Следващия статия в бр
Тези автори допринесоха еднакво за тази работа
- Добавки за разстройство от аутистичния спектър
- Затлъстяването взема тежки жертви за деца с аутизъм Spectrum Autism Research News
- Възпроизвеждане - ScienceDirect
- Сибутрамин-индуцирана мания като първата проява на биполярно разстройство
- Ресурси за хора, които искат да отслабнат диабетния спектър