Има много различни видове мускулна дистрофия (МД). Всички видове причиняват мускулна слабост, но засегнатите области и тежестта на симптомите са различни.

Въпреки това

Мускулна дистрофия на Дюшен

В резултат на начина, по който се унаследява (вж. Причините за МД), Дюшен МД засяга най-вече момчетата. Момичетата понякога могат да бъдат засегнати, въпреки че състоянието обикновено е по-леко.

Децата с МД на Дюшен обикновено започват да имат забележими симптоми между 1 и 3 годишна възраст. Мускулите около таза и бедрата им обикновено са засегнати първо и често изглеждат по-обемни от нормалното.

Дете с д-р Дюшен може:

  • изпитвате затруднения при ходене, бягане или скачане
  • изпитват трудности при изправяне
  • научете се да говорите по-късно от обикновено
  • не може да се изкачва по стълбите без опора
  • имате поведенчески или учебни затруднения

Децата с МД на Дюшен може да се нуждаят от инвалидна количка до 12-годишна възраст, тъй като мускулите им отслабват и губят способността си да ходят. Те също могат да развият сколиоза, където гръбначният стълб започва да се извива настрани. Това може да доведе до едното рамо или бедрото да бъде по-високо от другото.

До средата на тийнейджърските си години някои хора с МД на Дюшен ще развият разширена кардиомиопатия. Това състояние засяга сърдечните мускули, което води до увеличаване на сърдечните камери и изтъняване на стените.

До края на тийнейджърските си години или началото на 20-те години хората с МД на Дюшен може да започнат да имат проблеми с дишането. Състоянието може да засегне и междуребрените мускули (мускулна тъкан между ребрата) и диафрагмата (големият, тънък мускулен лист между гърдите и корема).

След като сърдечните и дихателните мускули са повредени, Дюшен MD става животозастрашаващ. С медицински грижи повечето хора с Дюшен MD умират от сърдечна или дихателна недостатъчност преди или по време на 30-те години.

Миотонична дистрофия

Както при другите видове мускулна дистрофия, миотоничната дистрофия включва прогресивна мускулна слабост и загуба на мускули. Въпреки това, често по-малките мускули са засегнати първо, като тези в лицето, челюстта и шията.

Миотоничната дистрофия може да се появи по всяко време между раждането и старостта. Засяга еднакъв брой мъже и жени.

Освен мускулна слабост и загуба, симптомите могат да включват:

  • мускулна скованост (миотония)
  • помътняване на лещата в окото (катаракта)
  • прекомерен сън или сънливост
  • затруднено преглъщане
  • поведенчески и учебни проблеми при децата
  • бавен и неравномерен сърдечен ритъм (сърдечна аритмия)

Миотоничната дистрофия е силно променлива и често се влошава много бавно, с малка промяна през дълги периоди от време. Въпреки това може да стане по-тежко, тъй като се предава през поколенията.

Някои хора с миотонична дистрофия може никога да нямат значително увреждане, въпреки че сърдечната им честота ще трябва да се следи за отклонения. Това е така, защото съществува риск електрическите импулси, които контролират сърдечния ритъм, да пътуват твърде бавно през сърцето. При някои хора състоянието може да доведе до развитие на катаракта в по-млада възраст от обикновено.

Продължителността на живота на хората с миотонична дистрофия може да варира значително. Много хора имат нормална продължителност на живота, но хората с по-тежката вродена форма (присъстващи от раждането) могат да умрат, докато са все още новородено бебе, или да оцелеят само няколко години.

Някои хора, които първо развиват симптоми като дете или тийнейджър, също могат да имат съкратена продължителност на живота. Повечето смъртни случаи, свързани с миотонична дистрофия, са свързани с пневмония, проблеми с дишането или сърдечни проблеми.

Ако имате миотонична дистрофия, важно е да сте добре информирани за състоянието си и да кажете на всеки медицински специалист, че виждате, че го имате. Миотоничната дистрофия може да причини затруднения с общите анестетици и раждането.

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия

Facioscapulohumeral MD може да засегне както мъжете, така и жените. Той има тенденция да засяга мъжете малко повече от жените, въпреки че причината за това е неясна. Мъжете също са склонни да бъдат засегнати по-рано и по-сериозно.

Около 1 на 3 души с facioscapulohumeral MD не са наясно с каквито и да било симптоми до достигане на зряла възраст. Други развиват проблеми в ранна детска възраст. Състоянието има тенденция да напредва бавно.

Признаците в детето ви могат да включват:

  • спящи с леко отворени очи
  • невъзможност да стиснат плътно затворените им очи
  • невъзможност да свият устните си - например да взривят балони

Тийнейджърите или възрастните могат да имат болки в раменете, заоблени рамене или тънки горни ръце. С напредването на състоянието обикновено засяга мускулите на:

  • лице (лице)
  • рамене (лопатка)
  • горната част на ръцете (раменната кост)
  • горната част на гърба
  • телета

Около половината от всички хора с фациоскапулохумерален МД развиват слабост в мускулите на краката си и 1 или 2 на всеки 10 души със заболяване в крайна сметка ще се нуждаят от инвалидна количка.

