Кацнала на маса за прегледи в клиниката в Кентъки, Макензи Уолтърс разкри колекция от натъртвания и ожулвания по коленете си - следите от батутни събаряния и скейтборд надрасквания.

11-годишната рамене свали лилавите дефекти, докато преглеждаше лятната си рутина с детския гастроентеролог за детска болница в Кентъки (KCH) д-р Джордж Фукс. Това бяха леки бойни рани - нищо подобно на болката, която тя познаваше само преди месеци.

Макензи е роден с наследствен панкреатит, наследствено заболяване, което причинява неконтролируема болка. Състоянието се характеризира с възпаление на панкреаса, органът, който произвежда ензими за разграждане и смилане на храната и който произвежда инсулин, необходим за регулиране на кръвната захар.

Животът на Макензи е изпълнен с продължителни отсъствия от училище поради болка и чести хоспитализации за лечение на обостряния на панкреаса. От 3-годишна възраст тя приема мощни опиоидни лекарства в опит да контролира болката и спазва строга диета, забраняваща й храните, които децата обичат, като макарони и сирене и картофено пюре.

Но тази година, след хирургическа интервенция, координирана от мултидисциплинарен екип в KCH и Медицински център за детска болница в Синсинати, Mackenzee се приспособи към ново съществуване - такова без остра, неумолима болка и по чудо, без панкреас.

Иновативно лечение на наследствен панкреатит

През януари хирурзите от Cincinnati Children’s направиха иновативна процедура за възстановяване на стомашно-чревния тракт на Mackenzee, за да функционира без източника на болката: панкреаса.

Fuchs, основният гастроентеролог на Mackenzee в KCH, в сътрудничество с педиатричните медицински и хирургични екипи в Cincinnati Children’s, установява, че Mackenzee е кандидат за тотална панкреатектомия с хирургична операция за автотрансплантация на островчета (TPIAT).

Детският д-р от Синсинати Джайми Нейтън отстрани панкреаса на Макензи и изпрати органа до съоръжението на островчетата, където бяха изолирани островчетата - или клетките в панкреаса, които произвеждат инсулин, необходим за метаболизма на глюкозата. Островчетата бяха върнати в рамките на часове, като Макензи все още беше на операционната маса. Нейтън трансплантира островчетата обратно в черния й дроб, където клетките се настаняват и възстановяват своята основна функция. Cincinnati Children’s е една от малкото детски болници в страната, която предлага иновативната процедура TPIAT.

Операцията е ново предложение за педиатрични пациенти на възраст над 4 години, които очакват живот на болка, произтичаща от заболяването. Фукс каза, че научното познание за наследствения панкреатит се е разширило през последното десетилетие, въпреки че много поколения са страдали без медицинско лечение или облекчение.

Възпалението на панкреаса може да доведе до трайно увреждане и евентуална органна недостатъчност. Доскоро лекарите се фокусираха върху опитите, с ограничен успех, да управляват симптомите чрез диетична модификация и управление на болката. Тъй като яденето предизвиква обостряния, много деца, диагностицирани със заболяването, стават крехки и недохранени.

„Ако храненето на този индивид е един от стимулаторите на болката или активността на панкреатита, тогава е просто ужасно“, каза Фукс за болестта. „Това възпрепятства способността им да приемат храна, защото боли. Така че те могат да станат недохранени. За тези деца може да бъде много трудно, много трудно. “

помогне

Фукс и Макензи на уговорка в клиниката в Кентъки.

‘Всичко, което някога сме знаели’

Макензи е част от дълга линия от членове на семейството за наследяване на панкреатит, въпреки че повечето от нейните роднини са починали в началото на живота си от усложнения, свързани с болестта. Тези жертви включват биологичната майка на Макензи и леля, починала на 35-годишна възраст. Бабата на Макензи умира на 36 от усложнения след експериментална процедура. Няколко братовчеди на Макензи също се поддадоха на болестта, едната почина на 23 години, а друга на 4 години.

Ким Уолтърс е майка и биологична леля на Макензи и най-старият оцелял член на семейството с наследствен панкреатит. Тя каза, че до операцията на Макензи, членовете на семейството й са приели трагичната съдба да умрат рано или да живеят с хронична болка. Уолтърс, която е инсулинозависима поради увреждане на панкреаса, очакваше Макензи да има подобна съдба или да търпи силна болка до края на живота си.

„Наследственият панкреатит е почти всичко, което някога сме познавали в моето семейство“, каза Уолтърс. „Много мъчително е всеки ден. Имах децата си естествено без епидурална болест - предпочитам да имам дете всеки ден до края на живота си, отколкото да живея с тази болест. "

Обединяваме се с Cincinnati Children’s

През декември 2015 г., след като посети много лекари в цялата страна, Уолтърс се консултира с Фукс в KCH. По това време Макензи страдаше от неуправляема болка и приемаше потенциално опасно ниво на лекарства без особено облекчение. След като изключи възможността за увеличаване на дозите лекарства, Fuchs препоръча Mackenzee като кандидат за операцията TPIAT в Cincinnati Children’s. Той се свърза с колеги от Cincinnati Children’s и започна процеса на нейното насочване за операция.

„Просто нямаше нищо друго. Вече нямаше други възможности да й се даде, защото тя беше на [опиоидни] дози, които възрастните трябва да приемат “, каза Уолтърс. "Просто нямаше къде другаде да отида."

