В този член

В този член

В този член

Ако сте бременна или мислите да забременеете, генетичните тестове могат да ви дадат по-отблизо вашето здраве и здравето на вашето бебе.

тестове

Някои тестове могат да проверят бебетата за медицински състояния, докато са в утробата. Други проверяват своята ДНК за някои генетични заболявания. Дори преди бременността, генетичните скрининг носители могат да разгледат гените на майката и бащата, за да покажат шансовете детето им да има генетично заболяване.

Повечето тестове не са задължителни, но те могат да ви помогнат да вземете здравни решения и да знаете какво да очаквате, когато бебето ви дойде.

Научете повече за всеки вид генетичен тест, за да можете да решите кои - ако има такива - са подходящи за вас.

Преди бременност: скринингови тестове за генетичен носител

Ако имате ген за разстройство, но сами нямате заболяване, ви наричат ​​носител. Генетичният скрининг носител ви казва дали вие и вашият партньор имате тези гени и ако да, шансовете да ги предадете на децата си.

Можете да вземете тестовете преди или по време на бременност, но те са най-полезни предварително.

Лекарят ще вземе проба от кръвта или слюнката ви за изследване. Лабораторията може да търси гени за много видове разстройства, но по-често срещаните са:

  • Кистозна фиброза
  • Синдром на крехък X
  • Сърповидно-клетъчна болест
  • Болест на Тей-Сакс
  • Спинална мускулна атрофия

Хората от някои етнически групи може да са по-склонни да бъдат превозвачи при някои условия, така че попитайте Вашия лекар дали сте в категория с висок риск. Често срещаните групи, които може да искат тестване на носители, включват неиспански бели (муковисцидоза), хора от еврейски произход от Източна Европа (болест на Tay-Sachs, муковисцидоза и други) и тези от африкански, средиземноморски и югоизточен азиатски произход (сърповидни клетки болест).

Тестове за скрининг през първия триместър

След като забременеете, Вашият лекар може да Ви предложи да проверите гените на Вашето бебе за риск от медицински проблем. Типични тестове в първия етап на бременността са:

Последователен екран: Този тест използва комбинация от ултразвук и кръвни тестове, за да се търси рискът от синдром на Даун, тризомия 18 и проблеми с гръбначния стълб и мозъка. Получавате го между 10 и 13 седмици от бременността. Ако резултатите са отрицателни, можете да изберете да провеждате повече тестове през втория триместър.

Продължава

Интегриран скрининг: Друга комбинация от ултразвук и кръвни тестове, за да се търси рискът от синдром на Даун, тризомия 18 и проблеми с гръбначния стълб и мозъка. Получавате го около 12 седмици и втора част от него се случва през втория триместър. Той е малко по-точен от последователния екран, но отнема повече време за получаване на резултатите - до след втората част на теста.

Безклетъчно тестване на фетална ДНК: Някои от ДНК на вашето бебе се извиват в кръвта ви. След 10 седмици Вашият лекар взема проба от Вас и лаборатория тества ДНК на бебето в нея за признаци на:

  • Синдром на Даун
  • Тризомия 18
  • Тризомия 13
  • Проблеми със половите хромозоми

Ако някой от вашите скринингови тестове показва риск от вроден дефект, Вашият лекар ще предложи диагностичен тест, за да потвърди резултатите. Безклетъчният ДНК тест не търси проблеми с мозъка или гръбначния стълб, така че ако го получите, можете да вземете и друг кръвен тест във втория триместър, за да откриете тези проблеми.

Скринингови тестове за второ тримесечие

В тази част от бременността Ви има няколко типични теста, които Вашият лекар ще предложи:

Тест за AFP (алфафетопротеин). Този тест проверява за дефекти на нервната тръба. Обикновено се прави, ако пациентът вече е направил безклетъчен ДНК тест, който не проверява за този тип дефекти.