Facioscapulohumeral MD може да се развие неравномерно, така че мускулите от едната страна на тялото могат да бъдат засегнати повече от другата. Тъй като състоянието напредва бавно, това обикновено не съкращава продължителността на живота.

Мускулна дистрофия на Бекер

Подобно на д-р Дюшен, д-р Бекер засяга най-вече момчетата. Becker MD също засяга сходни области на тялото с MD Duchenne, въпреки че симптомите са склонни да бъдат по-малко тежки.

Симптомите на Becker MD обикновено започват в детството, но често са относително леки в този момент. Например, дете със заболяване може:

  • научете се да ходите по-късно от обикновено
  • имате мускулни крампи при упражнения
  • борба със спорта в училище

По време на късното детство или ранната зряла възраст хората с Becker MD често изпитват затруднения при бягане, бързо ходене и изкачване на стълби. С напредването на възрастта може да им е трудно да вдигат предмети над височината на талията.

Повечето хора с Becker MD ще могат да влязат в своите 40-те и 50-те години, но често откриват, че трябва да използват инвалидна количка, докато състоянието им напредва.

Ако имате MD Becker, вие също сте изложени на риск от развитие на разширена кардиомиопатия и проблеми с дишането. Въпреки това, Becker MD прогресира с по-ниска скорост от MD Duchenne и тези със състоянието често имат нормална продължителност на живота.

Мускулна дистрофия на крайник-пояс

MD на крайника се отнася до редица свързани състояния, които причиняват слабост в големите мускулни групи в основата на ръцете и краката (около раменете и бедрата).

Първите симптоми често са проблеми с мобилността, засягащи тазобедрения пояс. След това преминава към раменния пояс ("пояс" означава костите около рамото или бедрото).

Симптомите на МД с поясни крайници обикновено започват в края на детството или в ранна възраст, въпреки че състоянието може да засегне хора по-млади или по-възрастни от това, в зависимост от конкретния тип. Мъжете и жените са еднакво засегнати.

Ако имате МД с крайник, може да изпитате:

  • мускулна слабост в бедрата, бедрата и ръцете
  • загуба на мускулна маса в засегнатите области
  • болка в гърба
  • сърцебиене или неравномерен сърдечен ритъм

Мускулната слабост ще създаде проблеми като затруднено повдигане на предмети, бягане или излизане от ниска седалка.

Колко бързо напредва МД на крайника, зависи от конкретния тип. Много видове се влошават бавно, докато други могат да се развият по-бързо.

Окулофарингеална мускулна дистрофия

При окулофарингеалната МД симптомите обикновено не са очевидни, докато човек не е на около 50 години. Засяга мускулите на очите (очни) и гърлото (фарингеални).

Симптомите на окулофарингеалната МД могат да включват:

  • увиснали клепачи
  • затруднено преглъщане (дисфагия)
  • прогресивно ограничаване на движението на очите, когато очните мускули станат засегнати
  • слабост на крайниците около раменете и ханша

Докато клепачите увисват, те могат да покрият очите и да влошат зрението. Също така е възможно да се развие двойно виждане.

Дисфагията в крайна сметка може да затрудни преглъщането на твърда храна, течности и дори малки количества слюнка. Това може да доведе до инфекции на гръдния кош, ако храна и напитки случайно бъдат погълнати по "грешния начин" в белите дробове. Въпреки това, при лечение за справяне със симптомите, продължителността на живота на човек обикновено не се променя.

Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss

Хората с MD на Emery-Dreifuss често започват да развиват симптоми по време на детството или юношеството.

В ранните етапи хората със заболяване обикновено развиват мускулни контрактури (където мускулите и сухожилията се съкращават и стягат, ограничавайки обхвата на движение в близките стави).

Областите, които обикновено се засягат от мускулни контрактури, включват ръцете, шията и стъпалата. Това означава, че хората с Emery-Dreifuss MD могат да изпитват затруднения при изправяне на лактите или огъване на врата си напред, например.

Както всички видове MD, Emery-Dreifuss MD също причинява прогресивна мускулна слабост, обикновено започваща в раменете, горната част на ръцете и долната част на краката. Това може да затрудни повдигането на тежки предмети или повдигане на ръцете над главата ви и може да имате повишена склонност да се спъвате в нещата.

По-късно мускулите на бедрото и бедрата стават по-слаби, което затруднява дейности като ходене по стълби. Хората с MD Emery-Dreifuss често в крайна сметка ще се нуждаят от инвалидна количка, тъй като стават неспособни да ходят.

MD Emery-Dreifuss може също да повлияе на електрическите сигнали на сърцето, причинявайки сърдечен блок. Това може да доведе до това, че хората със заболяване развиват необичайно бавен сърдечен ритъм и сърцебиене, което може да доведе до епизоди на замаяност или припадък. Забавеният пулс често може да бъде лекуван успешно с имплантиран пейсмейкър.

Поради риска от сериозни сърдечни и дихателни проблеми, човек с Emery-Dreifuss MD често има съкратена продължителност на живота. Повечето хора с това състояние обаче живеят поне до средна възраст.

Страницата е последно прегледана: 24 май 2018 г.
Следващ преглед на: 24 май 2021 г.