Д-р Колин Тиди, Прегледано от д-р Адриан Бонсал | Последна редакция на 19 декември 2014 г. | Отговаря на редакционните насоки на пациента

синдром

Професионалните референтни статии са предназначени за използване от здравните специалисти. Те са написани от британски лекари и се основават на доказателства от изследвания, британски и европейски насоки. Може да намерите Синдром на Cri du Chat статия по-полезна или една от другите ни здравни статии.


Лечението на почти всички медицински състояния е повлияно от пандемията на COVID-19. NICE издаде насоки за бързо актуализиране във връзка с много от тях. Това ръководство се променя често. Моля посети https://www.nice.org.uk/covid-19 за да видите дали има временни насоки, издадени от NICE във връзка с управлението на това състояние, които могат да се различават от информацията, дадена по-долу.

Синдром на Cri du Chat

В тази статия
  • Епидемиология
  • Презентация
  • Диференциална диагноза
  • Разследвания
  • Управление
  • Усложнения
  • Прогноза
  • Генетично консултиране
  • Пренатална диагностика
  • История

Синоними: CdCS, 5p синдром на заличаване, 5p минус синдром, синдром на Lejeune, синдром на котешки плач

Набиращи популярност статии

Това е вродена аномалия, причинена от частично делеция на късото рамо на хромозома 5 (5р-). [1] Засегнатото бебе издава характерен висок мяукащ вик като котка, а свързаните с него характеристики включват неуспех в растежа, други вродени аномалии и обща ученост. Изглежда, че клиничната тежест е свързана с размера на делецията на хромозомата. [2]

Епидемиология [1]

  • Смята се, че честотата е между 1 на 15 000 и 1 на 50 000 живородени.
  • Има леко женско превес в съотношение около 4: 3.
  • Той представлява между 0,15% и 1% от пациентите с тежки учебни затруднения.
  • 80% от случаите изглежда са нови хромозомни мутации, но приблизително 15% имат родител с балансирано пренареждане. Останалите случаи се дължат на редки цитогенетични аберации - например мозаицизъм.

Презентация [3, 4]

Поради вариация в размера на заличаването, може да има значителни вариации в състоянието. Най-често срещаните прояви в ранна детска възраст са:

  • Вик като котка, даващ името на синдрома. Генетичните проучвания потвърдиха, че този характерен плач е резултат от делецията при 5р15. [5]
  • Продължителността на плача е спорна, но има тенденция да изчезва с времето и около една трета са го загубили до втория рожден ден. Въпреки че плачът е много често срещан при синдрома на cri du chat, не може да се каже, че е патогномоничен, тъй като може да се наблюдава при някои други неврологични разстройства, а в редки случаи cri du chat представянето е с постоянен инспираторен стридор вместо това. [1]
  • Ниско тегло при раждане ([6]
  • Хипертоничност.
  • Преждевременно посивяване на косата.
  • Изпусната челюст, изражение с отворена уста, вторично за отпуснатостта на лицето.
  • Мало запушване на зъбите.
  • Сколиоза.
  • Кратки метакарпи и метатарзи, водещи до малки ръце и крака.

Децата със синдром на cri du chat обикновено се описват като притежаващи нежна и привързана личност, но са описани редица аномалии в поведението, които могат да се проявят в различни количества: [5]

  • Хиперактивност (приблизително 50%).
  • Агресия.
  • Истерики.
  • Стереотипно поведение и самонараняване.
  • Повтарящи се движения.
  • Свръхчувствителност към звук.
  • Неудобство.
  • Натрапчиви привързаности към обекти.

Диференциална диагноза

  • Синдром на Патау - тризомия 13.
  • Синдром на Wolf-Hirschhorn - частично заличаване на хромозома 4. [7]

Единичната палмарна гънка се наблюдава по-често при синдрома на Даун.

Разследвания

Конвенционалната цитогенетика с висока разделителна способност търси липсваща част от късото рамо на хромозома 5. Флуоресценция in situ хибридизация (FISH) се използва там, където хромозомите изглеждат нормални. FISH може да разкрие много малки заличавания и се използва за потвърждаване на 5p аномалии.

Докато плачащият плач обикновено подсказва хромозомния анализ, диагнозата понякога се забавя. Голямо проучване от Италия установи, че диагнозата е поставена през първия месец от живота при 42% и през първата година при 82% от случаите. [3] Останалите 18% са диагностицирани на възраст от 13 месеца до 47 години.

Други разследвания ще бъдат организирани по целесъобразност и могат да включват:

  • Скелетни рентгенови изследвания, разглеждащи аномалии на лицето, черепа и цифрите.
  • ЯМР сканиране, търсейки аномалии на мозъчния ствол, понтина или малкия мозък. [8]
  • Ехокардиограма за оценка на сърдечни малформации.
  • Речево-езикова терапия за оценка на лястовицата и експресивен и възприемчив език.
  • Цялостна оценка на развитието.

