Недостигът на карбамоил фосфат синтетаза I (CPS) е наследствено състояние, при което тялото не е в състояние да обработи и отстрани отпадъците, амоняк. CPS се счита за състояние на аминокиселини, тъй като амонякът се произвежда, когато тялото разгражда протеините в храната до основните им градивни елементи (аминокиселини). Когато процесът на организма за отстраняване на отпадъците е нарушен, в кръвта започват да се натрупват опасни количества амоняк. Ако не се лекува, това може да доведе до забавяне на развитието, интелектуални затруднения или дори смърт. За най-добър възможен резултат е важно да се идентифицира CPS чрез скрининг за новородено и да се започне правилно лечение рано.

carbamoyl

Тип на състоянието

Нарушения на аминокиселините

Честота

Смята се, че дефицитът на карбамоил фосфат синтетаза I (CPS) засяга едно на всеки 100 000 до 800 000 бебета, родени по света.

Също известен като

  • CPS
  • Дефицит на карбамоилтрансфераза
  • Хиперамонемия поради дефицит на карбамоилфосфат синтетаза
  • Дефицит на карбамил фосфат синтетаза

Последващо тестване

Лекарят на бебето може да ви попита дали бебето показва някой от признаците на CPS (вижте Ранните признаци по-долу). Ако бебето ви има определени признаци, лекарят на бебето може да предложи незабавно лечение.

Ако резултатите от скрининга на новороденото на вашето бебе за дефицит на карбамоил фосфат синтетаза I (CPS) са извън нормалните граници, лекарят на бебето или държавната програма за скрининг ще се свържат с вас, за да организират допълнително изследване на детето ви. Важно е да запомните, че резултатът от скрининг извън обхвата не означава непременно, че детето ви има заболяване. Може да се получи резултат извън обхвата, тъй като първоначалната кръвна проба е била твърде малка или тестът е извършен твърде рано. Тъй като обаче няколко бебета имат това състояние, много е важно да отидете на последващата среща за потвърдителен тест. Тъй като вредното въздействие на нелекуваната CPS може да възникне скоро след раждането, последващите тестове трябва да бъдат завършени възможно най-скоро, за да се определи дали бебето Ви има заболяване или не.

Последващите тестове ще включват проверка на проби от урина и кръв на вашето бебе за вредни количества киселини и токсини. Определени киселини и токсини се натрупват в тялото, когато детето има аминокиселинно състояние, така че измерването на количествата на тези вещества в тялото на вашето бебе може да помогне на лекарите да определят дали вашето бебе има състояние. Нормалните нива на оротна киселина в урината и високи нива на амоняк и някои аминокиселини в кръвта могат да показват, че вашето бебе има CPS. Ако тестовете за кръв и урина са неинформативни, може да се наложи лекарят на вашето бебе да направи оценка на малка проба от черния дроб на вашето бебе.

Относно дефицита на карбамоил фосфат синтетаза I

Ранни признаци

Има две основни форми на дефицит на карбомоил фосфат синтетаза I (CPS), които се различават по възрастта на поява. При първата и най-често срещана форма на CPS, признаците обикновено започват малко след раждането. Във втората форма признаците на CPS може да не станат очевидни до детството или дори до зряла възраст. В тези случаи признаците обикновено са по-малко тежки.

Ранните признаци на CPS при бебета включват:

  • Слаб апетит
  • Умора
  • Повръщане
  • Проблем с регулирането на телесната температура (бебето ви може лесно да изстине)
  • Проблеми с дишането
  • Припадъци (наричани още епилепсия)
  • Неконтролирани движения на тялото
  • Забавен растеж

Много от тези признаци могат да се появят, когато бебето ви яде храни, които тялото им не може да разгради. Те могат да бъдат предизвикани от дълги периоди от време без ядене, заболявания и инфекции.

Ако бебето ви показва някой от тези признаци, не забравяйте незабавно да се свържете с доставчика на бебето.

Лечение

Диетични лечения

Вашето бебе може да се наложи да следва диета с ниско съдържание на протеини, за да избегне някои храни, които не могат да се разградят. Диетолог или диетолог може да ви помогне да планирате подходящата диета за здравословния растеж на вашето дете.

Лекарят на вашето бебе може да препоръча специални храни или формули за деца с дефицит на карбамоил фосфат синтетаза I (CPS). Тези формули вероятно ще трябва да продължат до зряла възраст.

