1 Отделение по хематология, Учебна болница в кампуса, Университет в Ломе, Ломе, Того

болестта

2 Гинекологичен отдел, Campus Teaching Hospital, University of Lome, Ломе, Того

3 Хематологичен отдел, болница за обучение на Tokoin, Университет в Ломе, Ломе, Того

Резюме

1. Въведение

В Того скорошно проучване съобщава за случаи на болест на Биермер в класическото му представяне [8]. В литературата в Того вече не са докладвани съобщения за болестта на Биермер, свързана с IUGR. Съобщаваме за първото наблюдение на болестта на Биермер, свързано с IUGR при 39-годишна бременна жена.

2. Наблюдение

Клиничният преглед в хематологията установи относително компенсиран анемичен синдром. Общото състояние беше добро. Нямаше храносмилателни или неврологични признаци. След хематологично изследване панцитопенията с макроцитна арегенеративна анемия 47 g/l (MCV при 109 fl) (ретикулоцити при 23 g/l), левкопения при 3,4 g/l, неутропения при 1,02 g/l и тромбоцитопения при 58 g/l са наблюдаваното. Миелограмата чрез стернална пункция установява мегалобластоза при 53%. На биохимична основа анализът на серумния витамин В12 показва свит витамин В12 при 61,7 pg/ml (208–963,5), нормални серумни фолати при 9,9 ng/ml (7,2–15,4), повишен серумен хомоцистеин до 51,44 μmol/l (3.36–20.44 μmol/l) и повишен LDH (6044 IU/l)> 13 нормално. Имунологичното маркиране на антиприсъщи фактори (IF), проведено в лабораторията CERBA във Франция, е положително. Горната стомашно-чревна ендоскопия с биопсии отбелязва фундална атрофия с ерозивен булбит. Анатомопатологичното изследване показа хроничен атрофичен гастрит без Helicobacter pylori. Анти-IF антитялото не е изследвано върху биопсични проби. Диагнозата на BD беше поставена със сигурност. IUGR е вторичен за тази хронична анемия, свързана с BD.

На пациента е направена дълбока интрамускулна инжекция с витамин В12 (1000 μg дневно в продължение на 10 дни и след това месечна инжекция за цял живот). При това лечение се наблюдава ретикулоцитна криза на 7-ия ден (ретикулоцити при 94,3 g/l) със скорост на хемоглобин 94 g/l и постепенно нормализиране на кръвната картина след 3 седмици. На гинеко-акушерско ниво се отбелязва добро развитие на бременността, което води до раждане на 3 юни 2017 г. чрез цезарово сечение при 38 WA на новородено, женско, от 1960 грама с 500 грама плацента. Размерът на новороденото е бил 40 cm с черепен периметър 29 cm. През октомври 2018 г. детето имаше забавена загуба на тегло, тъй като на 16 месеца детето тежеше само 7 кг за ръст от 69 см. Тя обаче имаше добро неврологично развитие.

3. Дискусия

От акушерска страна, последните проучвания показват ефектите на хомоцистеина върху плода. Всъщност хомоцистеинът е резултат от трансметилирането на метионин. Метаболизмът му зависи главно от три ензима и няколко витамини кофактори. Генетична аномалия в тези ензими или дефицит на тези витамини води до хиперхомоцистеинемия (HHCh). HHCh обикновено се определя биологично със стойност на гладно> 15 μmol/l. HHCh е сред вродените хиперкоагулируеми състояния и е отдавна известен рисков фактор за съдови заболявания. Откритието, че HHCh може да е отговорен и за няколко усложнения при бременност, е направено съвсем наскоро [12]. Проучванията в тази област са все още оскъдни и отчитат ограничен брой пациенти. Въпреки това изглежда ясно, че HHCh е свързан със синдромите на повтарящ се спонтанен аборт, прееклампсия, отлепване на плацентата, тромбоемболични събития, дефекти на нервната тръба и може би фетална смърт при вътреутробно и вътрематочно забавяне на растежа [12].

4. Заключение

Болестта на Биермер като много рядка майчина причина за вътрематочно забавяне на растежа и инфантилна хипотония се превръща в реалност в Того. Терапията с витамин В12 трябва да се осигурява през целия живот, за да се предотвратят рецидиви на неврологични състояния и фетални последици, които могат да бъдат необратими. Ние се застъпваме за специални грижи от раждането за деца, родени от майки с това заболяване.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси.