Травматизирана от загубата на майка си заради експериментална операция и виждайки дъщеря й да страда въпреки 17 експериментални операции, Уолтърс първоначално е бил скептичен към операцията. Макензи също се страхува да се подложи на сложна операция за отстраняване на основен орган. Но Фукс, заедно с д-р Maisam Abu-El-Haija, медицински директор на Центъра за грижа за панкреаса и Нейтън, хирургически директор на Центъра за грижа за панкреаса в Детската къща в Синсинати, обясниха всеки детайл от процеса и предостави примери за реални случаи, при които децата се бяха възстановили и се радваха на по-добър живот.

„Стигнах до заключението, ако не друго, ако тя просто щеше да бъде без болка“, каза Уолтърс. „Ако Бог предпочете да я вземе шест месеца по-късно, поне нямаше да има шест месеца болка. И това беше нашата цел: да я накараме да не боли и да може да играе и да прави това, което правят нормалните деца. "

12-часовата операция беше проведена в Cincinnati Children’s, с общи последващи срещи в KCH. След операцията й островчетата на Макензи се възстановиха в производството на инсулин. Всъщност количеството допълнителен инсулин, от което се нуждае всеки ден, е спаднало и тя вече не се нуждае от лекарства за болка много месеци след операцията си.

„Предполагам, че има много голяма вероятност тя да стане независима от инсулина“, каза Фукс. „Тя вече няма да живее в болницата, което правят тези деца преди процедурата, защото ги боли толкова много. Предполагам, че тя ще продължи живота си, включително да навлиза в пакости, както правят повечето деца, когато станат тийнейджъри. Дано продължим да имаме продуктивен, пълноценен живот. "

Помагане на другите с болестта

Хората от Апалачи изпитват сред най-високите нива на наследствен панкреатит в страната. Фукс се надява да разшири напредналите интервенции и терапевтични възможности за засегнатите деца в Източен Кентъки и околните райони.

През първата си година в KCH Фукс вижда повече случаи на наследствен панкреатит, отколкото за 15 години в предишната си институция в Арканзас. Семейството на Mackenzee живее в Kenova, W. Va., Но тя получава първични стомашно-чревни грижи и услуги за управление на болката от Fuchs и д-р Lindsey Ragsdale, специалист по палиативни и болки в KCH. Способността да си партнират с Центъра за грижа за детската панкреас в Синсинати намали времето за пътуване на Макензи и нейното семейство, като поддържа рутинните здравни услуги по-удобни, като същевременно им дава достъп до услугите на национално известна програма за детска панкреас и хирургия.

Д-р Maisam Abu-El-Haija каза, че успехът в случая с Mackenzee е резултат от това, че лекарите-съмишленици споделят ангажимент за подобряване на състоянието на детето. Сътрудничеството представлява множество дисциплини и експерти, включително ендокринолози, специалисти по болка, психолози, гастроентеролози и хирурзи в Cincinnati Children’s и KCH.

Тя похвали Фукс за започването на разговори с Cincinnati Children’s и провеждането на хирургическа интервенция, която той смяташе, че ще постигне най-изгодния резултат за детето, дори и да не се извършва в собствената му институция. Тя смята, че способността да си сътрудничат с KCH ще гарантира, че по-наследственият панкреатит на децата ще получи усъвършенствани хирургични грижи, без да се изисква институцията за първична грижа на детето да „преоткрие колелото“.

„Това произтичаше от общи личности и общи цели“, каза Абу-Ел-Хаиджа. „Наистина ценя лекари като д-р Фукс. По принцип и двамата щракнахме върху това, което смятаме за важно, което е резултатът за пациента. Пациентите се обслужват най-добре по-близо до дома, но нито една институция не разполага с всичко. “

Вече не се тревожи за бъдещето

Ким Уолтърс каза, че нищо не я прави по-щастлива от това да види как нейното Mackenzee се хвърля на батути, яде торта за рожден ден и е достатъчно добре да преспи в къща на приятел.

Фукс, който каза, че повечето деца постепенно се възстановяват от TPIAT за продължителен период, смята бързото възстановяване на Mackenzee за аномалия. Макензи излезе от вентилатора скоро след операцията и от тръбата за хранене за хранителна подкрепа пет седмици след операцията. Тя напусна болницата преди очакваната дата на изписване и се завърна в училище, за да завърши пролетния семестър.

Уолтърс не се притеснява толкова много за това, че Макензи се опитва да усвои някога немислими храни, като пържола или да изчезне от болка в дома на приятел. Мисълта да загуби Макензи вече не я преследва. След като изтърси нацията, търсейки възможности за Mackenzee, тя намери отговор във Fuchs и доставчиците в KCH и Cincinnati Children’s.

„За да открия, че точно тук, на задната ви врата, те всъщност са извършили изследването и са измислили как да й дадат по-добър живот и да удължат живота й, предполагам, че бях малко онемял“, каза Уолтърс. „Тъй като всички мислят, че живеят в бундоките, ние нямаме добри лекари, но имаме едни от най-добрите лекари в света. От Синсинати до тук във Великобритания има едни от най-добрите лекари. "

Днес Макензи излъчва енергия и се кикоти около втория си коремен бутон, знак, оставен от операцията. Сега Макензи мисли за бъдещето и иска да стане моден дизайнер. Тя изброява всички дейности, които може да прави сега, като например да помогне на майка си да готви и да почиства подовете.

„Мога да ям. Мога да ходя на училище - каза Макензи. „Сега имам не само един приятел. Мога да правя и други неща, освен просто да лежа цял ден в леглото. Правете различни неща. "

Вижте нашето видео, което разказва историята на пътуването на Макензи и съвместната работа между KCH и Cincinnati Children’s, която й помогна да намери облекчение от изтощителната си болест.