Управление [5]

  • Няма специфична терапия, но ранната рехабилитация и образователните интервенции подобряват прогнозата.
  • Добра подкрепа за семейството, от диагнозата. Обмислете нуждите на семейството от информация и достъпа до групи за подкрепа и други семейства, засегнати от разстройството. Докато детето расте, семействата често смятат, че най-трудният проблем е неадаптивното поведение на детето и може да се нуждаят от подкрепа за управлението на това.
  • Нарушеният растеж е често срещан при синдрома на cri du chat от раждането, обикновено свързан с проблеми с храненето. Кърменето е възможно, но може да се наложи специализирана подкрепа. Растежът и храненето трябва да се следят, за да се гарантира, че растежът не се възпрепятства от недохранването. Понякога се прави гастростомия в ранна детска възраст, за да се защитят дихателните пътища, когато има големи затруднения при храненето.
  • Препоръчва се рутинният график на детската имунизация.
  • Ранната рехабилитация (физиотерапия, речева и езикова терапия и трудова терапия) в тясно сътрудничество със семейството се препоръчва при психомоторно и речево забавяне. Тъй като някои пациенти имат сензоневрална глухота, на всички засегнати деца трябва да се извърши аудиометрия. Възприемчивият език често е по-добър от изразителния език и езикът на жестовете е широко използван при тези деца. [6, 9]
  • Може да се наложат коригиращи операции - напр. При вродени сърдечни дефекти, косоглазие или неспаднали тестиси. Съществуват потенциални анестетични рискове, свързани с интубация (поради подлежащи малформации на ларинкса и епиглотиса), сърдечни малформации и хипотония, но повечето по-възрастни пациенти със cri du chat синдром се подлагат на обща анестезия без усложнения. [3]

Голям мултидисциплинарен екип може да бъде ангажиран с дете със синдром на cri du chat, включително генетици, педиатри от общността, детски кардиолози и невролози, зъболекари, детски хирурзи и анестезиолози, логопеди и езикови терапевти, физиотерапевти, ерготерапевти, социални работници, психолози, специални учители по образование и помощни работници. Управлението на прехода към услуги за възрастни също е важно.

Усложнения

Пневмонията, включително аспирационна пневмония, вродени сърдечни дефекти и синдром на дихателен дистрес са най-честите причини за смърт. Сърдечните, мозъчните, бъбречните и стомашно-чревните малформации са по-чести при пациенти с небалансирани транслокации, водещи до 5p делеции. [3]

Прогноза [5]

Повечето случаи имат добри очаквания за оцеляване (в италианско проучване най-възрастният пациент е на възраст 61 години). [3] Въпреки това, около 10% от случаите умират през първата година от живота. Увреждането е доста променливо, но идентифицирането на фенотипни подмножества, свързани със специфичен размер и вид на заличаване, се използва все по-често за подпомагане на прогнозата. [5]

Подобренията в подкрепата на тези деца, както в образователен, така и по отношение на рехабилитацията, позволиха по-добро психомоторно развитие, социална адаптация и подобрена автономия. Въпреки че много деца със синдром на cri du chat имат редица сериозни забавяния в развитието, те могат да постигнат много социални умения в детството и да продължат да се учат, като по-големите деца обикновено могат да ходят, да общуват с думи или чрез жестове и да могат да бъдат независими в набор от умения за самообслужване. [5]

Генетично консултиране

Вижте също отделната статия за генетичното консултиране.

Повечето случаи са спонтанни мутации, така че рискът от рецидив е изключително нисък (1% или по-малко). Редки рецидиви, когато родителите имат нормални хромозоми, най-вероятно са резултат от мозаицизъм на гонадите при един от родителите.

Ако родителят е балансиран носител на структурно пренареждане, рискът от рецидив е значителен. Рискът трябва да бъде оценен въз основа на типа структурно пренареждане и неговия модел на сегрегация.

Пациентите са плодовити и могат да дадат жизнеспособно потомство, с прогнозен риск от рецидив от 50%.

Пренатална диагностика

След раждането на засегнато дете може да се предложи пренатална диагностика за бъдещи бременности. Пренаталната диагноза на de novo 5p делеции не е често срещана, но възможностите за идентификация пренатално включват:

  • Структурни аномалии, открити с ултразвук - напр. Двустранна вентрикуломегалия, фетални хориоидни кисти, микроцефалия с церебеларна хипоплазия, агенезия на мозолистото тяло.
  • Ненормален серумен тест на майката.
  • Фетален хромозомен анализ.

Трябва да се отбележи, че не всички 5p изтривания водят до cri du chat фенотип, а някои могат да доведат до много леко анормален или нормален фенотип.

История

Jérome Jean Louis Marie Lejeune (1926-1994) е френски педиатър. Той потвърди теорията на Петрус Ваарденбург от 1932 г., че синдромът на Даун може да е последица от хромозомна аберация. Той идентифицира допълнителната хромозома през 1958 г. Синдромът на Даун е първото хромозомно разстройство, което е идентифицирано положително. Той описа синдрома на cri du chat през 1963 г., въпреки че по-късно беше идентифициран хромозомният произход.