Препратки

  1. W. Ammouri, Z. Mezalek Tazi, H. Harmouche, M. Maamar и M. Adnaoui, „Венозна тромбоемболия и хиперхомоцистеинемия като първа проява на пернициозна анемия: поредица от случаи“ Journal of Medical Case Reports, об. 11, бр. 1, стр. 250, 2017. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  2. J. Zittoun, „Anémies macrocytaires carentielles,“ Encycl Méd Chir Hématologie, Elsevier SAS, Париж, Франция, 2002 г. Преглед на: Google Scholar
  3. E. AndrèsAndrès, S. Affenberger, S. Vinzio, E. Noel, G. Kaltenbach и J.-L. Schlienger, „Carences en vitamin B12 chez l’adulte: етиологии, прояви, клиники и традиции,“ La Revue de Médecine Interne, об. 26, бр. 12, стр. 938–946, 2005. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  4. P. Venkatesh, N. Shaikh, M. F. Malmstrom, V. R. Kumar и B. Nour, „Портал, висша мезентериална и далачна венозна тромбоза, вторична при хиперхомоцистеинемия с пернициозна анемия: доклад на случая“, Journal of Medical Case Reports, об. 8, бр. 1, стр. 286, 2014. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  5. L. J. Salomon и V. Malan, „Bilan étiologique du retard de croissance intra-utérin (RCIU)“, Journal of Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, об. 42, бр. 8, стр. 929–940, 2013. Преглед на: Сайт на издателя | Google Scholar
  6. Y. M. Al-Farsi, D. R. Brooks, M. M. Werler, H. J. Cabral, M. A. Al-Shafei и H. C. Wallenburg, „Ефект на висок паритет върху появата на анемия при бременност: кохортно проучване“, BMC Бременност и раждане, об. 11, бр. 1, стр. 7, 2011. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  7. F. M. D. Moghaddam Tabrizi и S. M. S. Barjasteh, „Нивата на майчиния хемоглобин по време на бременност и тяхната връзка с теглото при раждане на новородени,“ Ирански вестник по детска хематология онкология, об. 5, бр. 4, стр. 211–217, 2015. Изглед на: Google Scholar
  8. E. Padaro, I. M. D. Kuéviakoé, Y. Layibo, K. Agbétiafa, M. Kolou и A. Y. Sébgéna, „Болестта на Биермер в хематологичната служба на болницата за обучение в кампуса в Ломе: 13 случая от януари 2013 г. до декември 2014 г.“ Мали Медикъл Томе, об. 32, бр. 3, стр. 34–39, 2017. Преглед на: Google Scholar
  9. L. Federici, N. Henoun Loukili, J. Zimmer, S. Affenberger, F. Maloisel и E. Andrès, „Manifestations hématologiques de la carence en vitamin vitamin B12: données staffles and revue de la littérature,“ La Revue de Médecine Interne, об. 28, бр. 4, стр. 225–231, 2007. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  10. K. Serraj, M. Mecili и E. Andrès, „Signes et simptômes de la carence en vitamin vitamin B12“, Revue Critique de la Littérature mt, об. 16, бр. 1, стр. 13–20, 2010. Преглед в: Google Scholar
  11. М. J. Koury и P. Ponka, „Нови прозрения в еритропоезата: ролите на фолиевата киселина, витамин В12 и желязото“, Годишен преглед на храненето, об. 24, бр. 1, стр. 105–131, 2004. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  12. Y. Aubard, N. Darodes и M. Cantaloube, „Хиперхомоцистеинемия и бременност - преглед на нашето сегашно разбиране и терапевтични последици“, Европейско списание по акушерство и гинекология и репродуктивна биология, об. 93, бр. 2, стр. 157–165, 2000. Изглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  13. Р. Керек, Consequences d’une Carence en Donneurs de Méthyles sur le Développement Cérébral: Implication du Program Neurogénique et Rôle de L’homocystéine .Auteur IdRef, https://www.idref.fr/178157279visitéle27/12/2018.
  14. A. Savall, C. Durousset, C. Gay и P. Cathébras, „Une cause pernicieuse d’hypotonie du nourrisson,“ La Revue de Médecine Interne, об. 36, бр. 2, стр. A134, 2015. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  15. C. Barro, V. Ducros, B. Bonaz et al., „Homocystéine et fausses couches: à предложи де trois cas cliniques“ Annales de Biologie Clinique, об. 60, бр. 3, стр. 325-326, 2002. Изглед на: Google Scholar