мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия е група от наследствени заболявания, които увреждат и отслабват мускулите ви с течение на времето. Това увреждане и слабост се дължи на липсата на протеин, наречен дистрофин, който е необходим за нормалната мускулна функция. Липсата на този протеин може да причини проблеми с ходенето, преглъщането и мускулната координация.

Мускулната дистрофия може да се появи на всяка възраст, но повечето диагнози се появяват в детството. Младите момчета са по-склонни да имат това заболяване, отколкото момичетата.

Прогнозата за мускулна дистрофия зависи от вида и тежестта на симптомите. Повечето хора с мускулна дистрофия обаче губят способността си да ходят и в крайна сметка се нуждаят от инвалидна количка. Не е известно лечение за мускулна дистрофия, но някои лечения могат да помогнат.

Има повече от 30 различни вида мускулна дистрофия, които се различават по симптоми и тежест. Има девет различни категории, използвани за диагностика.

Мускулна дистрофия на Дюшен

Този тип мускулна дистрофия е най-честата сред децата. По-голямата част от засегнатите лица са момчета. Рядко се случва момичетата да го развият. Симптомите включват:

  • проблеми с ходенето
  • загуба на рефлекси
  • затруднено изправяне
  • лоша стойка
  • изтъняване на костите
  • сколиоза, която е необичайно изкривяване на гръбначния ви стълб
  • леко интелектуално увреждане
  • затруднено дишане
  • проблеми с преглъщането
  • слабост на белите дробове и сърцето

Хората с мускулна дистрофия на Дюшен обикновено се нуждаят от инвалидна количка преди тийнейджърските си години. Продължителността на живота на тези с това заболяване е късна тийнейджърска възраст или 20-те години.

Мускулна дистрофия на Бекер

Мускулната дистрофия на Бекер е подобна на мускулната дистрофия на Дюшен, но е по-малко тежка. Този тип мускулна дистрофия също по-често засяга момчетата. Мускулната слабост се проявява най-вече в ръцете и краката, като симптомите се появяват на възраст между 11 и 25 години.

Други симптоми на мускулна дистрофия на Бекер включват:

  • ходене на пръсти
  • чести падания
  • мускулни крампи
  • проблеми с ставането от пода

Мнозина с това заболяване не се нуждаят от инвалидна количка, докато не са в средата на 30-те или повече години, а малък процент от хората с това заболяване никога не се нуждаят от такава. Повечето хора с мускулна дистрофия на Бекер живеят до средна възраст или по-късно.

Вродена мускулна дистрофия

Вродените мускулни дистрофии често са очевидни между раждането и възрастта 2. Това е, когато родителите започват да забелязват, че двигателните функции и контролът на мускулите на детето им не се развиват както трябва. Симптомите варират и могат да включват:

  • мускулна слабост
  • лош контрол на двигателя
  • невъзможност да седите или да стоите без опора
  • сколиоза
  • деформации на стъпалата
  • проблеми с преглъщането
  • дихателни проблеми
  • проблеми със зрението
  • проблеми с говора
  • интелектуално увреждане

Докато симптомите варират от леки до тежки, по-голямата част от хората с вродена мускулна дистрофия не могат да седят или да стоят без помощ. Продължителността на живота на някой с този тип също варира, в зависимост от симптомите. Някои хора с вродена мускулна дистрофия умират в ранна детска възраст, докато други живеят до зряла възраст.

Миотонична дистрофия

Миотоничната дистрофия се нарича още болест на Steinert или дистрофия миотоника. Тази форма на мускулна дистрофия причинява миотония, която е неспособност да отпуснете мускулите си, след като те се свият. Миотонията е изключително за този тип мускулна дистрофия.

Миотоничната дистрофия може да повлияе на:

  • лицеви мускули
  • Централна нервна система
  • надбъбречни жлези
  • сърце
  • щитовидната жлеза
  • очите
  • стомашно-чревния тракт

Симптомите най-често се появяват първо в лицето и шията. Те включват:

  • увисналите мускули на лицето ви, създавайки тънък, измъчен вид
  • затруднено повдигане на врата поради слаби мускули на врата
  • затруднено преглъщане
  • увиснали клепачи или птоза
  • ранно плешивост в предната част на скалпа
  • лошо зрение, включително катаракта
  • отслабване
  • повишено изпотяване

Този тип дистрофия може също да причини импотентност и атрофия на тестисите при мъжете. При жените може да причини нередовни менструации и безплодие.

