Д-р Габриела Приджиян

вродени дефекти

Момичета или жени с PKU могат да имат здрави деца, стига да са наясно и да спазват стриктно спазването на диетата си с нисък фенилаланин през цялата бременност. Добре известно е, че жените с лошо контролиран ПКК по време на бременност излагат бебето си на риск от забавено развитие, умствена изостаналост, лош растеж на главата (микроцефалия), лош общ растеж, сърдечни дефекти и други структурни вродени дефекти. Тези усложнения се дължат на способността на високите нива на фенилаланин и неговите метаболити да причиняват директно вродени дефекти, а не защото бебето има ПКУ. Колкото по-близо до нормалното е нивото на фенилаланин на майката в нейната кръвна плазма, толкова по-малко вероятно е тези усложнения да възникнат. (Кръвната плазма е водната част на кръвта.)

Най-критичният период от време за развитието на плода е през първите три месеца от бременността, когато се формират системите на органите. Смята се, че през този период от време високият фенилаланин и неговите метаболити в кръвната плазма на майките могат да преминат през плацентата и директно да повлияят на развиващия се ембрион, като предизвикат вродени дефекти. Въпреки това, през последните месеци мозъкът на плода продължава да узрява и необичайно високите нива на фенилаланин също могат да повлияят на развитието на мозъка по това време. Ето защо е важно да поддържате нормални нива на фенилаланин в кръвта през цялата бременност.

В идеалния случай момичетата или жените с PKU трябва да имат консултации и диетични корекции, преди да забременеят. За онези момичета, които през цялото време са били на диета с ниско ниво на фенилаланин, подготовката за бременност става лесна, тъй като те по същество вече са подготвени метаболитно. Идеалният диапазон за плазмените нива на фенилаланин преди и по време на бременност е от 2 до 8 mg/dl, същият диапазон, който се счита за отличен контрол при небременна индивида. Момичетата, които не са на диета с ниско ниво на фенилаланин в момента, в който решат, че искат да забременеят, по-трудно се придържат към диетата, но е възможно.

Момичета, които имат висок плазмен фенилаланин, тъй като не са на диета с ниско ниво на фениаланин и забременяват, вече са изложили бебето, когато разберат, че са бременни. Въпреки че може бързо да получат добър контрол, бебето им все още е изложено на риск. Тъй като бременността често е непланирана или случайна, би било идеално момичетата с PKU да поддържат нормални нива през цялото време.

Диетичното консултиране е важно преди и по време на бременността и следродилния (след раждането) период. За да се осигури адекватно хранене на развиващото се бебе, се препоръчва приемането на калории от майката да се увеличи с около 300 Kкалории на ден. Това може да бъде променено на допълнителни 100 калории на ден през първите три месеца на бременността, допълнителни 200 калории през средните три месеца на бременността и 300 допълнителни калории през последните три месеца. Количеството протеин и фенилаланин, които са необходими за осигуряване на адекватно хранене на бебето, но въпреки това не причиняват повишени нива, се увеличава с напредването на бременността. Поради това е необходимо много внимателно проследяване на нивата и диетата. Кърменето може успешно да се постига от жени с ФКУ. Важно е да запомните, че най-високата калорична нужда от цялата бременност е по време на кърмене. През това време се препоръчват допълнителни 500 ккалории на ден. Отново, диетичните консултации са важни и през този период.

Също така важно за цялостното здраве на бременността е добавянето на витамини, по-специално фолиевата киселина. Ако жените приемат фолиева киселина преди и по време на бременността, нейното бебе има по-малък шанс да се роди с отворен гръбначен дефект (спина бифида, дефекти на нервната тръба). Препоръчителната доза е 400 микрограма или 0,4 милиграма на ден. Повечето витаминни добавки вече съдържат това количество. Докато приемането на допълнителна фолиева киселина може да не намали вероятността бебето да има вродени дефекти или проблеми с растежа, свързани с лош контрол на фенилаланин, това ще помогне да се предпази бебето от развитие на гръбначни дефекти.

Тъй като хранителните нужди се променят по време на бременност, мониторирането на нивата на фенилаланин и тирозин по време на бременност се извършва ежеседмично. Съответно се правят диетични корекции. Най-често специализирани диетолози, които са запознати с метаболитни заболявания, са длъжни да помогнат за регулирането на диетата. Понякога, поради тежестта на гаденето и повръщането и липсата на апетит, свързани с ранна бременност, жените с ПКУ са хоспитализирани за хранене. Обикновено се прилага интравенозно (IV) хранене. Когато жените с PKU не ядат достатъчно, телата им започват да разграждат собствения си протеин, освобождавайки фенилаланин. Това води до повишаване на фенилаланин в кръвта им. Този феномен понякога е труден за разбиране. Въпреки че майката не яде храни с високо съдържание на фенилаланин (изобщо не яде много), нейната кръвна стойност може да бъде много висока. Лечението на това е да се даде IV хранене, докато майката отново може да яде нормалната си PKU диета. Понякога жените се нуждаят от хоспитализация по-късно през бременността, ако е твърде трудно да се поддържа фенилаланин в нормални граници.

По време на бременността бебето се наблюдава чрез подробен (целенасочен) ултразвук за оценка на растежа и търсене на вродени дефекти. Това обикновено се прави от специалист, който има допълнително обучение по подробен ултразвук и е наясно с вродените дефекти и проблемите на растежа, които бебетата на майките от ПКУ могат да имат.

Изглежда, че мъжете с PKU нямат големи затруднения в производството на сперматозоиди и по този начин да роди деца. Съпругата на мъж с PKU няма допълнителни проблеми да забременее или да има здраво бебе. Изглежда, че няма нарастване на вродените дефекти, ако бащата на бебе има PKU. Трябва да се помни, че всички двойки имат малък шанс да имат бебе с вроден дефект или генетичен проблем, дори ако нямат PKU.

Като цяло бременността при жени с ФКУ може да доведе до здраво бебе, ако се обърне много голямо внимание на диетата и наблюдението. В идеалния случай трябва да се постигнат нормални нива на фенилаланин, преди да настъпи бременност. В допълнение към техния редовен лекар, бременните жени с ПКУ трябва да се грижат от специалист (обикновено специалист по майчина фетална медицина или генетик) и диетолог по метаболизъм (специализиран диетолог). Заедно този екип ще помогне на бременните жени да поддържат добър метаболитен контрол. Най-важният човек от екипа обаче е самата бременна жена. В крайна сметка тя има последния контрол по отношение на храната, която яде или не яде, докато е бременна.