Добавки и лекарства

Доставчикът на здравни услуги на вашето бебе може да предпише лекарства, които да помогнат на тялото на бебето да се отърве от излишния амоняк.

Очаквани резултати

Ранната диагностика и правилното лечение могат да предотвратят или забавят сериозните признаци и симптоми на CPS при някои деца. Ето защо скринингът за CPS на новороденото е толкова важен.

Дори при лечение, някои деца могат да получат обучителни затруднения, интелектуални затруднения или стегнати мускули (спастичност), които често се свързват с CPS.

Децата, които не получават лечение за CPS, са изложени на риск от припадъци, мозъчно увреждане, кома или дори смърт.

Причини

Когато ядем храна, телата ни разграждат протеините във форма, която може да се използва от нашите клетки. По време на този процес се получава отпадъчен продукт, наречен амоняк. Амонякът се преработва и отстранява от тялото чрез действието на няколко различни ензима. При дефицит на карбамоил фосфат синтетаза I ензимът карбамоил фосфат синтетаза (CPS) не работи правилно.

Задачата на CPS е да помогне за промяната на амоняка във форма, която може да бъде отстранена от тялото чрез урина. Бебетата с дефицит на карбамоил фосфат синтетаза I (CPS) или не правят достатъчно, или правят неработещ CPS. Когато CPS не работи правилно, тялото не може да се отърве правилно от амоняк. Това води до натрупване на високи нива на амоняк в кръвта, което може да бъде опасно.

CPS е автозомно-рецесивно генетично състояние. Това означава, че детето трябва да наследи две копия на неработещия ген за CPS, по едно от всеки родител, за да има състоянието. Родителите на дете с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на неработещия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието. Въпреки че раждането на дете с CPS е рядко, когато и двамата родители са носители, те могат да имат повече от едно дете със заболяването. Научете повече за автозомно-рецесивно наследяване.

Подкрепа за дефицит на карбамоил фосфат синтетаза I

Услуги за поддръжка

Групите за подкрепа могат да помогнат за свързването на семейства, които имат дете или друг член на семейството, засегнат от CPS, с подкрепяща общност от хора, които имат опит и опит в живота с това състояние. Тези организации предлагат ресурси за семейства, засегнати лица, доставчици на здравни услуги и адвокати.

Достъп до грижи

Работете с доставчика на здравни услуги на вашето бебе, за да определите следващите стъпки за грижата за бебето. Лекарят на вашето бебе може да ви помогне да координирате грижите с лекар, който е специализиран в метаболизма, диетолог, който може да ви помогне да планирате специализираната диета на вашето дете и други медицински ресурси във вашата общност. Някои деца с CPS имат забавяне в развитието. Ако смятате, че бебето ви не постига своите важни етапи в развитието, попитайте лекаря на бебето за следващите стъпки за достъп до оценка и грижи за развитието.

Тъй като CPS е генетично състояние, може да искате да говорите със специалист по генетика. Генетичен съветник или генетик може да ви помогне да разберете причините за състоянието, да обсъдите генетичните тестове за CPS и да разберете какво означава тази диагноза за други членове на семейството и бъдеща бременност. Говорете с лекаря на бебето си за получаване на препоръка. Търсачката за клинични услуги, предлагана от Американския колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) и инструмента за намиране на генетичен съветник на уебсайта на Националното общество на генетичните съветници (NSGC), са два добри източника, които можете да използвате за вас или доставчика на здравни услуги на вашето бебе за идентифициране на местни специалисти.

Опит на семействата

Понастоящем не сме намерили семейна история за това конкретно състояние. Ако вашето семейство е засегнато от CPS и искате да споделите своята история, моля, свържете се с нас, за да могат други семейства да се поучат от вашия опит.

Препратки и източници

Посетете справка за дома на Genetics от Националната медицинска библиотека за повече информация за състоянието

Посетете OMIM, за да търсите в неговия онлайн каталог на човешки гени и разстройства

Посетете MedlinePlus за информация относно наследствената аномалия на цикъла на урея

Посетете GeneReviews за повече информация относно нарушенията на урейния цикъл

ACT листове

Здравните специалисти могат да научат повече за потвърждаващите тестове, като прочетат Алгоритъма за диагностика на Американския колеж по медицинска генетика и геномика и ACT лист, ръководство за проследяване след скрининг на новородено. Можете да посетите тази страница на уебсайта на ACMG тук.