Диагнозите на миотонична дистрофия са най-често срещани при възрастни на възраст между 20 и 30 години. Тежестта на симптомите може да варира значително. Някои хора изпитват леки симптоми, докато други имат потенциално животозастрашаващи симптоми, включващи сърцето и белите дробове.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия (FSHD) е известен също като болест на Landouzy-Dejerine. Този тип мускулна дистрофия засяга мускулите на лицето, раменете и горната част на ръцете. FSHD може да причини:

  • затруднено дъвчене или преглъщане
  • наклонени рамене
  • изкривен външен вид на устата
  • външен вид на раменете, подобен на крило

По-малък брой хора с FSHD могат да развият слухови и дихателни проблеми.

FSHD има тенденция да напредва бавно. Симптомите обикновено се появяват през тийнейджърските години, но понякога се появяват едва на 40-те. Повечето хора с това състояние живеят цял ​​живот.

Мускулна дистрофия на крайник-пояс

Мускулната дистрофия на крайниците, причиняваща отслабване на мускулите и загуба на мускулна маса. Този тип мускулна дистрофия обикновено започва в раменете и бедрата, но може да се появи и в краката и шията. Може да ви е трудно да станете от стол, да се разхождате нагоре и надолу по стълбите и да носите тежки предмети, ако имате мускулна дистрофия на крайника. Можете също така да се спънете и да паднете по-лесно.

Мускулната дистрофия на крайника с пояса засяга както мъжете, така и жените. Повечето хора с тази форма на мускулна дистрофия са с увреждания до 20-годишна възраст. Много от тях обаче имат нормална продължителност на живота.

Окулофарингеална мускулна дистрофия (OPMD)

Окулофарингеалната мускулна дистрофия причинява слабост в мускулите на лицето, шията и раменете. Други симптоми включват:

  • увиснали клепачи
  • проблеми с преглъщането
  • гласови промени
  • проблеми със зрението
  • сърдечни проблеми
  • затруднено ходене

OPMD се среща както при мъжете, така и при жените. Хората обикновено получават диагнози на 40 или 50 години.

Дистална мускулна дистрофия

Дисталната мускулна дистрофия се нарича още дистална миопатия. Това засяга мускулите на вашите:

  • предмишници
  • ръце
  • телета
  • крака

Това може също да повлияе на дихателната система и сърдечните мускули. Симптомите са склонни да напредват бавно и включват загуба на фина моторика и затруднено ходене. Повечето хора, както мъже, така и жени, са диагностицирани с дистална мускулна дистрофия на възраст между 40 и 60 години.

Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss

Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss има тенденция да засяга повече момчета, отколкото момичета. Този тип мускулна дистрофия обикновено започва в детството. Симптомите включват:

  • слабост в мускулите на горната част на ръката и долната част на крака
  • проблеми с дишането
  • сърдечни проблеми
  • съкращаване на мускулите на гръбначния стълб, врата, глезените, коленете и лактите

Повечето хора с мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss умират в средата на зряла възраст от сърдечна или белодробна недостатъчност.

Редица различни тестове могат да помогнат на Вашия лекар да диагностицира мускулна дистрофия. Вашият лекар може:

  • изследвайте кръвта си за ензимите, отделяни от увредените мускули
  • тествайте кръвта си за генетични маркери на мускулна дистрофия
  • извършете електромиографски тест върху електрическата активност на мускулите ви, като използвате игла с електрод, която влиза в мускула ви
  • направете мускулна биопсия, за да тествате проба от мускула си за мускулна дистрофия

Понастоящем няма лечение за мускулна дистрофия, но леченията могат да помогнат за управление на вашите симптоми и да забавят прогресията на заболяването. Лечението зависи от вашите симптоми.

Възможностите за лечение включват:

  • кортикостероидни лекарства, които спомагат за укрепването на мускулите и забавят мускулното влошаване
  • асистирана вентилация, ако са засегнати дихателните мускули
  • лекарства за сърдечни проблеми
  • хирургическа намеса, която да помогне за коригиране на скъсяването на мускулите
  • операция за възстановяване на катаракта
  • операция за лечение на сколиоза
  • операция за лечение на сърдечни проблеми

Терапията се оказа ефективна. Можете да укрепите мускулите си и да поддържате обхвата си на движение с помощта на физическа терапия. Ерготерапията може да ви помогне:

  • станете по-независими
  • подобрете уменията си за справяне
  • подобрете социалните си умения
  • да получат достъп до услуги в общността

Последен медицински преглед на 12 февруари 2019 г.