Майчин серумен четириядрен екран: Този кръвен тест търси протеини в кръвта ви, което може да означава, че бебето ви има по-висок риск от синдром на Даун, тризомия 18 и проблеми с гръбначния стълб или мозъка. Вашият лекар може да направи теста между 15 и 21 седмици.

Интегриран скрининг (част втора): Ако сте получили първата част от този тест през първия си триместър, ще имате нов кръвен тест между 16 и 18 седмици.

Ултразвук: Около 20-та седмица техник използва машина, за да прави изображения на вашето бебе с помощта на звукови вълни. Вашият лекар използва тези снимки, за да търси вродени дефекти като цепнатина на небцето, сърдечни проблеми и бъбречни проблеми.

Диагностични тестове: Амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вилуси (CVS)

Амниоцентезата и CVS проверяват бебетата преди раждането им за възможни вродени дефекти, като например:

  • Синдром на Даун
  • Тризомия 13
  • Тризомия 18
  • Проблеми с растежа на мозъка или гръбначния стълб, като спина бифида (Само амниоцентезата може да ги открие.)

Продължава

Те могат да открият и някои генетични нарушения. И двата теста са с точност над 99%.

Повечето жени не получават тези тестове. Те имат много малък риск да предизвикат спонтанен аборт и повечето хора, които получават скринингови тестове, които не показват никакви проблеми, се чувстват комфортно, разчитайки само на тези резултати. Но скрининговите тестове не са 100% точни. Така че, ако резултатите от скрининга показват, че бебето ви може да има вроден дефект или ако искате най-точните изследвания, Вашият лекар може да предложи CVS или амниоцентеза.

CVS изследва малка част от вашата плацента в матката. Вашият лекар вкарва тази тъкан или с игла през стомаха, или с тънка тръба в шийката на матката. Лекарите правят CVS в началото на бременността, между 10-та и 13-та седмица. Тестът може да причини спазми, кървене или инфекция при някои жени.

По време на амниоцентезата, Вашият лекар поставя дълга тънка игла през корема Ви и в торбичката, която заобикаля Вашето бебе, за да извади малко количество течност. Лаборатория изследва протеините и клетките в течността. Тестът е най-безопасен между 15 и 20 седмици. Понякога амниоцентезата може да причини кървене, спазми или инфекция.

Ако Вашият лекар Ви предложи един от тези тестове, това не означава, че определено има проблем с Вашето бебе. Това означава, че те искат да се уверят, че всичко е наред, или да проследят резултатите от друг скринингов тест, който сте имали. Говорете с тях за плюсовете и минусите на тези тестове, както и какво могат да означават резултатите за вас.

Източници

Американска академия на семейните лекари: „Пренатална диагностика: Амниоцентеза и CVS.“

Национален здравен ресурсен център за жени: „Какво да очакваме от пренаталното генетично изследване.“

Медицинска здравна библиотека на Джон Хопкинс: „Амниоцентеза“, „Генетичен скрининг на носители“.

Медицински център на Калифорнийския университет в Сан Франциско: „Често задавани въпроси: Вземане на проби от хорион вилус (CVS).“

Клиника в Кливланд: „Генетична амниоцентеза.“

Медицински факултет на Университета Емори: „За амниоцентезата.“

Северозападен университет: „Генетичен скрининг и тестване по време на бременност.“

Национален институт за изследване на човешкия геном: „Кратък урок за генетичните тестове.“

Американският колеж по акушерство и гинекология: „Скрининг за преносна бременност“, „Безклетъчен ДНК скрининг за фетална анеуплоидия“.

Клиника Майо: „Синдром на Даун.“

Общество за майчино-фетална медицина: „Безклетъчният скрининг на ДНК не е прост кръвен тест.“

Юнис Кенеди Шрайвър, Национален институт за детско здраве и човешко развитие: „Какви тестове може да ми трябват по време на бременност?“

Медицински център за детска болница в Синсинати: „Секвениране на цели екзоми.“

Levenson, D. Американски вестник по медицинска генетика, публикувано онлайн през януари 2016 г.